El riñón en esponja medular es un trastorno raro caracterizado por la formación de malformaciones quísticas en los conductos colectores y las estructuras tubulares dentro de los riñones (túbulos) que recolectan la orina. Uno o ambos riñones pueden verse afectados. Los síntomas iniciales de este trastorno pueden incluir sangre en la orina (hematuria), formación de cálculos de calcio en los riñones (nefrolitiasis) o infección. Se desconoce la causa exacta del riñón en esponja medular.

Los primeros síntomas del riñón en esponja medular suelen ser sangre en la orina, formación de cálculos o signos de una infección urinaria, como micción excesiva (poliuria) y/o ardor y dolor al orinar. En algunas personas afectadas, se pueden formar cálculos de calcio en los riñones (nefrolitiasis). Estos cálculos pueden causar dolor lumbar en la zona de los riñones (cólico renal) y dolor en la parte inferior de la espalda y en la parte inferior del abdomen. Una característica destacada del riñón en esponja medular es la excreción de pequeños cálculos con el flujo urinario. El paso de estas piedras puede ser profundamente doloroso. En un pequeño número de casos, pueden ocurrir infecciones urinarias repetidas y daño a los riñones si los cálculos se vuelven lo suficientemente grandes como para bloquear el flujo de orina a la vejiga (obstrucción renal).

La complicación más común del riñón en esponja medular implica la pérdida de la capacidad de los riñones para concentrar los productos de desecho en la orina (filtración). Esto se debe al ensanchamiento (dilatación) anormal de los tubos colectores en lo profundo de los riñones. La filtración deteriorada por los riñones puede resultar en la acumulación excesiva de productos de desecho ácidos en la sangre y los fluidos corporales (acidosis metabólica). Las complicaciones raras del riñón en esponja medular pueden incluir daño severo a los riñones (es decir, acidosis tubular renal) e insuficiencia renal (es decir, enfermedad renal en etapa terminal).

Se desconoce la causa exacta del riñón en esponja medular y la mayoría de los casos ocurren esporádicamente sin razón aparente. Se cree que algunos casos se dan en familias (familiares) y se pueden heredar como un rasgo genético autosómico dominante. Sin embargo, este patrón de herencia no ha sido probado. Algunos estudios han sugerido que puede haber una posible relación entre la hiperactividad de la glándula paratiroides (hiperparatiroidismo) y el riñón en esponja medular.

El diagnóstico de enfermedad renal en esponja medular puede confirmarse mediante una evaluación clínica exhaustiva y estudios de rayos X especializados (es decir, urografía intravenosa) que revelan la presencia de un ensanchamiento (dilatación) o estiramiento anormal de los conductos colectores, formaciones de quistes o cálculos renales. La tomografía computarizada (tomografía computarizada) es otro estudio de imágenes que es efectivo para revelar calcificaciones que luego pueden formar cálculos renales. En algunos individuos afectados, las tasas de filtración urinaria (glomerular) pueden medirse y encontrarse reducidas.

Los cálculos renales asociados con el riñón en esponja medular están compuestos de oxalato de calcio, fosfato de calcio y otras sales de calcio (urolitiasis). Si se excretan niveles normales de calcio, los individuos afectados pueden recibir terapia oral con fosfato. Las personas con riñón en esponja medular deben tomar suficientes líquidos para excretar alrededor de 2 litros de orina por día. Aquellas personas con riñón esponjoso medular que tienen demasiado calcio en la orina (hipercalciuria) pueden beneficiarse de una terapia a largo plazo con diuréticos tiazídicos, así como de una ingesta elevada de líquidos.

En algunas personas con riñón esponjoso medular, una dieta baja en calcio puede ayudar. prevenir la formación de cálculos renales y con ello reducir las complicaciones de la obstrucción urinaria. Los pacientes deben ser evaluados al menos una vez al año, incluidos análisis de orina y cultivos de orina de rutina. Muchos pacientes con riñón en esponja medular tienen infecciones recurrentes del tracto urinario y pueden requerir antibióticos para ayudar a prevenir futuras infecciones (profilaxis).

Los cálculos en el sistema colector se pueden tratar con ondas de choque electromagnéticas (litotricia extracorpórea por ondas de choque [ESWL]). Durante este procedimiento, se coloca al paciente en una tina grande con agua y una máquina especial (reflector elipsoide) envía ondas de choque (alta energía) directamente al área de los cálculos renales. Las piedras se rompen en pedazos pequeños y se excretan con la orina. No se ha determinado si la ESWL es beneficiosa en el tratamiento de cálculos en los túbulos renales.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas con riñón en esponja medular si la enfermedad aparece en otros miembros de la familia. En casos raros de insuficiencia renal, puede ser necesaria la diálisis renal. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

El riñón en esponja medular es un trastorno raro que afecta a un poco más de mujeres que de hombres. Se cree que ocurre en 1 de cada 1000 a 5000 personas en los Estados Unidos. Aunque los síntomas del riñón esponjoso medular pueden comenzar a cualquier edad, generalmente se desarrollan durante la adolescencia o en adultos entre los 30 y los 50 años. Aproximadamente el 13 por ciento de todas las personas que desarrollan cálculos renales finalmente son diagnosticadas con riñón en esponja medular. El riñón en esponja medular también puede desarrollarse en personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann.