La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras funciones, permite que la biotina estar disponible para su uso por el cuerpo. Las mutaciones en el gen BTD causan deficiencia de biotinidasa. Los rasgos genéticos asociados con la deficiencia de biotinidasa se transmiten de forma autosómica recesiva.

La mayoría de los bebés con BTD muestran signos de ácido láctico en la orina (aciduria), una erupción cutánea roja y generalizada (eccema), convulsiones, tono muscular deficiente (hipotonía), retrasos en el desarrollo y pérdida de cabello (alopecia). El tratamiento diario con suplementos de biotina aclarará estos síntomas.

Las mutaciones en el gen HLCS causan deficiencia de holocarboxilasa sintetasa. El gen HLCS proporciona instrucciones para producir una enzima llamada holocarboxilasa sintetasa. Esta enzima es importante para el uso eficaz de la biotina, una vitamina B que se encuentra en alimentos como el hígado, las yemas de huevo y la leche. La holocarboxilasa sintetasa une la biotina a ciertas enzimas que son esenciales para la producción y descomposición normales de proteínas, grasas y carbohidratos en el cuerpo. Las mutaciones en el gen HLCS reducen la capacidad de la enzima para unir la biotina a estas enzimas, impidiendo que procesen los nutrientes adecuadamente y alterando muchas funciones celulares. Estos defectos conducen a problemas médicos graves asociados con la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.