La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSID) es un trastorno hereditario raro caracterizado por la falta total o parcial de la enzima carbamoil fosfato sintetasa (CPS). Esta es una de las cinco enzimas que juegan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima CPSI da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiperamonemia), en la sangre. Los niños afectados pueden experimentar vómitos, negarse a comer, letargo progresivo y coma. El CPSID se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo.

Los trastornos del ciclo de la urea son un grupo de trastornos raros que afectan al ciclo de la urea, una serie de procesos bioquímicos en los que el nitrógeno se convierte en urea y se elimina del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno es un producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La falla en descomponer el nitrógeno da como resultado la acumulación anormal de nitrógeno, en forma de amoníaco, en la sangre.

Las mutaciones en el gen CPS1 causan deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I. El gen CPS1 proporciona instrucciones para producir la enzima carbamoil fosfato sintetasa I. Esta enzima participa en el ciclo de la urea, que es una secuencia de reacciones bioquímicas que ocurre en las células hepáticas. El ciclo de la urea procesa el exceso de nitrógeno, generado cuando el cuerpo descompone la proteína, para producir un compuesto llamado urea que se excreta por los riñones. El papel específico de la enzima carbamoil fosfato sintetasa I es controlar el primer paso del ciclo de la urea, reacción en la que se incorporan al ciclo compuestos nitrogenados en exceso para ser procesados.

La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I pertenece a una clase de enfermedades genéticas denominadas trastornos del ciclo de la urea. En esta condición, la enzima carbamoil fosfato sintetasa I está en niveles bajos (deficiente) o ausente, y el ciclo de la urea no puede continuar normalmente. Como resultado, el nitrógeno se acumula en el torrente sanguíneo en forma de amoníaco tóxico en lugar de convertirse en urea menos tóxica y excretarse. El amoníaco es especialmente dañino para el cerebro, y el exceso de amoníaco causa problemas neurológicos y otros signos y síntomas de deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I.