El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno de sobrecrecimiento genético raro. Se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, en muchas personas, las características asociadas incluyen nacimiento y peso por encima del promedio y aumento del crecimiento después del nacimiento (posnatal), una lengua generalmente grande (macroglosia), agrandamiento de ciertos órganos internos (visceromegalia) y protrusión de una porción de los intestinos y órganos abdominales a través de un desgarro en la pared del estómago o el ombligo (defectos de la pared abdominal). BWS también puede estar asociado con niveles bajos de azúcar en la sangre dentro de los primeros días o el primer mes de vida (hipoglucemia neonatal), edad ósea avanzada, particularmente hasta los cuatro años; surcos distintivos en los lóbulos de las orejas y otras anomalías faciales, puede ocurrir un agrandamiento anormal de un lado o una estructura del cuerpo (hemihiperplasia), lo que resulta en un crecimiento desigual (asimétrico) y un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres infantiles.

En aproximadamente el 85 por ciento de los casos, el BWS resulta de cambios genéticos que parecen ocurrir al azar (esporádicamente). Aproximadamente el 10-15 por ciento de los casos de este síndrome son familiares y muestran una herencia autosómica dominante. Los investigadores han determinado que el BWS resulta de varias anomalías que afectan la expresión o estructura adecuada de ciertos genes dentro de una región específica del cromosoma 11.

El tratamiento de BWS se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que genetistas, pediatras, cirujanos plásticos, endocrinólogos, nefrólogos (especialistas en riñones), ortodoncistas (especialistas en odontología), neumólogos (especialistas en pulmones), patólogos del habla, oncólogos pediátricos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

En los recién nacidos con BWS, se debe realizar un control regular de los niveles de glucosa en sangre para garantizar la detección y el tratamiento oportunos de la hipoglucemia. Aunque la hipoglucemia neonatal suele ser leve y temporal, su detección y tratamiento tempranos son esenciales para prevenir las complicaciones neurológicas asociadas. Las medidas de tratamiento pueden incluir la administración de glucosa intravenosa, alimentaciones frecuentes, ciertos medicamentos (p. ej., diazóxido u octreótido) y/o intervención quirúrgica en algunos casos.

En muchos bebés con hernia umbilical, el defecto puede desaparecer espontáneamente a la edad de aproximadamente un año. Por lo general, no se requiere cirugía a menos que una hernia umbilical crezca progresivamente, no se resuelva espontáneamente (p. ej., alrededor de los tres o cuatro años de edad) y/o se asocie con ciertas complicaciones. Sin embargo, en los recién nacidos con onfalocele, la reparación quirúrgica del defecto generalmente se requiere poco después del nacimiento.

Al igual que otras características asociadas con BWS, la macroglosia puede variar en gravedad. Los pacientes con macroglosia tienen un mayor riesgo de apnea obstructiva del sueño, dificultades para alimentarse, dificultades para hablar y posibles problemas de desarrollo mandibular. Los pacientes con macroglosia requieren el apoyo de un equipo multidisciplinario. Deben someterse a una evaluación de la alimentación y estudios del sueño, además de consultas con cirujanos plásticos y neumólogos si es necesario. Las dificultades de alimentación causadas por la macroglosia pueden requerir el apoyo de especialistas en alimentación o dietistas. El tratamiento puede incluir el uso de pezones especializados o la inserción temporal de una sonda nasogástrica. Las dificultades del habla pueden requerir el apoyo de la terapia del habla. Un neumólogo puede evaluar el grado en que la macroglosia afecta la respiración y el sueño de un paciente. Se puede usar una polisomnografía (estudio del sueño) para evaluar la apnea obstructiva del sueño, la obstrucción de las vías respiratorias, la resistencia de las vías respiratorias, la desaturación grave, los trastornos respiratorios durante el sueño y los ronquidos. La presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) es un método que se utiliza para ayudar a los niños con apnea obstructiva del sueño. Algunos pacientes pueden someterse a una cirugía de reducción de la lengua con el objetivo de mejorar la respiración, la alimentación y las malformaciones mandibulares o dentales debidas a la macroglosia. Los pacientes con macroglosia deben ser seguidos de cerca por un equipo multidisciplinario.

