Sobre síndrome de carga

¿Qué es el síndrome de carga?

El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños:

(C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%)
(H) = defectos cardíacos en 75-85%, especialmente tetralogía de Fallot
(A) = atresia de las coanas (vías respiratorias nasales bloqueadas) (50-60%)
(R) = retraso del crecimiento (70-80%) y desarrollo
(G) = subdesarrollo genital debido a hipogonadismo hipogonadotrópico
(E) = anomalías del oído y pérdida auditiva neurosensorial (> 90%)

El diagnóstico se basa en un conjunto específico de características (ver más abajo). Además de las características de CHARGE mencionadas anteriormente, la mayoría de los niños con síndrome de CHARGE tienen otras características, que incluyen rasgos faciales característicos: parálisis asimétrica del nervio facial, labio hendido o paladar hendido, atresia esofágica (tubo de alimentación con terminación ciega) o fístula traqueoesofágica (conexión entre el tubo de y el tubo de alimentación). Los síntomas del síndrome CHARGE varían mucho de un niño a otro. La causa de CHARGE suele ser una nueva mutación (cambio) en el gen CHD7 o, en raras ocasiones, alteraciones genómicas en la región del cromosoma 8 donde se encuentra el gen CHD7.

¿Cuáles son las causas del síndrome de carga?

La causa de CHARGE suele ser una nueva mutación (cambio) en el gen CHD7 o, en raras ocasiones, alteraciones genómicas en la región del cromosoma 8 (8q12.2) donde se encuentra el gen CHD7. La función CHD7 es necesaria para el desarrollo de la retina y las neuronas motoras craneales. Más del 90 % de los pacientes CHARGE típicos tienen mutaciones en el gen CHD7, mientras que entre el 65 % y el 70 % de todos los casos típicos y sospechosos combinados muestran mutaciones CHD7. Las mutaciones se distribuyen por igual a lo largo de la región codificante de CHD7 y la mayoría son mutaciones sin sentido o de cambio de marco. Las mutaciones sin sentido patogénicas están presentes principalmente en el medio del gen CHD7, mientras que las variantes benignas se agrupan principalmente en las regiones 5 'y 3'. Las mutaciones sin sentido de CHD7 están, en general, asociadas con un fenotipo más leve que las mutaciones truncadas. Los reordenamientos genómicos complejos de secuencia intragénica o promotora pueden pasarse por alto mediante la secuenciación actual sin duplicación/deleción o análisis MLPA. La mayoría de los casos de síndrome CHARGE ocurren esporádicamente, a menudo en asociación con una mayor edad del padre. En 12 de 13 familias, la mutación afectó al alelo paterno (92,3%), con una edad paterna media al nacer de 32,92 años. En casos raros, CHARGE se ha presentado en familias, ya sea dos niños afectados o un padre y un niño afectados, ya sea debido al mosaicismo de los padres por una mutación CHD7, lo que da como resultado que uno de los padres se vea afectado levemente o no se vea afectado en absoluto.

No se conocen teratógenos (exposiciones durante el embarazo) que se hayan asociado con el síndrome CHARGE. El ácido retinoico o la isotretonina (un medicamento que se toma para el acné severo) pueden causar malformaciones similares cuando se toman durante el primer trimestre del embarazo.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de carga?

El síndrome de CHARGE es un trastorno raro que afecta a 0,1-1,2/10.000 nacidos vivos. Afecta a hombres y mujeres por igual y se ha visto en todas las razas y en todos los continentes. Hay muchos más casos de CARGA que los descritos en la literatura médica. Muchos casos son mal diagnosticados o no diagnosticados, especialmente en niños con menos problemas. Aunque muchas características de CHARGE son evidentes al nacer, algunas características no serán evidentes hasta semanas, meses o quizás años después. El riesgo de recurrencia de CHARGE para padres con un hijo afectado es bajo, alrededor del 2-3 por ciento. El riesgo de recurrencia de que un adulto con CHARGE tenga un hijo afectado puede llegar al 50 por ciento.

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