El síndrome de hipoplasia del nervio óptico (ONH), también conocido como displasia septoóptica (SOD) o síndrome de DeMorsier, es un trastorno congénito caracterizado por el subdesarrollo (hipoplasia) de los nervios ópticos. Los nervios ópticos transmiten impulsos desde las membranas ricas en nervios que recubren la retina del ojo hasta el cerebro. Los niños con ONH pueden tener malformaciones cerebrales y pituitarias. Las anomalías de las estructuras del cerebro pueden incluir hipoplasia del cuerpo calloso (fibras nerviosas que conectan los dos hemisferios del cerebro), fibras nerviosas subdesarrolladas (materia blanca) en cualquier otra ubicación y migración anormal de neuronas a la superficie del cerebro ( heterotopía cortical). Una asociación común sin ninguna consecuencia funcional conocida es la ausencia del septum pellucidum. El desarrollo anormal del hipotálamo en la base del cerebro da como resultado una función anormal de la glándula pituitaria con o sin anomalías neurorradiográficas visibles de la pituitaria. La glándula pituitaria es una glándula productora de hormonas en la base del cerebro que controla las hormonas en el cuerpo que son necesarias para el crecimiento, la energía y el desarrollo sexual.

La mayoría de las personas con ONH tienen movimientos oculares anormales (nistagmo) y la visión puede variar desde la falta de percepción de la luz hasta una buena visión funcional, o incluso una visión completa en un ojo. Algunos niños afectados tienen una inteligencia normal y otros tienen problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo. Las deficiencias de ciertas hormonas pueden provocar un retraso en el crecimiento, un desarrollo deficiente y pueden poner en peligro la vida sin tratamiento. Las deficiencias hormonales se pueden controlar con una terapia de reemplazo hormonal diaria y un control estricto por parte de un endocrinólogo (médico especialista en hormonas). No se comprende la causa de la ONH.

En la mayoría de los casos de displasia septoóptica, se desconoce la causa del trastorno. Los investigadores sospechan que una combinación de factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel en la causa de este trastorno. Los factores de riesgo ambientales propuestos incluyen infecciones virales, medicamentos específicos y una interrupción en el flujo sanguíneo a ciertas áreas del cerebro durante períodos críticos del desarrollo.

Al menos tres genes se han asociado con la displasia septoóptica, aunque las mutaciones en estos genes parecen ser causas raras de este trastorno. Los tres genes, HESX1, OTX2 y SOX2, juegan papeles importantes en el desarrollo embrionario. En particular, son esenciales para la formación de los ojos, la glándula pituitaria y las estructuras en la parte frontal del cerebro (el cerebro anterior), como los nervios ópticos. Las mutaciones en cualquiera de estos genes interrumpen el desarrollo temprano de estas estructuras, lo que conduce a las principales características de la displasia septo-óptica.

Los investigadores están buscando cambios genéticos adicionales que contribuyan a la displasia septo-óptica.