Se recomienda una evaluación ortopédica regular para pacientes con sobrecrecimiento lateralizado. Algunos pacientes con sobrecrecimiento lateralizado significativo de las extremidades pueden requerir elevaciones de zapatos y, en algunos casos, puede ser necesaria la corrección quirúrgica.

Además, los bebés y los pacientes con BWS deben someterse a ecografías abdominales y renales periódicas y medir los niveles de alfafetoproteína sérica según lo recomendado, lo que permite la detección temprana y el tratamiento de ciertas neoplasias malignas que pueden ocurrir en asociación con BWS (p. ej., tumor de Wilms, hepatoblastoma).

La alfafetoproteína (AFP) es una proteína producida por el hígado. Los niveles de AFP suelen disminuir durante la infancia; sin embargo, la AFP puede estar anormalmente elevada en sangre si ciertos tumores están presentes (hepatoblastoma). Se debe seguir la tendencia en los niveles de AFP a lo largo del tiempo en pacientes con BWS y los valores normales de AFP para niños con BWS están disponibles para ayudar en la interpretación de los resultados. Ha habido debates recientes sobre la utilidad de la detección de AFP en niños pequeños. Si bien algunos sugieren que la invasividad de una extracción de sangre regular puede ser estresante para muchas familias, la AFP ha demostrado ser un indicador temprano útil para el hepatoblastoma.

De acuerdo con las pautas basadas en los Estados Unidos, se recomienda la detección para todos los pacientes con un diagnóstico clínico o molecular de BWS mediante análisis de AFP y una ecografía abdominal completa cada tres meses hasta el 4.º cumpleaños (para detectar hepatoblastoma y tumor de Wilms) seguido de renal ecografías cada 3 meses hasta los 7 años (para detectar el tumor de Wilms). Se recomienda la detección adicional mediante análisis de orina para neuroblastoma para pacientes con mutaciones en CDKN1C. Además, la detección de pacientes con BWS debido a GWpUPD puede extenderse más allá del séptimo cumpleaños.

Si se desarrolla un tumor en asociación con BWS, las medidas de tratamiento apropiadas varían según el tumor específico presente, el estadio y/o la extensión de la enfermedad y/u otros factores. Los métodos de tratamiento pueden incluir cirugía (por ejemplo, resección renal conservadora de nefronas en el caso de un tumor de Wilms), uso de ciertos medicamentos contra el cáncer (quimioterapia), radioterapia y/u otras medidas. (Para obtener más información sobre el tumor de Wilms, elija "Wilms" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

Los pacientes con anomalías cardíacas, gastrointestinales y renales pueden requerir ciertos medicamentos, cirugía u otras intervenciones médicas. Estos pacientes deben ser derivados a los especialistas apropiados. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Las complicaciones de aparición tardía con BWS pueden requerir un seguimiento continuo en la edad adulta. Se necesita más investigación para comprender las características y los tratamientos asociados para adultos con BWS.

BWS afecta a hombres y mujeres en igual número. Se estima que ocurre en 1 de cada 10.340 personas en la población general. Debido a que las personas levemente afectadas pueden no ser diagnosticadas, es difícil determinar la verdadera frecuencia del BWS en la población general.

No existe un aumento específico del riesgo de BWS dentro de poblaciones específicas de raza/etnicidad, aunque las presentaciones clínicas pueden variar entre los grupos.

Las investigaciones sugieren que los pacientes concebidos con tecnología de reproducción asistida (ART), como la fertilización in vitro (FIV) y/o la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), pueden tener un mayor riesgo de desarrollar trastornos resultantes de la impresión genómica (como BWS) que la población en general. Un estudio reciente reveló un riesgo diez veces mayor de BWS en pacientes concebidos a través de ART, con una prevalencia de uno en 1126 pacientes. La mayoría de los pacientes con BWS que son concebidos a través de ART tienen BWS debido a IC2 LOM. Se necesita más investigación para determinar la relación exacta entre tales tecnologías y el desarrollo de BWS.

Los estudios también han demostrado que la frecuencia de embarazos gemelares es más común en la población BWS que en la población general. Sin embargo, los gemelos con BWS tienden a presentarse con diferentes niveles de gravedad (discordancia), lo que dificulta que los médicos diagnostiquen y manejen gemelos con BWS.