El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más tarde en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunas personas y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de las personas) en la que está presente un estrechamiento de una porción del colon, defectos cardíacos (cardíacos), anomalías renales (renales), anomalías genitales masculinas y baja estatura. Algunas personas afectadas pueden no ser reconocidas hasta la niñez o la edad adulta, especialmente cuando la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) no está presente. El MWS es causado por una anomalía en el gen ZEB2 que suele ser el resultado de un nuevo cambio genético (mutación) en la persona afectada.

Por lo general, el signo más obvio es que el recién nacido no defeca dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento.

Otros signos y síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

• Vientre hinchado
• Vómitos, incluidos vómitos de una sustancia verde o marrón
• Estreñimiento o gases, que pueden hacer que un recién nacido esté irritable
• Diarrea
• Retraso en el paso del meconio: la primera evacuación intestinal de un recién nacido

En niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir:

• Vientre hinchado
• Constipación crónica
• Gas
• fracaso para prosperar
• Fatiga

No está claro qué causa la enfermedad de Hirschsprung. A veces ocurre en familias y, en algunos casos, puede estar asociado con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung ocurre cuando las células nerviosas del colon no se forman por completo. Los nervios del colon controlan las contracciones musculares que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

Para la mayoría de las personas, la enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para derivar o extirpar la parte del colon que carece de células nerviosas. Esto se puede hacer de dos maneras: una cirugía de extracción o una cirugía de ostomía.

Cirugía de tracción

En este procedimiento, se quita el revestimiento de la parte enferma del colon. Luego, la sección normal se tira a través del colon desde el interior y se une al ano. Esto generalmente se hace usando métodos mínimamente invasivos (laparoscópicos), operando a través del ano.

Cirugía de ostomía

En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede realizar en dos pasos.

Primero, se extirpa la parte anormal del colon y la parte superior sana del colon se conecta a una abertura que el cirujano crea en el abdomen del niño. Luego, las heces salen del cuerpo a través de la abertura hacia una bolsa que se adhiere al extremo del intestino que sobresale a través del orificio en el abdomen (estoma). Esto da tiempo para que sane la parte inferior del colon.

Una vez que el colon ha tenido tiempo de sanar, se realiza un segundo procedimiento para cerrar el estoma y conectar la parte sana del intestino con el recto o el ano.

Resultados de la cirugía

Después de la cirugía, la mayoría de los niños pueden evacuar las heces por el ano.

Las posibles complicaciones que pueden mejorar con el tiempo incluyen:

• Diarrea
• Estreñimiento
• Fugas de heces (incontinencia fecal)
• Retrasos en el entrenamiento para ir al baño

Los niños también continúan en riesgo de desarrollar una infección intestinal (enterocolitis) después de la cirugía, especialmente durante el primer año. Llame al médico de inmediato si presenta alguno de los signos y síntomas de la enterocolitis, como:

• Sangrado del recto
• Diarrea
• Fiebre
• Abdomen hinchado
• vómitos

Los factores que pueden aumentar el riesgo de la enfermedad de Hirschsprung incluyen:

• Tener un hermano que tiene la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung se puede heredar. Si tiene un hijo que tiene la afección, los futuros hermanos biológicos podrían estar en riesgo.
• Ser hombre. La enfermedad de Hirschsprung es más común en los hombres.
• Tener otras condiciones heredadas. La enfermedad de Hirschsprung está asociada con ciertas condiciones hereditarias, como el síndrome de Down y otras anomalías presentes al nacer, como la cardiopatía congénita.