Sobre leucodistrofia dismielógena

¿Qué es la leucodistrofia dismielógena?

La enfermedad de Alexander lleva el nombre del médico que describió por primera vez la afección en 1949 (WS Alexander). Es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia, pero a medida que se dispuso de mejores herramientas de diagnóstico, se descubrió que ocurre con una frecuencia similar en todas las etapas de la vida. Históricamente, la enfermedad de Alexander se ha incluido entre las leucodistrofias, enfermedades de la sustancia blanca del cerebro. Estas enfermedades afectan el material graso (mielina) que forma una envoltura aislante (vaina) alrededor de ciertas fibras nerviosas (axones). La mielina permite la transmisión eficiente de los impulsos nerviosos y proporciona el aspecto "blanquecino" de la denominada materia blanca del cerebro. Hay un marcado déficit en la formación de mielina en la mayoría de los casos de aparición temprana de la enfermedad de Alexander y, a veces, en los casos de aparición tardía, particularmente en la parte frontal (lóbulos frontales) de los dos hemisferios del cerebro (cerebro). Sin embargo, los defectos de la sustancia blanca a veces no se observan en casos de aparición tardía. En cambio, la característica unificadora entre todos los casos de enfermedad de Alexander es la presencia de agregados de proteínas anormales conocidos como "fibras de Rosenthal" en ciertas regiones del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central [SNC]). Estos agregados ocurren en los astrocitos, un tipo de célula particular en el SNC que ayuda a mantener un ambiente normal en el SNC. En consecuencia, es más apropiado considerar la enfermedad de Alexander como una enfermedad de los astrocitos (una astrogliopatía) que como una enfermedad de la sustancia blanca (leucodistrofia).

¿Cuáles son los síntomas de la leucodistrofia dismielógena?

Lo único que tienen en común todas las leucodistrofias es que provocan un desarrollo anormal o la destrucción de la vaina de mielina del cerebro. Esa es la materia grasa blanca que protege los nervios del cerebro. Sin ella, su sistema nervioso no puede funcionar correctamente.

Pero cada leucodistrofia afecta a la mielina de manera diferente. Eso significa que los niños pueden tener muchos problemas, entre ellos:

  • Problemas de equilibrio y movilidad.
  • Discapacidades del comportamiento y del aprendizaje
  • Problemas de vejiga
  • Dificultades respiratorias
  • Retrasos del desarrollo
  • Problemas de audición, habla y visión
  • Trastornos del control muscular
  • convulsiones

¿Cuáles son las causas de la leucodistrofia dismielógena?

La mayoría de las leucodistrofias se heredan, lo que significa que se transmiten a través de genes familiares. Algunos pueden no ser heredados, pero aun así son causados por una mutación genética. Un niño en su familia podría tener leucodistrofia y otros no.

¿Cuáles son los tratamientos para la leucodistrofia dismielógena?

No hay cura para la mayoría de los tipos de leucodistrofia. El tratamiento depende del tipo, y los médicos abordan los síntomas de la enfermedad con medicamentos y tipos especiales de terapia física, ocupacional y del habla. Algunas personas pueden necesitar ayuda adicional con el aprendizaje o la nutrición.

En algunos casos, un trasplante de médula ósea puede ayudar a retrasar o detener la progresión de la enfermedad. Los científicos también están investigando si la terapia génica o el reemplazo de ciertas enzimas pueden ayudar a tratar algunos tipos de leucodistrofia.

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