Las malformaciones de Chiari son un grupo de anomalías cerebrales complejas que afectan el área en la parte posterior inferior del cráneo donde se conectan el cerebro y la médula espinal. Se cree que las malformaciones de Chiari están presentes al nacer (congénitas), aunque en muchos casos pueden no manifestarse hasta la edad adulta. En casos extremadamente raros, una malformación de Chiari puede adquirirse durante la vida.

Se desconoce la causa exacta de las malformaciones de Chiari, pero a menudo la cavidad cerca de la base del cráneo (fosa posterior) es estrecha y anormalmente pequeña en relación con el tamaño del cerebelo, que encierra esta parte del cráneo. Los investigadores creen que, en algunos casos, la pequeña fosa posterior puede hacer que el cerebro en desarrollo, específicamente el cerebelo y el tronco encefálico, sean empujados hacia abajo. Parte del cerebelo (conocido como amígdalas cerebelosas) puede sobresalir (herniarse) a través del agujero magno, que es la abertura normal que se encuentra en el hueso occipital en la base del cráneo y el cuello. Por lo tanto, las amígdalas interfieren con el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) hacia y desde el cráneo y el canal espinal, lo que puede conducir a la acumulación de líquido cefalorraquídeo en los espacios subaracnoideos del cerebro y la columna vertebral.

Una malformación de Chiari también puede causar presión en el cerebro y producir hidrocefalia (presión debido a la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro) y la médula espinal, lo que puede causar una amplia variedad de síntomas. De hecho, no hay dos casos de malformación de Chiari exactamente iguales y los síntomas asociados son muy variables. La gravedad de las malformaciones de Chiari también puede variar drásticamente. En algunos casos, las personas afectadas pueden no desarrollar ningún síntoma (asintomáticas); en otros, se pueden desarrollar síntomas graves, potencialmente debilitantes o potencialmente mortales.

Tradicionalmente, las malformaciones de Chiari se han definido y clasificado por la cantidad de amígdalas cerebelosas que sobresalen a través del foramen magnum. Un diagnóstico de una malformación de Chiari generalmente significa que las amígdalas cerebelosas sobresalen por debajo del agujero magno (a menudo citado como al menos 5 milímetros). Sin embargo, los investigadores han determinado que la duración del descenso de las amígdalas en una malformación de Chiari no siempre se corresponde con la gravedad de los síntomas o con la respuesta al tratamiento. De hecho, algunas personas se clasifican con malformación de Chiari tipo 0, en las que el descenso de las amígdalas cerebelosas es mínimo o nulo. Estas personas todavía tienen síntomas asociados con una malformación de Chiari, muy probablemente debido a anomalías en el flujo de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo y el canal espinal. Se están realizando investigaciones para comprender los complejos mecanismos subyacentes que causan las malformaciones de Chiari.

Las malformaciones de Chiari llevan el nombre de Hans Chiari, un patólogo austriaco, quien identificó por primera vez el tipo I-III en 1891. Julius Arnold amplió aún más la definición de malformación de Chiari tipo II y algunas fuentes médicas comenzaron a usar el nombre de malformación de Arnold-Chiari. Hoy en día, algunas fuentes médicas utilizan la malformación de Arnold-Chiari como un término amplio para todas las formas. Las malformaciones de Chiari también se han conocido como hernia amigdalina congénita, ectopia amigdalina o descenso amigdalino.

Los tipos más comunes de malformación de Chiari son:

• Tipo 1
• Tipo 2

Aunque estos tipos son menos graves que la forma pediátrica más rara, el tipo 3, los signos y síntomas aún pueden alterar la vida.

Malformación de Chiari tipo 1

En la malformación de Chiari tipo 1, los signos y síntomas suelen aparecer al final de la infancia o en la edad adulta.

Los dolores de cabeza, a menudo intensos, son el síntoma clásico de la malformación de Chiari. Generalmente ocurren después de toser, estornudar o hacer un esfuerzo repentino. Las personas con malformación de Chiari tipo 1 también pueden experimentar:

• Dolor de cuello
• Marcha inestable (problemas con el equilibrio)
• Mala coordinación de las manos (habilidades motoras finas)
• Entumecimiento y hormigueo de manos y pies
• Mareo
• Dificultad para tragar, a veces acompañada de arcadas, asfixia y vómitos
• Problemas del habla, como ronquera

Con menos frecuencia, las personas con malformación de Chiari pueden experimentar:

• Zumbido o zumbido en los oídos (tinnitus)
• Debilidad
• Ritmo cardíaco lento
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis) relacionada con el deterioro de la médula espinal
• Problemas respiratorios, como la apnea central del sueño, que es cuando una persona deja de respirar mientras duerme

Malformación de Chiari tipo 2

En la malformación de Chiari tipo 2, una mayor cantidad de tejido se extiende hacia el canal espinal en comparación con la malformación de Chiari tipo 1.

