El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel rojos, escamosos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar), infecciones cutáneas frecuentes que producen pus (piogénicas), crecimiento excesivo (hipertrofia ) de las uñas de las manos y de los pies (onicogryposis), y degeneración de las estructuras que rodean y sostienen los dientes (periodontosis). La periodontosis generalmente resulta en la pérdida prematura de dientes. Las características adicionales asociadas con el trastorno pueden incluir pies planos (pes planus); dedos de manos y pies anormalmente largos y delgados (aracnodactilia); pérdida de tejido óseo en los extremos de los dedos de las manos y/o los pies (acroosteólisis); y/u otros hallazgos físicos. El síndrome de Haim-Munk se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

El síndrome de Haim-Munk es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel secos y escamosos que son anormalmente rojos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar). Dichos parches pueden aparecer alrededor de la edad de uno a cinco años. Sin embargo, en algunos casos, la hiperqueratosis puede estar presente al nacer (congénita). Estos parches enrojecidos generalmente se limitan a la parte inferior de las manos y los pies, pero eventualmente pueden extenderse a las rodillas y los codos. En algunos casos raros, las partes superiores de las manos y los pies, los párpados, los labios y las mejillas también pueden verse afectados. Las personas afectadas también pueden tener infecciones cutáneas recurrentes que producen pus (piogénicas).

En las personas con síndrome de Haim-Munk, los dientes parecen formarse y erupcionar normalmente. Sin embargo, la mayoría de los individuos afectados desarrollan una inflamación severa crónica y una degeneración de los tejidos que rodean y sostienen los dientes (gingivitis y periodontosis). Las encías y los ligamentos y huesos subyacentes que sostienen los dientes suelen estar afectados. Cuando los dientes primarios (deciduos) erupcionan, las encías se enrojecen, se hinchan y sangran (gingivitis). La boca puede inflamarse (estomatitis), los ganglios linfáticos pueden hincharse (adenopatía regional) y pueden formarse “bolsas de tejido” anormales en las encías que provocan la susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes. A la edad de cinco años, los dientes deciduos a menudo se aflojan y se caen. Sin el tratamiento adecuado, la mayoría de los dientes permanentes se pueden perder de la misma manera a la edad de aproximadamente 16 años. Tanto los dientes deciduos como los permanentes suelen verse afectados en el orden de su erupción.

En la mayoría de los casos, las personas con síndrome de Haim-Munk exhiben un crecimiento excesivo (hipertrofia) de las uñas de las manos y los pies, lo que hace que se vuelvan anormalmente gruesas y parezcan ganchudas y curvadas hacia adentro. La mayoría de las personas afectadas también pueden tener pies planos (pes planus) y/o dedos de manos y pies anormalmente largos y delgados (aracnodactilia).

Además, algunas personas con síndrome de Haim-Munk también experimentan entumecimiento u hormigueo debido a la falta de flujo sanguíneo normal a los dedos de las manos y/o los pies cuando se exponen a temperaturas frías (fenómeno de Raynaud). El tejido óseo en los extremos de los dedos de las manos y/o los pies (acroosteólisis) puede volverse frágil y degradarse en algunos casos. Estos hallazgos (es decir, que afectan las uñas, las manos y los pies) pueden ser útiles para distinguir este trastorno del síndrome de Papillon-Lefevre.

En uno de los casos informados, las personas con síndrome de Haim-Munk desarrollan una inflamación destructiva de las articulaciones (artritis) de las muñecas y los hombros.

El síndrome de Haim-Munk se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%.

De acuerdo con la literatura médica, los padres de muchas personas con síndrome de Haim-Munk han estado estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos). Si ambos padres portan un gen alterado (mutado) para el trastorno, existe un mayor riesgo de que sus hijos hereden los dos genes necesarios para el desarrollo del trastorno.

El análisis genético de varias familias afectadas (parientes) sugiere que el síndrome de Haim-Munk puede deberse a mutaciones de un gen (conocido como catepsina C [CTSC]) ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 11* (11q14.1-q14 .3). Además, dicho análisis demostró que, en los individuos afectados, un conjunto común de genes compartidos (haplotipo) rodeaba la ubicación del gen (locus) y parecía transmitirse con él como una unidad, lo que sugiere que la mutación del gen CTSC se heredó de un único ancestro común.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo identificado por la letra "q". Los cromosomas se subdividen en bandas numeradas. Por lo tanto, el cromosoma 11q14.1 se refiere a la banda 14.1 en el brazo largo del cromosoma 11.

Los investigadores también han descubierto que ciertas mutaciones del gen CTSC pueden causar el síndrome de Papillon-Lefevre (trastorno alélico). (Un alelo es una de dos o más formas alternativas de un gen que puede ocupar una ubicación cromosómica particular). El síndrome de Papillon-Lefevre es un síndrome raro que se caracteriza por ciertas características similares a las que se observan en el síndrome de Haim-Munk.

El gen CTSC regula la producción (codifica) de una enzima (es decir, una proteasa lisosomal) conocida como catepsina C que se expresa en diversos órganos y tejidos. También se cree que juega un papel en la diferenciación de ciertas células apretadas (epitelio) que forman la capa externa protectora de la piel, como las palmas de las manos, las plantas de los pies y las rodillas, y unen los tejidos de las encías de la boca (encía) a la superficie del diente. La mutación del gen CTSC puede resultar en niveles reducidos de catepsina C o catepsina C defectuosa que no puede realizar sus funciones normales en el cuerpo.

El tratamiento del síndrome de Haim-Munk se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, cirujanos, médicos que evalúan y tratan problemas de la piel (dermatólogos), dentistas, especialistas en el tratamiento de trastornos que afectan las estructuras que sostienen y rodean los dientes (periodoncistas), especialistas en el tratamiento de trastornos que afectan los pies (podólogos) y otros profesionales de la salud pueden necesidad de planificar sistemática e integralmente el tratamiento de un niño afectado.

Los médicos pueden monitorear cuidadosamente a las personas afectadas para ayudar a prevenir y asegurar la identificación temprana de la infección. Si se produce una infección, se puede prescribir una terapia con antibióticos.

Se ha encontrado un éxito limitado en el tratamiento de anomalías cutáneas asociadas con lubricantes tópicos. En algunos casos, la cirugía y los injertos de piel pueden usarse para aliviar los problemas de la piel. El uso de calzado especial puede ayudar a las personas afectadas que presentan pie plano (pes planus). La ropa protectora puede aliviar la incomodidad experimentada durante la exposición a bajas temperaturas.

El asesoramiento genético será de beneficio para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que afecta a hombres y mujeres por igual. El trastorno lleva el nombre de los investigadores (Haim S, Munk J) que informaron originalmente la entidad de la enfermedad en 1965 entre miembros de una familia judía extendida (parientes) de Cochin, India. Desde entonces, el trastorno se ha descrito en más de 50 personas de varias familias judías multigeneracionales en Cochin. A veces se le ha denominado trastorno judío de Cochin.