Sobre síndrome de kennedy holandés

¿Qué es el síndrome de Dutch-Kennedy?

El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que causa dificultad para masticar (masticación) y/o la presencia de unidades músculo-tendinosas anormalmente cortas en los dedos, lo que hace que los dedos curvarse o doblarse (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás a la altura de la muñeca (dorsiflexión). Debido a que los dedos no están permanentemente doblados o curvados, este hallazgo particular se denomina "pseudocamptodactilia" (pseudosignificado falso). Además, las unidades músculo-tendinosas de los antebrazos y/o las piernas también pueden ser anormalmente cortas, lo que da como resultado movimientos limitados y diversas deformidades de los pies. Las personas con este trastorno son un poco más bajas de lo que cabría esperar (estatura baja leve). La gravedad de estos hallazgos físicos varía de un individuo a otro. Se cree que el síndrome de trismo-pseudocamptodactilia se hereda como un rasgo autosómico dominante.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Dutch-Kennedy?

Los síntomas del TPS varían de una persona a otra. Causa músculos y tendones acortados. El síntoma más común es la movilidad limitada de la boca, lo que puede causar problemas para masticar. Otros síntomas pueden incluir:

  • movimiento limitado de los brazos o las piernas
  • puños cerrados
  • un pie zambo
  • anomalías de los pies y las manos

¿Cuáles son las causas del síndrome de Dutch-Kennedy?

El TPS es una enfermedad hereditaria. Una mutación del gen MYH8 causa TPS. Es autosómico dominante. Esto significa que una persona puede heredar el gen anormal de un solo padre. El único factor de riesgo conocido para esta condición es un historial familiar de TPS.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Dutch-Kennedy?

No hay cura para el TPS disponible. Sin embargo, puede someterse a una cirugía para aliviar algunos de los síntomas de TPS. Los médicos también suelen sugerir terapia física y ocupacional para las personas con TPS que tienen problemas para caminar o que tienen problemas de destreza.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Dutch-Kennedy?

TPS afecta a mujeres y hombres por igual. Sin embargo, se ha informado el doble de mujeres afectadas. Se desconoce la tasa de prevalencia actual de TPS. Se han informado aproximadamente 11 familias y más de 300 casos individuales desde que se describió el trastorno por primera vez en 1969. De esos casos, algunos se remontan a una mujer holandesa que llegó a los Estados Unidos y se estableció en Tennessee durante el siglo XVIII. Además, otros casos informados han incluido cinco personas afectadas en tres generaciones de una familia japonesa, seis miembros afectados de una familia alemana. También se han informado personas afectadas de familias de los Países Bajos, Canadá, Reino Unido, Bélgica y Taiwán.

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