Los signos y síntomas pueden incluir aquellos relacionados con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele que casi siempre acompaña a la malformación de Chiari tipo 2. En el mielomeningocele, la columna vertebral y el canal espinal no se cierran correctamente antes del nacimiento.

Los signos y síntomas pueden incluir:

• Cambios en el patrón de respiración
• Problemas para tragar, como arcadas
• Movimientos oculares rápidos hacia abajo.
• Debilidad en los brazos

La malformación de Chiari tipo 2 generalmente se detecta con una ecografía durante el embarazo. También se puede diagnosticar después del nacimiento o en la primera infancia.

Malformación de Chiari tipo 3

En el tipo más grave de la afección, la malformación de Chiari tipo 3, una parte de la parte inferior de la espalda del cerebro (cerebelo) o el tronco encefálico se extiende a través de una abertura en la parte posterior del cráneo. Esta forma de malformación de Chiari se diagnostica al nacer o con una ecografía durante el embarazo.

Este tipo de malformación de Chiari tiene una mayor tasa de mortalidad y también puede causar problemas neurológicos.

La malformación de Chiari tipo 1 ocurre cuando la sección del cráneo que contiene una parte del cerebro (cerebelo) es demasiado pequeña o está deformada, lo que ejerce presión sobre el cerebro y lo aprieta. La parte inferior del cerebelo (amígdalas) se desplaza hacia el canal espinal superior.

La malformación de Chiari tipo 2 casi siempre se asocia con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.

Cuando el cerebelo se empuja hacia el canal espinal superior, puede interferir con el flujo normal de líquido cefalorraquídeo que protege el cerebro y la médula espinal.

Esta circulación deficiente del líquido cefalorraquídeo puede provocar el bloqueo de las señales que se transmiten del cerebro al cuerpo, o la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro o la médula espinal.

Alternativamente, la presión del cerebelo sobre la médula espinal o la parte inferior del tronco encefálico puede causar signos o síntomas neurológicos.

El tratamiento de la malformación de Chiari depende de la gravedad y las características de su afección.

Si no tiene síntomas, es probable que su médico no recomiende ningún otro tratamiento que no sea el control con exámenes regulares y resonancias magnéticas.

Cuando los dolores de cabeza u otros tipos de dolor son el síntoma principal, su médico puede recomendar analgésicos.

Reducir la presión con cirugía

Los médicos suelen tratar la malformación de Chiari sintomática con cirugía. El objetivo es detener la progresión de los cambios en la anatomía del cerebro y el canal espinal, así como aliviar o estabilizar los síntomas.

Cuando tiene éxito, la cirugía puede reducir la presión sobre el cerebelo y la médula espinal y restablecer el flujo normal del líquido cefalorraquídeo.

En la cirugía más común para la malformación de Chiari, llamada descompresión de la fosa posterior, el cirujano extrae una pequeña sección de hueso en la parte posterior del cráneo, aliviando la presión al darle más espacio al cerebro.

En muchos casos, se puede abrir la cubierta del cerebro, llamada duramadre. Además, se puede coser un parche para agrandar la cubierta y dejar más espacio para el cerebro. Este parche puede ser un material artificial o podría ser tejido extraído de otra parte del cuerpo.

Su médico también puede extirpar una pequeña porción de la columna vertebral para aliviar la presión sobre la médula espinal y dejar más espacio para la médula espinal.

La técnica quirúrgica puede variar, dependiendo de si hay una cavidad llena de líquido (siringe) o si tiene líquido en el cerebro (hidrocefalia). Si tiene siringe o hidrocefalia, es posible que necesite un tubo (derivación) para drenar el exceso de líquido.

Riesgos quirúrgicos y seguimiento

La cirugía implica riesgos, incluida la posibilidad de infección, líquido en el cerebro, fuga de líquido cefalorraquídeo o problemas con la cicatrización de heridas. Discuta los pros y los contras con su médico cuando decida si la cirugía es el tratamiento más adecuado para usted.

La cirugía reduce los síntomas en la mayoría de las personas, pero si ya se ha producido una lesión nerviosa en el canal espinal, este procedimiento no revertirá el daño.

Después de la cirugía, necesitará exámenes de seguimiento regulares con su médico, incluidas pruebas de imagen periódicas para evaluar el resultado de la cirugía y el flujo de líquido cefalorraquídeo.

Hay evidencia de que la malformación de Chiari se presenta en algunas familias. Sin embargo, la investigación sobre un posible componente hereditario aún se encuentra en su fase inicial.

Si no tiene síntomas, es probable que su médico no le recomiende otro tratamiento que no sea el control con exámenes regulares y magnéticas .

Los médicos suelen tratar la malformación de Chiari sintomática con cirugía.