La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario del metabolismo que interfiere con muchas funciones corporales.

• Hay diferentes formas de la enfermedad de Gaucher.
• La forma letal perinatal es el tipo más grave de la enfermedad de Gaucher.
• Entre los síntomas de la enfermedad de Gaucher se encuentran el agrandamiento del hígado y el bazo, la anemia, las anomalías óseas y los niveles bajos de plaquetas.
• La enfermedad de Gaucher ocurre en 1 de cada 50 000 a 100 000 personas y es más común en personas con ascendencia judía Ashkenazi. La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva.
• Las mutaciones en el gen GBA provocan un defecto en la enzima beta-glucocerebrosidasa, lo que lleva a una acumulación de glucocerebrosido dentro de las células.
• La terapia de reemplazo de enzimas es una opción de tratamiento para algunas personas con la enfermedad de Gaucher.
• La forma más común de la afección es la enfermedad de Gaucher tipo 1.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo. Los signos y síntomas de esta afección varían ampliamente entre las personas afectadas. Los investigadores han descrito varios tipos de la enfermedad de Gaucher en función de sus rasgos característicos.

Hay diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas de la enfermedad varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, con mucho, el más común.

Los hermanos, incluso los gemelos idénticos, con la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo tienen síntomas leves o ningún síntoma.

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher tienen diversos grados de los siguientes problemas:

• Molestias abdominales. Debido a que el hígado y especialmente el bazo pueden agrandarse dramáticamente, el abdomen puede distenderse dolorosamente.
• Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. También puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede provocar la muerte de partes del hueso.
• Trastornos de la sangre. Una disminución de glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga severa. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo que puede causar hematomas y hemorragias nasales con facilidad.

Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y por lo general resulta en la muerte a los 2 años de edad.

Cuándo ver a un médico

Si usted o su hijo tienen los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, programe una cita con su médico.

La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de un gen modificado (mutado) de Gaucher para que su hijo herede la afección.

Si bien no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento.

Es probable que su médico le recomiende un control de rutina para observar la progresión de la enfermedad y las complicaciones. La frecuencia con la que deberá ser monitoreado dependerá de su situación.

medicamentos

Muchas personas que tienen la enfermedad de Gaucher han visto mejoras en sus síntomas después de comenzar el tratamiento con:

• Terapia de reemplazo enzimático. Este enfoque reemplaza la enzima deficiente con las artificiales. Estas enzimas de reemplazo se administran en un procedimiento ambulatorio a través de una vena (por vía intravenosa), generalmente en dosis altas en intervalos de dos semanas. Ocasionalmente, las personas tienen una reacción alérgica o de hipersensibilidad al tratamiento con enzimas.
• Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir con la producción de sustancias grasas que se acumulan en personas con enfermedad de Gaucher. La diarrea y la pérdida de peso son efectos secundarios comunes.
• Eliglustat (Cerdelga). Aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos en 2014 para el tratamiento de la forma más común de la enfermedad de Gaucher, este medicamento también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con esta afección. Los posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y Diarrea.
• Medicamentos para la osteoporosis. Estos tipos de medicamentos pueden ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.

Procedimientos quirúrgicos y otros

Si sus síntomas son graves y no es candidato para tratamientos menos invasivos, su médico podría sugerirle lo siguiente:

• Transplante de médula osea. En este procedimiento, las células productoras de sangre que han sido dañadas por la enfermedad de Gaucher se extraen y reemplazan, lo que puede revertir muchos de los signos y síntomas de Gaucher. Debido a que este es un enfoque de alto riesgo, se realiza con menos frecuencia que la terapia de reemplazo de enzimas.
• Extirpación de bazo. Antes de que estuviera disponible la terapia de reemplazo de enzimas, la extirpación del bazo era un tratamiento común para la enfermedad de Gaucher. Ahora, este procedimiento generalmente se usa como último recurso.

Las personas de ascendencia judía (ashkenazí) de Europa Central y del Este tienen un mayor riesgo de desarrollar la variedad más común de la enfermedad de Gaucher.

No hay cura para la enfermedad de Gaucher. Los objetivos del tratamiento son apoyar y mantener la calidad de vida de los pacientes y medicar según sea necesario por síntoma.