La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno complejo que afecta la capacidad de una persona para sentir, pensar y moverse. Los síntomas tienden a empeorar con el tiempo y la enfermedad a menudo es hereditaria. En personas con uno de los padres con HD, las posibilidades de que la desarrollen son 50-50.

• La enfermedad de Huntington es causada por una degeneración genética de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro.
• Los síntomas de la EH incluyen cambios de humor, irritabilidad, depresión e ira. La enfermedad puede afectar el juicio, la memoria y otras funciones cognitivas de una persona. En algunos, puede haber movimientos descontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco, o problemas de coordinación o equilibrio.
• La EH de inicio en la edad adulta, con sus movimientos incapacitantes e incontrolados, suele comenzar en la mediana edad; sin embargo, la EH puede comenzar a cualquier edad y la enfermedad tiende a progresar más rápidamente cuanto antes comienza.
• La enfermedad de Huntington se diagnostica tomando antecedentes familiares, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas.
• Las pruebas genéticas presintomáticas se pueden realizar en personas que no muestran síntomas pero que tienen un padre con la enfermedad.
• No existe un tratamiento para detener o revertir la enfermedad de Huntington, sin embargo, existen algunos medicamentos que pueden ayudar a mantener los síntomas bajo control. El tratamiento para la EH incluye el fármaco tetrabenazina, fármacos antipsicóticos, antidepresivos y tranquilizantes.
• Los pacientes que hacen ejercicio tienden a hacerlo mejor que los que no lo hacen.
• Una persona con HD puede necesitar asistencia, como atención domiciliaria o terapia ocupacional. Comuníquese con la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington para obtener más información.

Introducción a la enfermedad de Huntington

En 1872, el médico estadounidense George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamó "una reliquia familiar de generaciones atrás en el oscuro pasado". No fue el primero en describir el trastorno, que se remonta al menos a la Edad Media. Uno de sus primeros nombres fue corea,* que, como en "coreografía", es la palabra griega para danza. El término corea describe cómo las personas afectadas por el trastorno se retuercen, tuercen y giran en un movimiento constante e incontrolable similar a una danza. Más tarde, se desarrollaron otros nombres descriptivos. La "corea hereditaria" enfatiza cómo se transmite la enfermedad de padres a hijos. La "corea progresiva crónica" enfatiza cómo los síntomas de la enfermedad empeoran con el tiempo. Hoy en día, los médicos suelen utilizar el término simple enfermedad de Huntington (EH) para describir este trastorno sumamente complejo que causa un sufrimiento incalculable a miles de familias.

Más de 15.000 estadounidenses tienen HD. Al menos otros 150,000 tienen un riesgo del 50 por ciento de desarrollar la enfermedad y miles más de sus familiares viven con la posibilidad de que ellos también puedan desarrollar la EH.

Hasta hace poco, los científicos sabían muy poco sobre la EH y solo podían observar cómo la enfermedad continuaba pasando de generación en generación. Las familias vieron cómo la enfermedad destruía la capacidad de sentir, pensar y moverse de sus seres queridos. En los últimos años, los científicos que trabajan con el apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han realizado varios avances en el área de investigación de la EH. Con estos avances, nuestra comprensión de la enfermedad continúa mejorando.

Este folleto presenta información sobre la EH y sobre el progreso de la investigación actual para profesionales de la salud, científicos, cuidadores y, lo que es más importante, para aquellos que ya están demasiado familiarizados con el trastorno: las muchas familias afectadas por la EH.

La enfermedad de Huntington suele causar trastornos del movimiento, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que aparecen primero varían mucho entre las personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen ser más dominantes o tener un mayor efecto sobre la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimientos involuntarios y deficiencias en los movimientos voluntarios, como:

• Movimientos involuntarios de sacudidas o retorcimientos (corea)
• Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular (distonía)
• Movimientos oculares lentos o anormales
• Deterioro de la marcha, la postura y el equilibrio.
• Dificultad con la producción física del habla o la deglución

Las deficiencias en los movimientos voluntarios, en lugar de los movimientos involuntarios, pueden tener un mayor impacto en la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades diarias, comunicarse y permanecer independiente.

Trastornos cognitivos

Las deficiencias cognitivas a menudo asociadas con la enfermedad de Huntington incluyen:

• Dificultad para organizar, priorizar o concentrarse en tareas
• Falta de flexibilidad o tendencia a atascarse en un pensamiento, comportamiento o acción (perseveración)
• Falta de control de los impulsos que puede resultar en arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual.
• Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades.
• Lentitud para procesar pensamientos o "encontrar" palabras
• Dificultad para aprender nueva información.

Desórdenes psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más común asociado con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción al recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido a una lesión en el cerebro y los cambios posteriores en la función cerebral. Los signos y síntomas pueden incluir:

• Sentimientos de irritabilidad, tristeza o apatía.
• Retiro social
• Insomnio
• Fatiga y pérdida de energía.
• Pensamientos frecuentes de muerte, muerte o suicidio.

