El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno raro que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Este trastorno se caracteriza por fosas o marcas en las orejas frente al oído externo, conductos anormales desde la garganta hasta la superficie exterior del cuello (fístulas branquiales), quistes branquiales, pérdida de la audición y/o anomalías renales.

La mayoría de las personas con síndrome BOR/BOS tienen algún tipo de pérdida auditiva. La pérdida auditiva puede deberse a daño en los nervios (sensorial), bloqueo de las ondas sonoras (conductivas), o ambos. El grado de pérdida auditiva varía de leve a profunda y puede diferir entre los dos oídos. La sordera puede ser estable o progresiva. Otras anormalidades relacionadas con el oído que pueden estar presentes incluyen fosas o excrecencias de cartílago (etiquetas) en frente del oído externo; un oído externo ahuecado o pequeño; y/o un conducto auditivo externo estrecho o inclinado hacia arriba.

A menudo está presente un paso anormal desde la garganta hasta la superficie exterior del cuello (fístula branquial) y/o una abertura en el costado del cuello, o una masa que se puede sentir debajo de los músculos en el costado del cuello.

Las anomalías renales asociadas con el síndrome BOR varían de leves a muy graves. En los casos más leves, el riñón puede tener una forma inusual. En casos más severos, puede haber duplicación del sistema colector de los riñones y/o ausencia o falla en la formación de uno o ambos riñones.

Otras anomalías que se han encontrado en asociación con el síndrome BOR son el estrechamiento del conducto lagrimal en los ojos que interfiere con el flujo normal de lágrimas; una cara larga y estrecha; paladar hendido; parálisis de ciertos músculos en la cara; y/o una sobremordida profunda.

El síndrome BOR/BOS es causado por mutaciones en los genes EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) y SIX1 (BOR3, BOS3).

El síndrome BOR/BOS se hereda como un trastorno autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando una copia de un gen es anormal y esta copia anormal da como resultado la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El niño con discapacidad auditiva debe someterse a medidas de rehabilitación adecuadas con pruebas de audición anuales (audiometría). Se debe buscar atención médica de inmediato ante cualquier episodio de inflamación del oído medio (otitis media).

Los pacientes con síndrome BOR/BOS pueden beneficiarse de los audífonos. Cuando existen defectos estructurales del oído, la cirugía puede ser beneficiosa.

Las deformidades de la hendidura branquial tienen el potencial de infectarse fácilmente y pueden requerir tratamiento quirúrgico, como la escisión del quiste o la fístula de la hendidura branquial. Se pueden administrar antibióticos si el quiste o los senos paranasales están infectados. Además, un médico especialista en problemas renales (nefrólogo) debe controlar de cerca cualquier insuficiencia renal. La reparación quirúrgica puede llevarse a cabo para defectos corregibles. Los problemas renales graves pueden justificar la diálisis o el trasplante de riñón.

Se recomienda un examen semestral de deficiencia auditiva para evaluar la estabilidad de la pérdida auditiva. Se recomienda un examen semestral de la función renal para prevenir la progresión del empeoramiento de los riñones.

Se recomienda asesoramiento genético para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

El síndrome BOR/BOS afecta a hombres y mujeres por igual. Se estima que 1 de cada 40.000 personas padece este trastorno. El síndrome BOR/BOS se encuentra en aproximadamente el 2 al 3 por ciento de los niños con sordera profunda.