Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo caracterizados por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que sobresale del cráneo generalmente está cubierta por piel o una membrana delgada, de modo que el defecto se asemeja a un pequeño saco. El tejido que sobresale puede estar ubicado en cualquier parte de la cabeza, pero con mayor frecuencia afecta la parte posterior del cráneo (área occipital). La mayoría de los encefaloceles son defectos de nacimiento grandes y significativos que se diagnostican antes del nacimiento. Sin embargo, en casos extremadamente raros, algunos encefaloceles pueden ser pequeños y pasar desapercibidos. Se desconoce la causa exacta de los encefaloceles, pero lo más probable es que el trastorno resulte de la combinación de varios factores (multifactorial).

Los encefaloceles se clasifican como defectos del tubo neural. El tubo neural es un canal estrecho en el feto en desarrollo que permite que se desarrollen el cerebro y la médula espinal. El tubo neural se pliega y se cierra temprano durante el embarazo (tercera o cuarta semana) para completar la formación del cerebro y la médula espinal. Un defecto del tubo neural ocurre cuando el tubo neural no se cierra por completo, lo que puede ocurrir en cualquier parte de la cabeza, el cuello o la columna vertebral. La falta de cierre adecuado del tubo neural puede conducir a un proceso de hernia que se presenta como una lesión quística pedunculada (que tiene una base similar a un tallo) o sésil (unida directamente a su base sin un tallo) que sobresale a través de un defecto en la bóveda craneal. denominado encefalocele. Pueden contener meninges herniadas y tejido cerebral (encefalocele o meningoencefalocele) o solo meninges (meningocele craneal). Los encefaloceles que contienen tejido del cerebro y la médula espinal se denominan encefalomieloceles.

Los síntomas de un encefalocele pueden variar de un individuo a otro dependiendo de muchos factores diferentes, incluidos el tamaño, la ubicación y la cantidad y el tipo de tejido cerebral que sobresale del cráneo. Los encefaloceles son malformaciones congénitas, es decir, presentes al nacer. La ubicación de los encefaloceles es muy importante ya que existen distintas implicaciones clínicas para el tratamiento y el pronóstico de los encefaloceles anteriores y posteriores. Los encefaloceles posteriores se asocian más a menudo con problemas neurológicos. Los encefaloceles hacia la parte frontal del cráneo generalmente no contienen tejido cerebral y generalmente tienen un mejor pronóstico.

La mayoría de los registros y estudios epidemiológicos clasifican los encefaloceles utilizando categorías amplias como frontal, parietal, occipital y esfenoidal.

El área más común del cráneo para el desarrollo de un encefalocele es la parte superior desde la frente hasta la parte posterior inferior del cráneo en el área del hueso occipital. Los encefaloceles también pueden ocurrir cerca de los senos paranasales, la frente y la nariz o cerca de la base del cráneo.

Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, retrasos en el crecimiento, convulsiones, discapacidad visual, movimientos voluntarios descoordinados (ataxia) e hidrocefalia, una afección en la que el exceso de líquido cefalorraquídeo en el cráneo provoca presión en el cerebro. . La hidrocefalia puede provocar una variedad de síntomas. Algunas personas afectadas desarrollan microcefalia, una condición que indica que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo esperado para la edad y el sexo de un bebé. Además, en algunos casos, las personas afectadas experimentan debilidad progresiva y pérdida de fuerza en los brazos y las piernas debido al aumento del tono muscular y la rigidez (paraplejia espástica). Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las personas afectadas pueden tener los síntomas discutidos anteriormente y algunos niños pueden tener una inteligencia normal, mientras que otros experimentan una discapacidad intelectual. Los padres deben hablar con el médico y el equipo médico de su hijo sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

En algunos casos, los encefaloceles ocurren en asociación con otras afecciones neurológicas, como la malformación de Dandy-Walker o la malformación de Chiari. La malformación de Dandy-Walker es una malformación cerebral con ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso y agrandamiento del cuarto ventrículo. La malformación de Chiari del cerebro se caracteriza por un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas a través de la abertura en la base del cráneo (agujero magno) que puede provocar la obstrucción de la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) y, en algún momento, provocar una hidrocefalia no comunicante.

