La enfermedad de Alexander lleva el nombre del médico que describió por primera vez la afección en 1949 (WS Alexander). Es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia, pero a medida que se dispuso de mejores herramientas de diagnóstico, se descubrió que ocurre con una frecuencia similar en todas las etapas de la vida. Históricamente, la enfermedad de Alexander se ha incluido entre las leucodistrofias, enfermedades de la sustancia blanca del cerebro. Estas enfermedades afectan el material graso (mielina) que forma una envoltura aislante (vaina) alrededor de ciertas fibras nerviosas (axones). La mielina permite la transmisión eficiente de los impulsos nerviosos y proporciona el aspecto "blanquecino" de la denominada materia blanca del cerebro. Hay un marcado déficit en la formación de mielina en la mayoría de los casos de aparición temprana de la enfermedad de Alexander y, a veces, en casos de aparición tardía, particularmente en la parte frontal (lóbulos frontales) de los dos hemisferios del cerebro (cerebro). Sin embargo, los defectos de la sustancia blanca a veces no se observan en casos de aparición tardía. En cambio, la característica unificadora entre todos los casos de enfermedad de Alexander es la presencia de agregados de proteínas anormales conocidos como "fibras de Rosenthal" en ciertas regiones del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central [SNC]). Estos agregados ocurren en los astrocitos, un tipo de célula particular en el SNC que ayuda a mantener un ambiente normal en el SNC. En consecuencia, es más apropiado considerar la enfermedad de Alexander como una enfermedad de los astrocitos (una astrogliopatía) que como una enfermedad de la sustancia blanca (leucodistrofia).

Los síntomas de la enfermedad de Alexander pueden variar. Dependen en gran medida de la edad de aparición. Los síntomas pueden incluir:

• espasmos
• discapacidad de aprendizaje
• problemas de alimentacion
• tamaño de cabeza agrandado
• hidrocefalia (líquido en el cerebro)
• cerebro agrandado
• desarrollo retrasado
• convulsiones
• fracaso para prosperar
• problemas de movilidad
• problemas del habla
• regresión mental
• dificultad para tragar
• una incapacidad para toser
• trastornos del sueño

La gravedad de los síntomas también puede variar mucho. En general, cuanto más temprano es el inicio de la enfermedad, más severos son los síntomas y más rápidamente progresa la condición.

La enfermedad de Alexander es fatal. Muchos bebés con la afección no sobreviven más allá del primer año de vida. Los niños que desarrollan la enfermedad entre los 4 y los 10 años tienden a declinar gradualmente. Pueden vivir varios años después del diagnóstico y algunos pueden vivir hasta la mediana edad.

La enfermedad de Alexander es causada por un defecto en el gen de la proteína ácida fibrilar glial (GFAP) en alrededor del 90 por ciento de los casos, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras. El gen GFAP está involucrado en el desarrollo de la estructura celular, pero se necesita más investigación para comprender el papel específico de GFAP dentro de la salud y la enfermedad. Se desconoce qué causa la enfermedad de Alexander en la pequeña cantidad de otros casos.

El defecto genético no parece ser hereditario. En cambio, parece ocurrir al azar. Se han notificado algunos casos de enfermedad de Alexander familiar. Sin embargo, esto es más frecuente en la forma adulta.

Según los Institutos Nacionales de Salud, solo se han informado alrededor de 500 casos de enfermedad de Alexander desde 1949.

Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Alexander. Solo se pueden tratar los síntomas. Dado que no existe una terapia específica disponible para la afección, los cuidadores intentan controlar la enfermedad de manera solidaria. Se presta especial atención a:

• atención general
• terapia física y ocupacional
• necesidades nutricionales
• terapia del lenguaje
• antibióticos para cualquier infección desarrollada
• medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones

La hidrocefalia se puede aliviar parcialmente con cirugía. La cirugía consiste en insertar una derivación para drenar parte del líquido del cerebro y aliviar la presión sobre el cerebro.

Se ha estimado que la enfermedad de Alexander ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 en 1 millón de nacimientos. No se ha observado preferencia racial, étnica, geográfica o de sexo, ni se espera ninguna dada la naturaleza de novo (nueva) de las mutaciones responsables de la mayoría de los casos. Aunque inicialmente se diagnosticó principalmente en niños pequeños, ahora se observa con una frecuencia similar en todas las edades.

Las perspectivas para las personas con la enfermedad de Alexander son generalmente bastante malas. El pronóstico depende en gran medida de la edad de inicio. Los bebés que desarrollan la enfermedad antes de los 2 años normalmente no sobreviven más allá de los 6 años. Para los niños mayores y los adultos, la enfermedad suele tener un curso más lento y los síntomas no son tan graves. En algunos casos de adultos de la enfermedad, puede no haber síntomas presentes en absoluto.

Si su hijo ha recibido un diagnóstico de la enfermedad de Alexander, existen organizaciones que pueden brindarle apoyo. United Leukodystrophy Foundation y Contact no solo ofrecen ayuda y apoyo, sino que también pueden conectarlo con otras familias que tienen niños con la misma afección.