Sobre neuropatía axonal, gigante

¿Qué es la neuropatía axonal gigante?

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de la coordinación muscular (ataxia), convulsiones y discapacidad intelectual. El cabello pálido y muy rizado se ve con frecuencia en los afectados. La neuropatía axonal gigante sigue una herencia genética autosómica recesiva.

¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía axonal gigante?

Decreased reflexes symptom was found in the neuropatía axonal, gigante condition

Los síntomas de la neuropatía axonal gigante ocurren en la primera infancia antes de los siete años. Tanto el sistema nervioso central como el periférico se ven afectados. El sistema nervioso central incluye el cerebro y la médula espinal y el sistema nervioso periférico se extiende desde el cerebro y la médula espinal a todas las demás áreas del cuerpo. Las características incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de la coordinación muscular (ataxia), convulsiones y discapacidad intelectual. A diferencia de las neuropatías puramente periféricas, el reflejo de los dedos del pie conocido como signo de Babinski suele ser positivo, lo que indica la participación de las vías motoras centrales. La mayoría de los niños afectados tienen el cabello pálido y rizado, a diferencia del cabello de sus padres. Los nervios craneales también pueden verse afectados y provocar debilidad facial, ojos anormales y mala visión. Una postura inusual de las piernas está presente en algunos niños afectados. Se han descrito anomalías esqueléticas como escoliosis y deformidades de los pies y se cree que son el resultado de la disfunción del sistema nervioso. El desarrollo mental es en la mayoría de los casos inicialmente normal, pero más adelante en la niñez pueden ocurrir cambios mentales degenerativos (demencia) a medida que progresa el trastorno. La neuropatía axonal gigante es rápidamente progresiva, por lo general conduce a la dependencia de una silla de ruedas en la segunda década de la vida y la muerte en la segunda o tercera década.

¿Cuáles son las causas de la neuropatía axonal gigante?

La neuropatía axonal gigante es un trastorno genético autosómico recesivo. Esta condición es causada por una anomalía en el gen GAN ubicado en el cromosoma 16 en 16q24.1 que codifica la proteína gigaxonina. La proteína gigaxonina anormal hace que una porción de la célula nerviosa llamada axón se hinche con depósitos de pequeños hilos de proteína llamados neurofilamentos, dando la apariencia de axones gigantes. Los axones gigantes provocan la degeneración y el funcionamiento anormal del sistema nervioso periférico.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 16q24.1” se refiere a la banda 24 en el brazo largo del cromosoma 16. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos sanos portan 4-5 genes anormales recesivos. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

¿Cuáles son los tratamientos para la neuropatía axonal gigante?

El tratamiento de la neuropatía axonal gigante es sintomático y de apoyo y, a menudo, involucra a un equipo de profesionales que incluye neurólogos pediátricos, cirujanos ortopédicos, fisioterapeutas, psicólogos y terapeutas del habla y el lenguaje. Los servicios para personas con problemas de movilidad o visuales pueden ser de ayuda para las personas con neuropatía axonal gigante.

El asesoramiento genético será de beneficio para los pacientes y sus familias.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la neuropatía axonal gigante?

La neuropatía axonal gigante es un trastorno raro que se presenta en la primera infancia. Este trastorno afecta a igual número de hombres y mujeres. Se desconoce la prevalencia de la neuropatía axonal gigante y la frecuencia de portadores de una copia defectuosa del gen GAN, pero se sabe que la neuropatía axonal gigante es una enfermedad muy rara.

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