La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Las NCL se caracterizan por la acumulación anormal de ciertas sustancias grasas granulares (es decir, lípidos pigmentados [lipopigmentos] ceroide y lipofuscina) dentro de las células nerviosas (neuronas) del cerebro, así como en otros tejidos del cuerpo que pueden resultar en un deterioro progresivo (atrofia). ) de ciertas áreas del cerebro, deterioro neurológico y otros síntomas característicos y hallazgos físicos.

Los síntomas de la enfermedad de Batten generalmente se manifiestan entre los 5 y los 15 años de edad cuando se desarrollan pérdida progresiva de la visión, convulsiones y degeneración neurológica progresiva. En algunos casos, los síntomas iniciales pueden ser más vagos e incluyen torpeza, problemas de equilibrio y cambios de conducta o de personalidad. La enfermedad de Batten se hereda como un rasgo autosómico recesivo y ocurre más en familias de ascendencia del norte de Europa o escandinava y se encuentra en todo el mundo.

Durante años, el término enfermedad de Batten se utilizó para describir la forma juvenil crónica de NCL (JNCL). Recientemente, algunos investigadores han comenzado a utilizar el término enfermedad de Batten para englobar todos los tipos de lipofuscinosis ceroides neuronales.

Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso. Hay cuatro tipos principales de esta condición. Estos son sus síntomas comunes:

• convulsiones
• Cambios en la personalidad y el comportamiento.
• Demencia
• Problemas del habla y de habilidades motoras que empeoran con el tiempo

Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten. El tipo determinará la edad en que ocurren los síntomas y qué tan rápido se desarrollan. No existe una cura para estos trastornos, pero la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. aprobó un tratamiento para una de las formas (enfermedad CLN2) en 2017 (ver más abajo).