La neutropenia cíclica es un trastorno sanguíneo raro caracterizado por episodios recurrentes de niveles anormalmente bajos de ciertos glóbulos blancos (neutrófilos) en el cuerpo. Los neutrófilos son fundamentales para combatir las infecciones al rodear y destruir las bacterias que ingresan al cuerpo. Los síntomas asociados con la neutropenia cíclica pueden incluir fiebre, una sensación general de mala salud (malestar) y/o llagas (úlceras) en las membranas mucosas de la boca. En la mayoría de los casos, las personas con niveles bajos de neutrófilos (neutropenia) son anormalmente susceptibles a infecciones recurrentes.

El hallazgo principal asociado con la neutropenia cíclica es una disminución severa y recurrente de ciertos glóbulos blancos (neutrófilos). En la mayoría de los casos, los episodios de neutropenia se repiten cada 21 días (un fenómeno cíclico) y la neutropenia grave puede durar de tres a seis días. El período cíclico generalmente permanece constante y constante entre los individuos afectados. Además, pueden ocurrir niveles anormales de glóbulos rojos (anemia), cambios en los niveles de partículas sanguíneas que ayudan en la coagulación (plaquetas), presencia de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos) y cambios cíclicos en otros glóbulos blancos. Una característica casi constante es un aumento de los monocitos sanguíneos en el punto más bajo del ciclo de los neutrófilos.

Durante los episodios de neutropenia, las personas afectadas pueden presentar fiebre, malestar general (malestar), inflamación y ulceración profunda de las mucosas de la boca (aftas y estomatitis), inflamación de la garganta (faringitis), inflamación y degeneración de las los tejidos que rodean y sostienen los dientes (enfermedad periodontal), y/o pérdida de apetito. La enfermedad periodontal puede provocar el aflojamiento de los dientes y la pérdida temprana de dientes en niños pequeños y adultos.

Las personas con neutropenia cíclica son anormalmente susceptibles a las infecciones bacterianas que a menudo afectan la piel, el tracto digestivo (gastrointestinal) y el sistema respiratorio. Tales infecciones bacterianas varían en severidad y, en algunos casos, pueden resultar en complicaciones potencialmente mortales.

La neutropenia cíclica suele ser una enfermedad hereditaria, pero hay algunos casos informados de neutropenia cíclica adquirida. Hay informes en la literatura médica de varias familias multigeneracionales (parientes) con una mayor incidencia de neutropenia cíclica. Con base en estos estudios genéticos, sabemos que es una enfermedad autosómica dominante y puede transmitirse de uno de los padres afectados.

Los investigadores han determinado que la neutropenia cíclica esporádica y autosómica dominante es causada por la interrupción o cambios (mutaciones) del gen ELANE responsable de la producción de una proteína de neutrófilos llamada elastasa de neutrófilos. Las mutaciones en este gen provocan la producción de elastasa de neutrófilos anormal y esta es la causa fundamental de la neutropenia cíclica. Los neutrófilos se producen en las cavidades de muchos huesos (médula ósea). La neutropenia, la fiebre y las infecciones ocurren cuando la médula ósea no produce suficientes neutrófilos.

Es importante el tratamiento rápido y apropiado de las infecciones asociadas con la neutropenia cíclica. Tal tratamiento puede incluir terapia con antibióticos. También se requiere un cuidado oral y dental cuidadoso. Además, las personas con neutropenia cíclica deben evitar actividades que puedan causar lesiones menores.

Desde 1987, el factor de crecimiento humano denominado factor estimulante de colonias de granulocitos humanos recombinante [rhG-CSF]) se ha utilizado para tratar la neutropenia cíclica y otras formas de neutropenia crónica grave. Una forma, el fármaco huérfano neupógeno (Filgrastim) fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para su uso en el tratamiento de la neutropenia crónica grave cíclica y de otro tipo. Los estudios han demostrado que la terapia a largo plazo puede elevar la cantidad de neutrófilos al rango normal en la mayoría de las personas, lo que reduce las infecciones y otros síntomas asociados. La evaluación cuidadosa antes del inicio de dicha terapia y la observación continua durante la terapia son esenciales para garantizar la seguridad y eficacia a largo plazo de dicho tratamiento en personas con neutropenia crónica grave. Neupogen es fabricado por Amgen, Inc.

Se recomienda asesoramiento genético para personas con formas hereditarias de neutropenia cíclica y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La neutropenia cíclica afecta a hombres y mujeres por igual. Se cree que la mayoría de los casos de neutropenia cíclica están presentes al nacer (congénita); sin embargo, en algunos casos, el diagnóstico puede no ser evidente hasta la niñez, la adolescencia o la adultez temprana.

La neutropenia cíclica es una subdivisión de la neutropenia crónica grave. La neutropenia crónica grave afecta aproximadamente de 0,5 a 1 por millón de personas en los Estados Unidos.