La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarrollo de partes de la cara (parte media de la cara). hipoplasia), como la frente, la nariz y el mentón. Además, la cabeza puede tener una forma inusual debido al cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas) entre ciertos huesos del cráneo (sinostosis coronal). La displasia craneofrontonasal sigue la herencia ligada al cromosoma X en la mayoría de las familias, pero las mujeres se ven más gravemente afectadas que los hombres. En la literatura médica también se ha discutido una forma autosómica dominante del trastorno.

Los síntomas de CFND varían mucho en número y gravedad entre las personas afectadas. Los síntomas más comunes de este trastorno incluyen ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco vertical (hendidura) en la punta de la nariz, anomalías en los hombros y las extremidades y/o subdesarrollo de la parte media de la cara (p. ej., frente, nariz). , y/o barbilla). La cabeza generalmente tiene una forma inusual debido al cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas) entre ciertos huesos del cráneo (sinostosis coronal) que produce asimetría facial.

Algunas personas afectadas pueden tener anomalías adicionales en la cabeza y el área facial (craneofacial). Estos pueden incluir una nariz y una cara anchas; una frente ancha y alta; labio y paladar hendido; Orejas de implantación baja y cuello palmeado. Las hembras suelen tener el pelo grueso, áspero y rizado que aparece a los 2-3 meses de edad.

Las personas afectadas también pueden tener membranas en los dedos de manos y pies (sindactilia); un quinto dedo curvo (clinodactilia); dedos de manos y/o pies inusualmente anchos, especialmente el primer dedo “gordo” del pie; y/o clavos ranurados, partidos, cóncavos y/o quebradizos.

Otras características físicas a veces asociadas con CFND pueden incluir hombros estrechos e inclinados. Pueden presentarse varias anomalías esqueléticas, como la malformación de un hueso largo, plano y vertical en el centro del tórax (esternón); malformación de la clavícula (clavícula); curvatura hacia atrás de la columna vertebral (lordosis); y/o curvatura lateral de la columna (escoliosis). Una extremidad puede ser más corta que la otra. A veces se observa subdesarrollo de un seno en las mujeres. Además, un hombro puede estar inusualmente alto debido a que el hueso principal del hombro (escápula) no se mueve a la posición adecuada durante el desarrollo fetal (deformidad de Sprengel). Las mujeres pueden tener una anomalía en el útero que puede causar una mayor incidencia de abortos espontáneos.

Algunas personas afectadas por CFND también pueden tener disminución del tono muscular (hipotonía), retrasos en el desarrollo, deficiencia auditiva (sordera neurosensorial), tórax hundido (pectus excavatum) y/o protrusión de parte del estómago y/o del intestino delgado hacia el tórax. cavidad (hernia diafragmática). Varios informes han relacionado la CFND con el síndrome de Polonia, que es una afección en la que hay ausencia de músculos de la pared torácica en un lado del cuerpo y dedos palmeados anormalmente cortos en la mano del mismo lado. Algunos pacientes tienen una ausencia total o parcial del cuerpo calloso, la banda de nervios que conecta los dos hemisferios del cerebro.

Algunos hombres afectados pueden tener un pliegue anormal de piel que se extiende alrededor de la base del pene (escroto en chal) y/o un desarrollo inadecuado del conducto que sale de la vejiga y que descarga la orina (uretra). Además, la abertura urinaria puede estar fuera de lugar, como en la parte inferior del pene (hipospadias). Es posible que un hombre no muestre síntomas pero sea portador de la mutación del gen de la CFND.

CFND es un trastorno ligado al cromosoma X causado por una mutación en el gen EFNB1. Se han identificado al menos 33 mutaciones diferentes del gen EFNB1. Todas las hijas de los varones afectados están afectadas, de acuerdo con la herencia ligada al cromosoma X.

El tratamiento de la CFND depende de las malformaciones específicas y su gravedad en cada paciente individual, y del momento del diagnóstico. La cirugía se puede realizar para corregir deformidades craneofaciales y malformaciones de las manos y los pies. La cirugía también se puede usar para estrechar la nariz y reducir las membranas del cuello. Un enfoque de equipo para bebés y niños con este trastorno puede ser beneficioso y puede incluir apoyo social especial y otros servicios médicos. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

CFND es un trastorno genético muy raro que afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres. Las mujeres tienen una forma más grave del trastorno.