Sobre charcot-marie-tooth tipo 4e

¿Qué es Charcot-Marie-tooth tipo 4e?

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas del tipo 4e de Charcot-Marie-tooth?

Los síntomas del síndrome de Roussy-Lévy son similares a los de otras neuropatías sensoriales motoras hereditarias en que hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas con cierta pérdida de sensibilidad. Las personas con este síndrome tienen dificultad para caminar y falta de reflejos y deformidad del pie o pies (pes cavus). Roussy-Lévy difiere, sin embargo, de otras neuropatías sensitivas motoras hereditarias debido al inicio muy temprano del trastorno durante la niñez y su curso lentamente progresivo. Roussy-Lévy también tiene como una de sus características un ligero temblor en las manos.

¿Cuáles son las causas del tipo 4e de Charcot-Marie-tooth?

Roussy-Lévy se hereda por transmisión genética autosómica dominante. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibida de la madre o del padre) se expresará “dominando” al otro gen normal y dando como resultado la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el trastorno del progenitor afectado a la descendencia es del 50 por ciento por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La evidencia científica publicada en 1998 indicó que el Síndrome de Rousy Lévy parece ser una forma de la Enfermedad de Charcot Marie Tooth porque es causada por una duplicación parcial del mismo gen que causa la CMT (17p11.2).

¿Cuáles son los tratamientos para Charcot-Marie-tooth tipo 4e?

El tratamiento del síndrome de Roussy-Lévy puede incluir el uso de aparatos ortopédicos para la deformidad del pie o cirugía ortopédica en los pies para corregir el desequilibrio de los músculos afectados. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo para Charcot-Marie-tooth tipo 4e?

Roussy-Lévy es un trastorno raro que afecta a ambos sexos por igual. El inicio es durante la primera infancia.

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