Sobre síndrome de harrington

¿Qué es el síndrome de harrington?

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo incluyen una discapacidad intelectual grave; retrasos en el crecimiento después del nacimiento (retraso en el crecimiento posnatal); malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); un cuello corto; y/o defectos estructurales del corazón que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos). También se han informado varios casos en los que las personas afectadas tienen algunas características del síndrome de DiGeorge (DGS). DGS es un trastorno congénito caracterizado por el subdesarrollo o la ausencia del timo y las glándulas paratiroides, lo que puede causar anomalías en el sistema inmunitario, producción deficiente de hormona paratiroidea (hipoparatiroidismo), un defecto cardíaco y hallazgos asociados. En muchos casos, la monosomía 10p del cromosoma 10 parece ocurrir espontáneamente (de novo) por razones desconocidas.

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