El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia distintiva; y otras anomalías físicas. Estos pueden incluir movimientos articulares restringidos, desviación anormal (clinodactilia) o flexión permanente (camptodactilia) del quinto dedo, deformidades del pie y/o testículos no descendidos (criptorquidia) en los hombres afectados. Algunos bebés afectados también pueden tener malformaciones renales, cerebrales y/u otras. El síndrome de Bowen Hutterite se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

El síndrome de Bowen Hutterite se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial), así como anomalías esqueléticas, genitales, renales y/o cerebrales adicionales.

En la mayoría de los casos, hay retrasos anormales en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino), lo que resulta en un bajo peso al nacer. Además, en algunos casos, el feto puede estar en presentación de nalgas, lo que significa que las nalgas o los pies (en lugar de la cabeza) pueden presentarse primero en el canal de parto durante el parto. Una presentación de nalgas puede causar dificultades durante el trabajo de parto y un mayor riesgo de complicaciones.

En los lactantes con síndrome de Bowen Hutterite, los hallazgos característicos incluyen capacidad de succión deficiente, dificultades de alimentación asociadas y falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (retraso en el crecimiento). Además, la mayoría de los bebés afectados tienen una apariencia característica muy parecida a la de los bebés con el síndrome de Trisomía 18, un trastorno cromosómico. (Para obtener más información sobre este trastorno, consulte la sección "Trastornos relacionados" de este informe a continuación). Por ejemplo, los bebés con el síndrome de Bowen Hutterite tienden a tener una apariencia facial distintiva debido a ciertas malformaciones craneofaciales. Estos pueden incluir una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) que parece inusualmente larga y estrecha (dolicocefalia); una nariz prominente; una mandíbula pequeña y subdesarrollada (micrognatia); y un mentón pequeño.

El síndrome de Bowen Hutterite también se asocia típicamente con malformaciones de las manos y los pies. Los bebés afectados pueden tener desviación anormal (clinodactilia) o flexión permanente (camptodactilia) del quinto dedo; uñas subdesarrolladas (hipoplásicas); y/o una deformidad en la que los pies parecen tener forma de balancín de una mecedora (“pies en mecedora”) con malformación de los huesos del tobillo (astragalina vertical). También pueden presentarse defectos musculoesqueléticos adicionales, como movimientos limitados de ciertas articulaciones o malformaciones de los huesos de la columna vertebral (vértebras).

El síndrome de Bowen Hutterite también puede caracterizarse por malformaciones genitales. En los varones afectados, los testículos no descienden al escroto (criptorquidia). Además, puede haber una ubicación anormal de la abertura urinaria (hipospadias), como en la parte inferior del pene. Malformaciones adicionales también pueden estar asociadas con el trastorno, como la protrusión de porciones del intestino a través de una abertura anormal en los músculos de la ingle (hernia inguinal), la unión de los dos riñones en la base, creando una forma similar a una "herradura" ( riñones en herradura), u otros defectos renales y/o anomalías estructurales del corazón (defectos cardíacos congénitos). Los bebés con síndrome de Bowen Hutterite también pueden ser susceptibles a infecciones respiratorias, como neumonía.

Se han informado algunos casos de bebés con el trastorno que también tienen malformaciones cerebrales, como la ausencia de parte de la protuberancia estrecha o lóbulo entre los dos hemisferios de la región del cerebro conocida como cerebelo.

Según los informes de la literatura médica, las personas con síndrome de Bowen-Hutterite pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales en los primeros meses o años de vida.

El síndrome de Bowen Hutterite se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

En los trastornos recesivos, la condición no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. El cincuenta por ciento de sus hijos corren el riesgo de ser portadores de la enfermedad, pero generalmente no mostrarán síntomas del trastorno. El veinticinco por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada padre, y serán genéticamente normales. El riesgo es el mismo para cada embarazo.

Los padres de la mayoría de las personas con síndrome de Bowen Hutterite han estado estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos). En los trastornos recesivos, si ambos padres portan el mismo gen para el mismo rasgo de la enfermedad, existe un mayor riesgo de que sus hijos hereden los dos genes necesarios para el desarrollo de la enfermedad.

El tratamiento del síndrome de Bowen Hutterite es sintomático y de apoyo. En algunos casos, puede ser necesaria la alimentación a través de una abertura quirúrgica en el estómago (gastrostomía).

El asesoramiento genético será de beneficio para los pacientes y sus familias.

El síndrome de Bowen Hutterite parece afectar a hombres y mujeres en igual número. Dado que el trastorno se describió originalmente en dos hermanos en 1976 (P. Bowen), se han informado más de 20 casos en la literatura médica. La mayoría de los individuos afectados son hutteritas. Los hutteritas son miembros de una secta religiosa (anabautistas) originarios de Moravia que viven en comunidad en ciertas regiones de los Estados Unidos (por ejemplo, Montana, Dakota del Norte y del Sur) y Alberta, Canadá.