La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). Se caracteriza por una ausencia parcial o completa (agenesia) de un área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales. Esta parte del cerebro normalmente se compone de fibras transversales. La causa de la agenesia del cuerpo calloso generalmente no se conoce, pero puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo o como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. También puede ser causado por una infección o lesión durante la duodécima a la vigésima segunda semana de embarazo (intrauterino) que conduce a una alteración del desarrollo del cerebro fetal. La exposición intrauterina al alcohol (síndrome alcohólico fetal) también puede resultar en ACC. En algunos casos puede resultar en retraso mental, pero la inteligencia puede estar levemente afectada y pueden presentarse síntomas psicosociales sutiles.

La ACC se diagnostica frecuentemente durante los dos primeros años de vida. Un ataque epiléptico puede ser el primer síntoma que indique que un niño debe ser examinado para detectar una disfunción cerebral. El trastorno también puede estar sin síntomas aparentes en los casos más leves durante muchos años.

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) puede hacerse evidente inicialmente a través de la aparición de ataques epilépticos durante las primeras semanas de vida o dentro de los dos primeros años. Sin embargo, no todas las personas con ACC tienen convulsiones.

Otros síntomas que pueden comenzar temprano en la vida son problemas de alimentación y retrasos en mantener la cabeza erguida. Sentarse, ponerse de pie y caminar también puede retrasarse. El deterioro del desarrollo físico y mental y/o la acumulación de líquido en el cráneo (hidrocefalia) también son síntomas del tipo de aparición temprana de este trastorno.

El retraso mental no progresivo, el deterioro de la coordinación mano-ojo y el deterioro de la memoria visual o auditiva (oído) se pueden diagnosticar mediante pruebas neurológicas de pacientes con ACC.

En algunos casos leves, los síntomas pueden no aparecer durante muchos años. Los pacientes mayores generalmente se diagnostican durante las pruebas de síntomas como convulsiones, habla monótona o repetitiva o dolores de cabeza. En casos leves, puede pasarse por alto debido a la falta de síntomas evidentes durante la infancia.

Algunos pacientes pueden tener los ojos hundidos y la frente prominente. Puede haber una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) o, a veces, una cabeza inusualmente grande (macrocefalia). Las etiquetas de piel frente a las orejas (etiquetas de piel preauriculares), uno o más dedos doblados (camptodactilia) y el retraso en el crecimiento también se han asociado con algunos casos de agenesia del cuerpo calloso. En otros casos, ojos muy separados (telecanto), nariz pequeña con fosas nasales hacia arriba (antevertidas), orejas de forma anormal, exceso de piel en el cuello, manos cortas, disminución del tono muscular (hipotonía), anomalías de la laringe, defectos cardíacos y síntomas de El síndrome de Pierre-Robin puede estar presente. (Para obtener más información, elija "Pierre-Robin" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

El síndrome de Aicardi, que se cree que se hereda como un trastorno dominante ligado al cromosoma X, consiste en agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y estructura ocular anormal. Este trastorno es un trastorno congénito extremadamente raro en el que las convulsiones frecuentes, las anomalías llamativas de la capa media del ojo (coroides) y las capas de la retina, y la ausencia de la estructura que une los dos hemisferios cerebrales (el cuerpo calloso), acompañan al retraso mental grave. Sólo las hembras se ven afectadas.

El síndrome de Andermann, identificado en 1972, es un trastorno genético caracterizado por una combinación de agenesia del cuerpo calloso, retraso mental y trastornos progresivos del sistema nervioso sensoriomotor (neuropatía). Todos los casos conocidos de este trastorno se originan en el condado de Charlevois y el área de Saguenay-Lac St. Jean de Quebec, Canadá. El gen que causa esta forma rara de ACC se identificó recientemente y actualmente se dispone de pruebas para este gen (SLC12A6).

XLAG (lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos) es un trastorno genético raro en el que los hombres tienen cerebros pequeños y lisos (lisencefalia), pene pequeño, retraso mental severo y epilepsia intratable. Esto es causado por mutaciones en el gen ARX. En las mujeres, estos mismos las mutaciones pueden causar solo ACC, mientras que las mutaciones menos graves en los hombres pueden causar retraso mental.También hay pruebas clínicas disponibles para detectar este trastorno.

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la ACC. Sin embargo, la agenesia del cuerpo calloso se puede heredar como un rasgo autosómico recesivo o como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Este trastorno también puede deberse en parte a una infección durante el embarazo (intrauterina) que provoca un desarrollo anormal del cerebro fetal.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En los trastornos dominantes ligados al cromosoma X, una mujer con un solo cromosoma X con un gen anormal desarrollará la enfermedad. Sin embargo, el varón afectado siempre tiene una condición más severa. A veces, los varones afectados mueren antes de nacer, por lo que solo sobreviven las mujeres. Esto parece ser cierto para una forma de agenesia del cuerpo calloso conocida como síndrome de Aicardi. La mayoría de los pacientes diagnosticados hasta ahora han sido mujeres. El síndrome de Aicardi se ha visto ocasionalmente en hombres con un cromosoma X extra.

El tratamiento es sintomático y de apoyo. Los medicamentos anticonvulsivos, la educación especial, la fisioterapia y los servicios relacionados pueden ser beneficiosos según la variedad y la gravedad de los síntomas. Cuando hay hidrocefalia, se puede tratar con una derivación quirúrgica para drenar el líquido de la cavidad cerebral, lo que reduce el aumento de la presión en el cerebro. La asesoría genética también puede ser beneficiosa para las familias con este trastorno.

La agenesia del cuerpo calloso produce síntomas durante los dos primeros años de vida en aproximadamente el noventa por ciento de los afectados. Se pensaba que era una afección muy rara, pero el aumento del uso de técnicas de neuroimagen, como la resonancia magnética, está dando como resultado una mayor tasa de diagnóstico. Esta condición también se puede identificar durante el embarazo a través de un ultrasonido. Actualmente, la estimación más alta de incidencia es de 7 en 1000 individuos.

No existen curas definitivas para la agenesia del cuerpo calloso. Se pueden usar medicamentos para ayudar a reducir los síntomas.