Otros trastornos psiquiátricos comunes incluyen:

• Trastorno obsesivo-compulsivo : una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e intrusivos y comportamientos repetitivos
• Manía, que puede causar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo y autoestima inflada.
• Trastorno bipolar : una afección con episodios alternos de depresión y manía

Además de los síntomas anteriores, la pérdida de peso es común en las personas con la enfermedad de Huntington, especialmente a medida que avanza la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

El comienzo y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas más jóvenes pueden ser ligeramente diferentes a los de los adultos. Los problemas que a menudo se presentan temprano en el curso de la enfermedad incluyen:

Cambios en el comportamiento

• Pérdida de habilidades académicas o físicas previamente aprendidas
• Caída rápida y significativa en el rendimiento escolar general
• Problemas de comportamiento

Cambios físicos

• Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en niños pequeños)
• Cambios en las habilidades motoras finas que pueden notarse en habilidades como la escritura a mano
• Temblores o ligeros movimientos involuntarios
• convulsiones

Cuándo ver a un médico

Consulte a su médico si nota cambios en sus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden ser causados por varias condiciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico rápido y completo.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto hereditario en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo de la familia tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden disminuir algunos síntomas del movimiento y los trastornos psiquiátricos. Y múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en las habilidades durante un cierto período de tiempo.

Psicoterapia

Un psicoterapeuta, un psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico, puede brindar terapia de conversación para ayudar con los problemas de comportamiento, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y ayudar a los miembros de la familia a comunicarse entre sí.

Terapia del lenguaje

La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudarlo a mejorar su capacidad para hablar con claridad o enseñarle a usar dispositivos de comunicación, como una pizarra cubierta con imágenes de elementos y actividades cotidianas. Los terapeutas del habla también pueden abordar las dificultades con los músculos que se usan para comer y tragar.

Terapia física

Un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios adecuados y seguros que mejoran la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

La instrucción sobre la postura adecuada y el uso de soportes para mejorar la postura pueden ayudar a disminuir la gravedad de algunos problemas de movimiento.

Cuando se requiere el uso de un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede proporcionar instrucciones sobre el uso adecuado del dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicio se pueden adaptar para adaptarse al nuevo nivel de movilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con la enfermedad de Huntington, a los miembros de la familia y a los cuidadores en el uso de dispositivos de asistencia que mejoran las habilidades funcionales. Estas estrategias pueden incluir:

• pasamanos en casa
• Dispositivos de ayuda para actividades como bañarse y vestirse
• Utensilios para comer y beber adaptados a personas con motricidad fina limitada

Es comprensible que las personas con antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington estén preocupadas por si pueden transmitir el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar las pruebas genéticas y las opciones de planificación familiar.

Si un padre en riesgo está considerando hacerse una prueba genética, puede ser útil reunirse con un asesor genético. Un asesor genético discutirá los riesgos potenciales de un resultado positivo de la prueba, lo que indicaría que el padre desarrollará la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales sobre si tener hijos o considerar alternativas, como pruebas prenatales para el gen o fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, los óvulos se extraen de los ovarios y se fertilizan con el esperma del padre en un laboratorio. Los embriones se analizan para detectar la presencia del gen Huntington, y solo los que dan negativo para el gen Huntington se implantan en el útero de la madre.

Es probable que los medicamentos evolucionen a lo largo de la enfermedad, según los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden provocar efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Medicamentos para los trastornos del movimiento.

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen los siguientes:

• Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen tetrabenazina (Xenazine) y deutetrabenazina (Austedo), que han sido aprobados específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos para suprimir los movimientos involuntarios de sacudidas y retorcimientos (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estos medicamentos no tienen ningún efecto sobre la progresión de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, inquietud y el riesgo de empeorar o desencadenar depresión u otras afecciones psiquiátricas.

• Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol y la flufenazina, tienen el efecto secundario de suprimir los movimientos. Por lo tanto, pueden ser beneficiosos en el tratamiento de la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía), la inquietud y la somnolencia.

  Otros medicamentos, como la olanzapina (Zyprexa) y el aripiprazol (Abilify), pueden tener menos efectos secundarios, pero deben usarse con precaución, ya que también pueden empeorar los síntomas.

• Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir la corea incluyen amantadina (Gocovri, Osmolex ER), levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) y clonazepam (Klonopin). Sin embargo, los efectos secundarios pueden limitar su uso.

Medicamentos para trastornos psiquiátricos.

Los medicamentos para tratar los trastornos psiquiátricos variarán según los trastornos y los síntomas. Los posibles tratamientos incluyen los siguientes:

• Los antidepresivos incluyen medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo-compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
• Los medicamentos antipsicóticos como la quetiapina (Seroquel) y la olanzapina (Zyprexa) pueden suprimir los arrebatos violentos, la agitación y otros síntomas de trastornos del estado de ánimo o psicosis. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar diferentes trastornos del movimiento por sí mismos.
• Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo que pueden ayudar a prevenir los altibajos asociados con el trastorno bipolar incluyen anticonvulsivos, como divalproex (Depakote), carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol, otros) y lamotrigina (Lamictal).