La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no ocurrir hasta varias horas después de orinar y, a menudo, pasa desapercibido. Aparte de la orina oscura que está presente desde la infancia, las personas afectadas generalmente no desarrollan síntomas (asintomáticos) durante la infancia o la niñez y, a menudo, no son conscientes de su condición hasta la edad adulta. Las personas afectadas eventualmente desarrollan ocronosis, que es la decoloración de color negro azulado del tejido conectivo y de otro tipo dentro del cuerpo. Las personas afectadas pueden desarrollar decoloración de la piel que recubre el cartílago dentro del cuerpo, como en parte del oído externo. En algunos casos, el blanco de los ojos (esclerótica) también puede decolorarse. En la edad adulta, las personas afectadas también desarrollan artritis progresiva de la columna vertebral y las articulaciones grandes. El gen HDG codifica la enzima requerida para la descomposición del ácido homogentísico. Las mutaciones en HDG causan alcaptonuria.

Las manchas oscuras en el pañal de un bebé son uno de los primeros signos de alcaptonuria. Hay algunos otros síntomas durante la niñez. Los síntomas se vuelven más evidentes a medida que envejece.

Su orina puede volverse marrón oscuro o negra cuando se expone al aire. Cuando llegue a los 20 o 30 años, es posible que note signos de osteoartritis de aparición temprana.

Por ejemplo, puede notar rigidez crónica o dolor en la parte inferior de la espalda o en las articulaciones grandes.

Otros síntomas de la alcaptonuria incluyen:

• manchas oscuras en la esclerótica (blanco) de los ojos
• cartílago engrosado y oscurecido en las orejas
• decoloración azul moteada de la piel, particularmente alrededor de las glándulas sudoríparas
• sudor oscuro o manchas de sudor
• cerumen negro
• cálculos renales y cálculos de próstata
• artritis (especialmente en las articulaciones de la cadera y la rodilla)

La alcaptonuria también puede provocar problemas cardíacos. La acumulación de ácido homogentísico hace que las válvulas de su corazón se endurezcan. Esto puede evitar que se cierren correctamente, lo que puede provocar trastornos de las válvulas aórtica y mitral.

En casos severos, puede ser necesario el reemplazo de una válvula cardíaca. La acumulación también hace que los vasos sanguíneos se endurezcan. Esto aumenta el riesgo de presión arterial alta.

La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen de la homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD). Es una condición autosómica recesiva.

Esto significa que ambos padres deben tener el gen para transmitirle la condición.

La alcaptonuria es una enfermedad rara. Según los Institutos Nacionales de Salud, la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 250 000 a 1 millón de personas en todo el mundo, pero es más común en Eslovaquia y la República Dominicana y afecta aproximadamente a 1 de cada 19 000 personas.

No existe un tratamiento específico para la alcaptonuria. En cambio, el tratamiento se centra en gran medida en el control de los síntomas.

Hay muchas terapias que se han probado, pero lamentablemente no se ha demostrado que sean efectivas y pueden ser dañinas o inútiles a largo plazo.

Sin embargo, los Institutos Nacionales de Salud advierten que el uso prolongado de vitamina C a veces puede aumentar la producción de cálculos renales y, en general, ha demostrado ser ineficaz para el tratamiento a largo plazo de esta afección.

Otros tratamientos para la alcaptonuria están enfocados a prevenir y aliviar posibles complicaciones, como:

• artritis
• enfermedad del corazón
• cálculos renales

Por ejemplo, su médico puede recetarle medicamentos antiinflamatorios o narcóticos para el dolor en las articulaciones. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudarlo a mantener la flexibilidad y la fuerza en los músculos y las articulaciones.

También debe evitar actividades que ejerzan mucha tensión en las articulaciones, como el trabajo manual pesado y los deportes de contacto. En algún momento de su vida, es posible que necesite una cirugía.

Los Institutos Mundiales de la Salud informan que los adultos pueden experimentar una acumulación de ácido homogentísico en el cartílago, lo que resulta en artritis. Como resultado, las personas con alcaptonuria pueden necesitar un reemplazo de hombro, rodilla o cadera.

También es posible que necesite cirugía para reemplazar las válvulas cardíacas aórtica o mitral, si dejan de funcionar correctamente. En algunos casos, es posible que necesite cirugía u otras terapias para tratar cálculos renales o prostáticos crónicos.

La esperanza de vida de las personas con alcaptonuria es bastante normal. Sin embargo, la enfermedad lo pone en un riesgo mucho mayor de ciertos trastornos, que incluyen:

• artritis en la columna vertebral, las caderas, los hombros y las rodillas
• desgarro del tendón de Aquiles
• endurecimiento de las válvulas aórtica y mitral de su corazón
• endurecimiento de las arterias coronarias
• cálculos renales y de próstata

Algunas de estas complicaciones se pueden retrasar con chequeos regulares. Su médico querrá controlarlo regularmente. Las pruebas para monitorear el progreso de su condición pueden incluir:

• radiografías de la columna para comprobar si hay degeneración del disco y calcificación en la columna lumbar
• radiografías de tórax para controlar las válvulas cardíacas aórtica y mitral
• Tomografías computarizadas (TC) para encontrar signos de enfermedad de las arterias coronarias