La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de ciertas enzimas (complejo deshidrogenasa de ácido alfa-ceto de cadena ramificada) necesarias para descomponer (metabolizar) aminoácidos específicos en el cuerpo. Debido a que estos aminoácidos no se metabolizan, ellos, junto con sus diversos subproductos, se acumulan de manera anormal en las células y fluidos del cuerpo. Tal acumulación puede causar una variedad de síntomas que incluyen letargo, irritabilidad, mala alimentación, movimientos anormales y un olor característico a jarabe de arce en la cera (cerumen), el sudor y la orina de las personas afectadas. Además, si no se trata, pueden ocurrir diversas complicaciones neurológicas, como convulsiones, coma y daño cerebral. La falta de detección y tratamiento oportunos de la MSUD puede provocar complicaciones potencialmente mortales. Sin embargo, el trastorno se puede controlar con éxito a través de una dieta especializada. Incluso con el tratamiento, las personas afectadas siguen en riesgo de desarrollar episodios de enfermedad aguda (crisis metabólica) a menudo provocados por infecciones, lesiones, falta de alimentación (ayuno) o estrés psicológico. Durante estos episodios, hay un pico rápido y repentino en los niveles de aminoácidos que requieren una intervención médica inmediata.

Se han identificado al menos cuatro subtipos de MSUD en la literatura médica. Algunos investigadores incluyen un quinto subtipo, aunque otros investigadores lo consideran un trastorno distinto y separado. Los diversos subtipos de MSUD tienen diferentes niveles de actividad enzimática residual, diferente gravedad y diferentes edades de inicio. Todas las formas se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

La cetonuria puede ser un signo de que tiene cetoacidosis o que conduce a ella. Cuanto más altos sean sus niveles de cetonas, más graves serán los síntomas y más peligrosos pueden volverse. Según la gravedad, los signos y síntomas pueden incluir:

• sed
• aliento con olor afrutado
• boca seca
• fatiga
• náuseas o vómitos
• micción frecuente
• confusión o dificultad para concentrarse

Su médico puede encontrar signos relacionados con la cetonuria:

• nivel alto de azúcar en la sangre
• deshidratación significativa
• desequilibrio electrolítico

Además, puede haber signos de enfermedades como sepsis, neumonía e infecciones del tracto urinario que pueden conducir a niveles altos de cetonas.

dieta cetogénica

La cetonuria es una señal de que su cuerpo está utilizando principalmente grasas y proteínas como combustible. Esto se llama cetosis. Es un proceso normal si está en ayunas o sigue una dieta cetogénica baja en carbohidratos. Una dieta cetogénica no suele representar un riesgo para la salud si se lleva a cabo de forma equilibrada.

Bajos niveles de insulina

La mayor parte de la energía que usa su cuerpo proviene del azúcar o la glucosa. Esto normalmente proviene de los carbohidratos que come o de los azúcares almacenados. La insulina es una hormona vital que transporta el azúcar a cada célula, incluidos los músculos, el corazón y el cerebro.

Es posible que las personas con diabetes no tengan suficiente insulina o no puedan usarla adecuadamente. Sin insulina, su cuerpo no puede mover el azúcar de manera eficiente a sus células ni almacenarla como combustible. Debe encontrar otra fuente de energía. Las grasas y proteínas corporales se descomponen para obtener energía, produciendo cetonas como producto de desecho.

Cuando se acumulan demasiadas cetonas en el torrente sanguíneo, puede ocurrir una condición llamada cetoacidosis o cetoacidosis diabética. Esta es una afección potencialmente mortal que acidifica la sangre y puede dañar los órganos.

La cetonuria generalmente ocurre junto con la cetoacidosis. A medida que aumentan los niveles de cetonas en la sangre, los riñones intentan eliminarlas a través de la orina.

Si tiene diabetes y ha desarrollado cetonuria, es probable que también tenga niveles altos de azúcar en la sangre o hiperglucemia. Sin suficiente insulina, su cuerpo no puede absorber adecuadamente el azúcar de los alimentos digeridos.

Otras causas

Puede desarrollar cetonuria incluso si no tiene diabetes o sigue una dieta cetogénica estricta. Otras causas incluyen:

• beber alcohol en exceso
• vómitos excesivos
• el embarazo
• inanición
• enfermedad o infección
• ataque al corazón
• trauma emocional o físico
• medicamentos, como corticosteroides y diuréticos
• el consumo de drogas

Si su cetonuria se debe a un ayuno temporal o cambios en su dieta, es probable que se resuelva por sí sola. No necesitarás tratamiento. Mida sus niveles de cetonas y su nivel de azúcar en la sangre y consulte a su médico para citas de seguimiento para asegurarse.

En situaciones más graves, el tratamiento de la cetonuria es similar al tratamiento de la cetoacidosis diabética. Es posible que necesite un tratamiento que le salve la vida con:

• insulina de acción rápida
• líquidos intravenosos
• electrolitos como sodio, potasio y cloruro

Si su cetonuria se debe a una enfermedad, es posible que necesite un tratamiento adicional, como:

• antibióticos
• antivirales
• procedimientos del corazón