Sobre enfermedad de hirschsprung

¿Qué es la enfermedad de hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung* (EH) es una enfermedad del intestino grueso que provoca estreñimiento grave u obstrucción intestinal. El estreñimiento significa que las heces se mueven a través de los intestinos más lentamente de lo normal. Los movimientos intestinales ocurren con menos frecuencia de lo normal y las heces son difíciles de evacuar. Algunos niños con la enfermedad de Hirschsprung no pueden defecar en absoluto, lo que puede resultar en el bloqueo completo de los intestinos, una condición llamada obstrucción intestinal. Las personas con la enfermedad de Hirschsprung nacen con ella y generalmente se les diagnostica cuando son bebés. Los casos menos graves a veces se diagnostican cuando el niño es mayor. Un diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung en un adulto es raro.

¿Qué son el intestino grueso, el colon, el recto y el ano?

El intestino grueso, que incluye el colon y el recto, es la última parte del tubo digestivo. El trabajo principal del intestino grueso es absorber agua y retener las heces. El recto conecta el colon con el ano. Las heces salen del cuerpo a través del ano. Al nacer, el intestino grueso mide aproximadamente 2 pies de largo. El intestino grueso de un adulto mide aproximadamente 5 pies de largo.

¿Por qué la enfermedad de Hirschsprung causa estreñimiento?

Las personas con la enfermedad de Hirschsprung tienen estreñimiento porque carecen de células nerviosas en una parte o en todo el intestino grueso. Las células nerviosas indican a los músculos del intestino grueso que empujen las heces hacia el ano. Sin una señal para empujar las heces, las heces permanecerán en el intestino grueso.

  • En un intestino grueso sano, las células nerviosas se encuentran en todo el intestino grueso.
  • Enfermedad de Hirschsprung de segmento corto. Faltan células nerviosas en el último segmento del intestino grueso.
  • Enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. Faltan células nerviosas en la mayor parte o en todo el intestino grueso y, a veces, en la última parte del intestino delgado.

La gravedad de la enfermedad de Hirschsprung depende de la cantidad de intestino grueso afectado. La enfermedad de Hirschsprung de segmento corto significa que solo la última parte del intestino grueso carece de células nerviosas. La enfermedad de Hirschsprung de segmento largo significa que la mayor parte o la totalidad del intestino grueso y, a veces, la última parte del intestino delgado carece de células nerviosas.

En una persona con enfermedad de Hirschsprung, las heces se mueven a través del intestino grueso hasta llegar a la parte que carece de células nerviosas. En ese momento, las heces se mueven lentamente o se detienen, lo que provoca una obstrucción intestinal.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de hirschsprung?

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, pero a veces no son evidentes hasta más tarde en la vida.

Por lo general, el signo más obvio es que el recién nacido no defeca dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento.

Otros signos y síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

  • Vientre hinchado
  • Vómitos, incluidos vómitos de una sustancia verde o marrón
  • Estreñimiento o gases, que pueden hacer que un recién nacido esté irritable
  • Diarrea

En niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir:

  • Vientre hinchado
  • Constipación crónica
  • Gas
  • fracaso para prosperar
  • Fatiga

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de hirschsprung?

No está claro qué causa la enfermedad de Hirschsprung. A veces ocurre en familias y, en algunos casos, puede estar asociado con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung ocurre cuando las células nerviosas del colon no se forman por completo. Los nervios del colon controlan las contracciones musculares que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung se diagnostica según los síntomas y los resultados de las pruebas.

Un médico realizará un examen físico y hará preguntas sobre las deposiciones de su hijo. La enfermedad de Hirschsprung es mucho menos probable si los padres pueden identificar un momento en que los hábitos intestinales de su hijo eran normales.

Si se sospecha la enfermedad de Hirschsprung, el médico realizará una o más pruebas.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de hirschsprung?

Los factores que pueden aumentar el riesgo de la enfermedad de Hirschsprung incluyen:

  • Tener un hermano que tiene la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung se puede heredar. Si tiene un hijo que tiene la afección, los futuros hijos biológicos podrían estar en riesgo.
  • Ser hombre. La enfermedad de Hirschsprung es más común en los hombres.
  • Tener otras condiciones heredadas. La enfermedad de Hirschsprung está asociada con ciertas condiciones hereditarias, como el síndrome de Down y otras anomalías presentes al nacer, como la cardiopatía congénita.

¿Existe una cura/medicamentos para la enfermedad de hirschsprung?

Para la mayoría de las personas, la enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para derivar o extirpar la parte del colon que carece de células nerviosas. Esto se puede hacer de dos maneras: una cirugía de extracción o una cirugía de ostomía.

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