La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio de los síntomas de la MJD varía desde los primeros años de la adolescencia hasta la edad adulta tardía.

Se reconocen tres formas de la enfermedad de Machado-Joseph: tipos MJD-I, MJD-II y MJD-III. Las diferencias en los tipos de MJD se relacionan con la edad de inicio y la gravedad. El inicio temprano generalmente produce síntomas más severos.

La Ataxia espinocerebelosa 3 (SCA3) es una forma rara y hereditaria de ataxia. Los signos y síntomas pueden comenzar entre la niñez y la edad adulta tardía y varían mucho. Los síntomas pueden incluir torpeza lentamente progresiva en brazos y piernas; una manera de caminar (marcha) que puede confundirse con la embriaguez; dificultad para hablar y tragar; deterioro de los movimientos oculares o de la visión; y espasticidad de miembros inferiores. Algunas personas con SCA3 desarrollan distonía o síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson; espasmos de la cara o la lengua; daño a los nervios (neuropatía); o problemas con la micción y el sistema nervioso autónomo.