La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético, progresivo, caracterizado por el desarrollo gradual de movimientos musculares involuntarios que afectan las manos, los pies, la cara y el tronco y el deterioro progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia). Las anomalías del movimiento neurológico pueden incluir movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódicos (corea) y atetosis, una afección caracterizada por movimientos involuntarios de contorsión relativamente lentos. La demencia se asocia típicamente con desorientación y confusión progresivas, desintegración de la personalidad, deterioro del control de la memoria, inquietud, agitación y otros síntomas y hallazgos. En individuos con el trastorno, la duración de la enfermedad puede oscilar entre aproximadamente 10 años y 25 años o más. Las complicaciones potencialmente mortales pueden resultar de neumonía u otras infecciones, lesiones relacionadas con caídas u otros desarrollos asociados.

La enfermedad de Huntington se transmite como un rasgo autosómico dominante. La enfermedad resulta de cambios (mutaciones) de un gen conocido como "huntington" ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma 4 (4p16.3). En aquellos con el trastorno, el gen huntington contiene errores en los "bloques de construcción" codificados (bases de nucleótidos) que forman las instrucciones del gen. El gen contiene repeticiones anormalmente largas de instrucciones codificadas que consisten en las sustancias químicas básicas citosina, adenina y guanina (expansión de repetición del trinucleótido CAG). La duración de las repeticiones expandidas puede afectar la edad de inicio de los síntomas. Los síntomas específicos y las características físicas asociadas con la enfermedad de Huntington resultan de la degeneración de las células nerviosas (neuronas) dentro de ciertas áreas del cerebro (p. ej., ganglios basales, corteza cerebral).

Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimientos involuntarios y deficiencias en los movimientos voluntarios, como:

• Movimientos involuntarios de sacudidas o retorcimientos (corea)
• Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular (distonía)
• Movimientos oculares lentos o inusuales
• Deterioro de la marcha, la postura y el equilibrio.
• Dificultad para hablar o tragar

Las deficiencias en los movimientos voluntarios, en lugar de los movimientos involuntarios, pueden tener un mayor impacto en la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades diarias, comunicarse y permanecer independiente.

Trastornos cognitivos

Las deficiencias cognitivas a menudo asociadas con la enfermedad de Huntington incluyen:

• Dificultad para organizar, priorizar o concentrarse en tareas
• Falta de flexibilidad o tendencia a atascarse en un pensamiento, comportamiento o acción (perseveración)
• Falta de control de los impulsos que puede resultar en arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual.
• Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades.
• Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" palabras
• Dificultad para aprender nueva información.

Desórdenes psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más común asociado con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción al recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido a una lesión en el cerebro y los cambios posteriores en la función cerebral. Los signos y síntomas pueden incluir:

• Sentimientos de irritabilidad, tristeza o apatía.
• Retiro social
• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía.
• Pensamientos frecuentes de muerte, muerte o suicidio.

Otros trastornos psiquiátricos comunes incluyen:

• Trastorno obsesivo-compulsivo, una condición caracterizada por pensamientos recurrentes e intrusivos y comportamientos repetitivos
• Manía, que puede causar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo y autoestima inflada.
• Trastorno bipolar, una condición con episodios alternos de depresión y manía

Además de los trastornos anteriores, la pérdida de peso es común en las personas con la enfermedad de Huntington, especialmente a medida que avanza la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El comienzo y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas más jóvenes pueden ser ligeramente diferentes a los de los adultos. Los problemas que a menudo se presentan temprano en el curso de la enfermedad incluyen:

Cambios en el comportamiento

• Dificultad para prestar atención
• Caída rápida y significativa en el rendimiento escolar general
• Problemas de comportamiento

Cambios físicos

• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en niños pequeños)
• Temblores o ligeros movimientos involuntarios
• Caídas frecuentes o torpeza
• convulsiones

Patrón de herencia autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen alterado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado (gen dominante) y un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes típicos (genes recesivos). ).

La enfermedad de Huntington es causada por una diferencia heredada en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno.

Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen atípico podría transmitir la copia atípica del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo de la familia tiene un 50 % de posibilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden disminuir algunos síntomas del movimiento y los trastornos psiquiátricos. Y múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en las habilidades durante un cierto período de tiempo.

Es probable que los medicamentos evolucionen a lo largo de la enfermedad, según los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden provocar efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Psicoterapia

Un psicoterapeuta, un psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico, puede brindar terapia de conversación para ayudar con los problemas de comportamiento, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y ayudar a los miembros de la familia a comunicarse entre sí.

Terapia del lenguaje

La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudarlo a mejorar su capacidad para hablar con claridad o enseñarle a usar dispositivos de comunicación, como una pizarra cubierta con imágenes de elementos y actividades cotidianas. Los terapeutas del habla también pueden abordar las dificultades con los músculos que se usan para comer y tragar.

Terapia física

Un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios adecuados y seguros que mejoran la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

La instrucción sobre la postura adecuada y el uso de soportes para mejorar la postura pueden ayudar a disminuir la gravedad de algunos problemas de movimiento.

Cuando se requiere el uso de un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede proporcionar instrucciones sobre el uso adecuado del dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicio se pueden adaptar para adaptarse al nuevo nivel de movilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con la enfermedad de Huntington, a los miembros de la familia y a los cuidadores en el uso de dispositivos de asistencia que mejoran las habilidades funcionales. Estas estrategias pueden incluir:

• pasamanos en casa
• Dispositivos de asistencia para actividades como bañarse y vestirse
• Utensilios para comer y beber adaptados a personas con motricidad fina limitada

Es comprensible que las personas con antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington estén preocupadas por si pueden transmitir el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar las pruebas genéticas y las opciones de planificación familiar.

Si un padre en riesgo está considerando hacerse una prueba genética, puede ser útil reunirse con un asesor genético. Un asesor genético discutirá los riesgos potenciales de un resultado positivo de la prueba, lo que indicaría que el padre desarrollará la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales sobre si tener hijos o considerar alternativas, como pruebas prenatales para el gen o fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, los óvulos se extraen de los ovarios y se fertilizan con el esperma del padre en un laboratorio. Los embriones se analizan para detectar la presencia del gen Huntington, y solo los que dan negativo para el gen Huntington se implantan en el útero de la madre.

Medicamentos para los trastornos del movimiento.

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen los siguientes:

• Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen tetrabenazina (Xenazine) y deutetrabenazina (Austedo), que han sido aprobados específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos para suprimir los movimientos involuntarios de sacudidas y retorcimientos (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estos medicamentos no tienen ningún efecto sobre la progresión de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, inquietud y el riesgo de empeorar o desencadenar depresión u otras afecciones psiquiátricas.

• Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol y la flufenazina, tienen el efecto secundario de suprimir los movimientos. Por lo tanto, pueden ser beneficiosos en el tratamiento de la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía), la inquietud y la somnolencia.

  Otros medicamentos, como la olanzapina (Zyprexa) y el aripiprazol (Abilify), pueden tener menos efectos secundarios, pero deben usarse con precaución, ya que también pueden empeorar los síntomas.

• Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir la corea incluyen amantadina (Gocovri, Osmolex ER), levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) y clonazepam (Klonopin). Sin embargo, los efectos secundarios pueden limitar su uso.

Medicamentos para trastornos psiquiátricos.

Los medicamentos para tratar los trastornos psiquiátricos variarán según los trastornos y los síntomas. Los posibles tratamientos incluyen los siguientes:

• Los antidepresivos incluyen medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
• Los medicamentos antipsicóticos como la quetiapina (Seroquel) y la olanzapina (Zyprexa) pueden suprimir los arrebatos violentos, la agitación y otros síntomas de trastornos del estado de ánimo o psicosis. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar diferentes trastornos del movimiento por sí mismos.
• Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo que pueden ayudar a prevenir los altibajos asociados con el trastorno bipolar incluyen anticonvulsivos, como divalproex (Depakote), carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol, otros) y lamotrigina (Lamictal).