El síndrome de displasia ectodérmica ectrodactilia labio hendido/paladar hendido (EEC) es un trastorno genético raro. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Las personas afectadas a menudo tienen anomalías que afectan las extremidades, incluida la ectrodactilia, una afección en la que faltan parte o la totalidad de los dedos centrales (dedos de las manos o de los pies). La ectrodactilia a menudo afecta los dedos medios o los dedos de los pies, pero puede presentarse de manera diferente en diferentes personas (o estar ausente por completo). También se puede presentar un surco o espacio en el labio superior (labio hendido) y un surco o espacio en el techo de la boca (paladar hendido). El componente de displasia ectodérmica se refiere a anomalías en las estructuras que surgen de la capa más externa del embrión (ectodermo). En el síndrome EEC, esto generalmente afecta el cabello, los dientes, las uñas, la piel y las glándulas sudoríparas. Las personas con el síndrome EEC también pueden desarrollar una variedad de síntomas adicionales que incluyen anomalías del sistema genitourinario y de los ojos. La inteligencia no parece verse afectada. La mayoría de los casos de síndrome EEC son causados por mutaciones del gen p63 y son mutaciones nuevas (espontáneas) o se heredan como trastornos autosómicos dominantes.

Existen al menos otros cuatro síndromes causados por mutaciones del gen p63, incluidos el síndrome AEC/Hay-wells, el síndrome de Rapp-Hodgkin, el síndrome de las extremidades mamarias y el síndrome ADULTO. Además, también se ha informado que las mutaciones de p63 son la causa de malformaciones no sindrómicas de mano/pie hendido y labio hendido/paladar hendido no sindrómico (CL/P). Existe una superposición considerable entre estos trastornos y algunos investigadores los consideran expresiones diferentes de un proceso de enfermedad. A pesar de la superposición, los síndromes asociados con p63 tienen sus propios hallazgos físicos característicos relacionados, en parte, con la mutación específica del gen p63 presente. Estos síndromes se clasifican además como formas de displasia ectodérmica, un grupo de trastornos caracterizados por anomalías que ocurren durante el desarrollo embrionario temprano. Las displasias ectodérmicas suelen afectar el cabello, los dientes, las uñas y/o la piel.

Los síntomas pueden variar de leves a severos y más comúnmente incluyen dedos de las manos y/o pies ausentes o irregulares (ectrodactilia o malformación de mano/pie dividido); anomalías del cabello y las glándulas; labio hendido y/o paladar hendido; rasgos faciales distintivos; y anomalías de los ojos y del tracto urinario.

Más del 90% de las personas tienen el síndrome EEC tipo 3 (EEC3), causado por mutaciones en el gen TP63. Se cree que las personas con síndrome EEC tienen una mutación en una región del cromosoma 7, conocida como síndrome EEC tipo 1 (EEC1). El síndrome EEC se hereda de forma autosómica dominante.

La gestión normalmente requiere la evaluación de varios especialistas. El tratamiento varía dependiendo de los signos y síntomas presentes en el individuo afectado.