La neuroacantocitosis es un término general para un grupo de trastornos progresivos raros caracterizados por la asociación de glóbulos rojos espinosos y deformes (acantocitosis) y anomalías neurológicas, especialmente trastornos del movimiento. La corea, que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos, es el trastorno del movimiento más común asociado con la neuroacantocitosis. A menudo se desarrollan síntomas adicionales que incluyen deterioro cognitivo progresivo, debilidad muscular, convulsiones y cambios de comportamiento o de personalidad. El inicio, la gravedad y los hallazgos físicos específicos varían según el tipo específico de neuroacantocitosis presente. Los síndromes de neuroacantocitosis generalmente progresan y causan complicaciones graves, incapacitantes y, a veces, potencialmente mortales (y generalmente son fatales). Estos trastornos son hereditarios aunque el modo de transmisión puede variar. Existe desacuerdo en la literatura médica sobre qué trastornos deben clasificarse como formas de neuroacantocitosis. Cuatro trastornos distintos se clasifican generalmente como los síndromes de neuroacantocitosis "básicos": corea-acantocitosis, síndrome de McLeod, enfermedad similar a la de Huntington 2 y neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN). Algunas fuentes médicas también incluyen abetalipoproteinemia e hipobetalipoproteinemia tipos I y II como formas de neuroacantocitosis.

Los cambios que produce la acantocitosis en los glóbulos rojos hacen que sea más probable que queden atrapados en el bazo y sean destruidos. Puede conducir a una condición llamada Anemia hemolítica de células espuelas.

Los síntomas de la Anemia hemolítica pueden incluir:

• heces pálidas
• diarrea continua
• Pérdida de apetito
• Vomitando
• Crecimiento lento y aumento de peso.
• Ictericia o piel y ojos amarillentos
• Dolor de estómago
• Orina oscura
• Piel pálida

La acantocitosis puede estar relacionada con otras condiciones. Eso significa que los síntomas generales pueden ser diferentes. Las enfermedades de neuroacantocitosis causan síntomas similares como:

• Movimientos espasmódicos e involuntarios
• Espasmos musculares
• marcha desigual
• problemas para caminar
• convulsiones
• Pérdida de memoria
• Confusión
• problemas para hablar
• Irritabilidad
• Depresión
• Desorden obsesivo compulsivo

La razón exacta por la que los glóbulos rojos cambian a formas anormales no se comprende completamente. Los cambios pueden ser causados por condiciones hereditarias o enfermedades adquiridas. ‌

Los glóbulos tienen una capa llamada membrana que contiene grasas y proteínas. Los acantocitos tienen una cantidad anormal de estas grasas o lípidos en proporciones extrañas. Eso significa que las áreas superficiales internas y externas de las células sanguíneas están desequilibradas. Esto hace que se endurezcan, se arruguen y formen picos.

El tratamiento para la acantocitosis depende de la causa. El tratamiento de la afección subyacente puede ayudar a tratar la acantocitosis. ‌

Si tiene anorexia o desnutrición severa, puede revertir la acantocitosis al tratar el trastorno de nutrición y alimentación. Si es causado por un medicamento, suspender y cambiar el medicamento también puede revertir la acantocitosis.

Si tiene anemia hemolítica por una enfermedad hepática grave, su médico podría recomendarle lo siguiente:

• Transfusión de sangre
• Plasmaféresis
• Una derivación que evita el hígado llamada TIPS
• Trasplante de hígado

Una transfusión de sangre no siempre funciona. Los glóbulos rojos en la sangre del donante pueden convertirse en acantocitos después de ingresar a su cuerpo. Su médico podría sugerir un trasplante de hígado en tales casos. ‌

Las personas que tienen abetalipoproteinemia necesitarán complementar su dieta con vitaminas A, D, E y K en grandes cantidades para controlar sus síntomas. Es posible que deba seguir una dieta baja en grasas y limitar las grasas y los aceites que consume.

No hay cura para las condiciones de neuroacantocitosis. El tratamiento consiste en controlar los síntomas con diferentes medicamentos o terapias. Estos pueden ser:

• Medicamentos anticonvulsivos
• antidepresivos
• sedantes
• Botox para espasmos musculares
• Terapia del lenguaje
• Terapia ocupacional
• Terapia física

La corea-acantocitosis afecta con mayor frecuencia a personas entre 20 y 40 años, aunque en casos raros, puede desarrollarse en personas menores de 20 y mayores de 50. El síndrome de McLeod generalmente se desarrolla en hombres entre las edades de 40 y 60. La PKAN afecta con mayor frecuencia a niños menores de 10 años, aunque en casos atípicos el inicio suele ser después de los 20 años. La edad de inicio de la enfermedad similar a la de Huntington 2 es variable. El trastorno se ha informado solo en unas pocas familias, todas de ascendencia africana. La corea-acantocitosis, la PKAN y la enfermedad de Huntington 2 afectan por igual a hombres y mujeres. El síndrome de McLeod afecta predominantemente a los hombres, aunque en casos raros las mujeres han desarrollado algunos síntomas del trastorno.

Se desconoce la incidencia exacta de la neuroacantocitosis. Estos trastornos pueden pasar desapercibidos o mal diagnosticados, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general.

Ciertos medicamentos antipsicóticos conocidos como bloqueadores de los receptores de dopamina pueden usarse para tratar tanto los síntomas psiquiátricos como la corea asociada con la neuroacantocitosis. Estos medicamentos incluyen haloperidol, tiaprida, clozapina, quetiapina y tetrabenazina. La dopamina es un neurotransmisor, una sustancia química que modifica, amplifica o transmite los impulsos nerviosos de una célula nerviosa (neurona) a otra, lo que permite que las células nerviosas se comuniquen. La dopamina es fundamental para el correcto funcionamiento de ciertos procesos del cerebro, especialmente aquellos que controlan el movimiento.

Se pueden usar medicamentos antipsicóticos adicionales, así como antidepresivos y sedantes para tratar a algunas personas con neuroacantocitosis. Los síntomas psiquiátricos se tratan con terapias convencionales a medida que los síntomas se hacen evidentes.

Los medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos) como la fenitoína, el clobazam, el valproato y el levetiracetam se pueden usar para tratar las convulsiones que a veces se asocian con la neuroacantocitosis. Los medicamentos anticonvulsivos también pueden ser beneficiosos para tratar los síntomas psiquiátricos. Ciertos medicamentos anticonvulsivos, como la carbamazepina y la lamotrigina, pueden empeorar los movimientos involuntarios y deben evitarse.

La toxina botulínica se ha utilizado para tratar la distonía asociada con la neuroacantocitosis. La toxina botulínica se inyecta directamente en los músculos para relajarlos y reducir o eliminar los espasmos. Los efectos terapéuticos de las inyecciones pueden no ser evidentes antes de cinco a 10 días. Las inyecciones de toxina botulínica pueden ser muy útiles para aliviar los espasmos musculares distónicos. Por lo general, las inyecciones deben repetirse después de tres o cuatro meses cuando regresan los síntomas.