Sobre espectro facio-auriculo-vertebral

¿Qué es el espectro facio-auriculo-vertebral?

El espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) se refiere a tres trastornos raros que muchos médicos creen que están íntimamente relacionados entre sí y que representan el rango de gravedad del mismo trastorno. Estos trastornos son evidentes al nacer (congénitos). Como su nombre indica, implican malformaciones de los ojos, los oídos y la columna vertebral.

El trastorno oculo-auriculo-vertebral (OAVD) representa la forma más leve del trastorno, mientras que el síndrome de Goldenhar se presenta con frecuencia como la forma más grave. La microstomía hemifacial parece ser una forma intermedia.

El trastorno se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y características físicas que pueden variar mucho en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, dichas anomalías tienden a afectar los pómulos, la mandíbula, la boca, las orejas, los ojos y/o los huesos de la columna vertebral (vértebras). Aunque, en la mayoría de los casos (alrededor del 60 %), tales malformaciones afectan un lado del cuerpo (unilateral), aproximadamente del 10 al 33 % de las personas afectadas tienen tales malformaciones en ambos lados del cuerpo (bilaterales), siendo un lado típicamente más afectado. que el otro (asimetría). En la mayoría de estos casos, el lado derecho se ve más afectado que el izquierdo.

En la mayoría de los casos, OAVS parece ocurrir al azar, sin causa aparente (esporádico). Sin embargo, en algunos casos, los antecedentes familiares sugieren una herencia autosómica dominante o recesiva. Además, algunos investigadores sugieren que el trastorno puede ser causado por la interacción de muchos genes, posiblemente en combinación con factores ambientales (herencia multifactorial).

¿Cuáles son los síntomas del espectro facio-auriculo-vertebral?

El espectro oculo-auriculo-vertebral representa tres trastornos raros que son evidentes al nacer (congénitos) y se caracterizan por un amplio espectro de síntomas y características físicas que pueden variar mucho en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, dichas anomalías tienden a afectar los pómulos, la mandíbula, la boca, las orejas, los ojos y/o los huesos de la columna vertebral (vértebras). En aproximadamente el 60 por ciento de los casos, tales malformaciones involucran un lado del cuerpo (unilateral). Sin embargo, en aproximadamente el 10 al 33 por ciento de las personas afectadas, ambos lados del cuerpo pueden estar involucrados (bilateral), con un lado generalmente más afectado que el otro (asimetría). En muchos de estos casos, el lado derecho se ve más gravemente afectado que el izquierdo.

Por razones desconocidas, la microsomía hemifacial (HFM) tiende a afectar solo el lado derecho de la cara. EN HFM, tanto la mandíbula como el ojo pueden ser sustancialmente más pequeños en el lado afectado. La mejilla del lado afectado puede parecer más plana debido al desarrollo insuficiente de los pómulos de ese lado. El oído externo puede ser más pequeño (microtia) o incluso estar ausente (anotia). También puede haber pérdida de audición. La inteligencia no se ve afectada.

Las personas con la variante Goldenhar de OAVS presentan la mayoría, si no todos, los signos de HFM, pero en 10 a 33 por ciento de los casos, los síntomas afectan ambos lados de la cara (bilateral). Puede haber un labio hendido y/o paladar hendido, pero la presencia de un paladar hendido solo es más común. Los músculos de la lengua y las mejillas pueden causar graves dificultades para hablar. Es posible que algunos tejidos del ojo no se cierren y se presenten como una muesca (coloboma) de tamaño variable. En alrededor de un tercio de los casos, el paciente presenta un quiste en el ojo (quiste dermoide). Además, los pacientes con síndrome de Goldenhar pueden presentar defectos cardíacos y problemas renales. Las personas con síndrome de Goldenhar pueden tener riñones subdesarrollados en un lado o incluso la falta de un riñón en el lado afectado. Se pueden fusionar o unir dos o más vértebras. La inteligencia no se ve afectada.

¿Cuáles son las causas del espectro facio-auriculo-vertebral?

En la mayoría de los casos, el espectro óculo-auriculo-vertebral se presenta de manera aleatoria, sin causa aparente (esporádico). Sin embargo, en algunos casos, se han identificado antecedentes familiares positivos que sugieren herencia autosómica dominante o, con menor frecuencia, autosómica recesiva. Además, muchos investigadores sugieren que OAVS puede ser causado por la interacción de muchos genes, posiblemente en combinación con factores ambientales (herencia multifactorial).

Por razones aún no explicadas, parece que las mujeres que han estado expuestas a ciertos medicamentos (p. ej., ciertos medicamentos para el acné con ácido retinoico) o afecciones (p. ej., diabetes) durante el embarazo han tenido hijos con anomalías características de OAVS. Además, las características distintivas asociadas con OAVS también se han producido en asociación con varios trastornos cromosómicos. Las implicaciones de tales hallazgos no se entienden completamente.

¿Cuáles son los tratamientos para el espectro facio-auriculo-vertebral?

El tratamiento de OAVS se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas que pueden necesitar trabajar juntos para garantizar un enfoque integral y sistemático del tratamiento. Dichos especialistas pueden incluir pediatras; médicos que diagnostican y tratan trastornos de los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringólogos); especialistas en ojos (oftalmólogos); neurólogos; cirujanos cardíacos (cardiólogos) y/o pulmonares (cardiotorácicos); médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de los riñones (nefrólogos), del tracto urinario (urólogos) y del tracto digestivo (gastroenterólogos); cirujanos plásticos; especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos); patólogos del habla; y/u otros profesionales de la salud.

¿Cuáles son los factores de riesgo del espectro facio-auriculo-vertebral?

OAVS afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres en una proporción aproximada de 3:2. Existe cierto desacuerdo en la literatura médica con respecto a la tasa de aparición del trastorno. Las estimaciones reportadas van desde uno en 3000 a 5000 nacidos vivos hasta uno en 25,000-40,000 nacidos vivos. La mayoría de las características físicas asociadas con OAVS son evidentes al nacer (congénitas), con la posible excepción de la asimetría facial, que en muchos casos puede no manifestarse hasta aproximadamente los cuatro años de edad.

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