Según datos del Programa de Defectos Congénitos del Área Metropolitana de Atlanta, la mayoría de las muertes de niños con encefalocele ocurrieron durante el primer día de vida y la probabilidad de supervivencia estimada a los 20 años de edad fue de 67.3 %, además, los factores asociados con el aumento de la mortalidad fueron bajos. peso al nacer, presencia de múltiples defectos en lugar de un solo defecto y ascendencia negra o afroamericana.

Se desconoce la causa subyacente exacta de un encefalocele. La mayoría de los casos ocurren esporádicamente. La mayoría de los investigadores creen que se requieren múltiples factores para el desarrollo de un encefalocele, incluidos factores genéticos y ambientales.

Los encefaloceles son más comunes en personas que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. En tales casos, las personas pueden tener una predisposición genética a desarrollar un defecto del tubo neural y pueden desarrollar un encefalocele. Una persona que está genéticamente predispuesta a ciertos trastornos puede portar un gen (o genes) para la enfermedad, que no necesariamente se expresa a menos que se desencadene o “active” bajo ciertas circunstancias, como la exposición a factores ambientales particulares.

No se ha confirmado que factores ambientales específicos contribuyan al desarrollo de un encefalocele. Los investigadores especulan que ciertas toxinas o infecciones pueden estar involucradas.

Un encefalocele puede ocurrir como parte de más de 30 síndromes diferentes, incluidos el síndrome de Meckel, el síndrome de Fraser, el síndrome de Roberts y el síndrome de Walker-Warburg. El síndrome de la banda amniótica también puede estar asociado con un encefalocele.

La intervención quirúrgica suele ser necesaria para los niños con encefalocele. La cirugía generalmente se realiza en algún momento entre el nacimiento y los 4 meses de edad, según el tamaño, la ubicación y las complicaciones asociadas, así como si una capa de piel cubre el encefalocele. Si una capa de piel está presente y actúa como una cubierta protectora, la cirugía puede retrasarse unos meses. Si ninguna capa de piel protege un encefalocele, se puede recomendar una cirugía poco después del nacimiento.

La cirugía se realiza para volver a colocar el contenido que sobresale de un encefalocele en el cráneo. El neurocirujano cortará y extirpará una parte del cráneo (craneotomía), lo que permitirá el acceso al cerebro. Luego, un neurocirujano cortará la duramadre, la dura cubierta externa del cerebro.

A continuación, el neurocirujano reubicará cualquier porción herniada del cerebro, las meninges y el líquido nuevamente en el cráneo y extraerá el saco circundante. Luego, se cierra la duramadre y se repara el cráneo, ya sea reemplazando la pieza del cráneo que se extrajo inicialmente o utilizando un reemplazo artificial. La corrección quirúrgica de un encefalocele se puede lograr sin causar más discapacidad funcional, incluso en casos de grandes encefaloceles.

El tratamiento adicional se basa en los síntomas específicos presentes en cada caso individual. Las anomalías craneofaciales o anomalías adicionales del cráneo se tratan quirúrgicamente. La hidrocefalia se puede tratar implantando quirúrgicamente una derivación que permita drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo.

Los servicios que pueden ser beneficiosos para el paciente pueden incluir educación especial de recuperación y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Los estudios han demostrado que agregar ácido fólico (una forma de vitamina B) a la dieta de las mujeres que podrían quedar embarazadas puede reducir el riesgo de algunos defectos del tubo neural. Los CDC y otras agencias de salud han recomendado que las mujeres en edad fértil consuman 400 microgramos de ácido fólico al día.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que aproximadamente 375 bebés nacen cada año en los Estados Unidos con encefalocele. Eso sería aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés cada año. Las mujeres tienen más probabilidades de tener un encefalocele en la parte posterior (área occipital) del cráneo, mientras que los hombres tienen más probabilidades de tener uno en la parte frontal del cráneo. En las poblaciones occidentales, los encefaloceles son más comunes en la parte posterior del cráneo. En el sudeste asiático, son más comunes en la parte frontal del cráneo.