Sobre hiperamonemia por deficiencia de ornitina transcarbamilasa

¿Qué es la hiperamonemia por deficiencia de ornitina transcarbamilasa?

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). OTC es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima OTC da como resultado una acumulación excesiva de nitrógeno, en forma de amoníaco (hiperamonemia), en la sangre. El exceso de amoníaco, que es una neurotoxina, viaja al sistema nervioso central a través de la sangre, lo que provoca los síntomas y hallazgos físicos asociados con la deficiencia de OTC. Los síntomas incluyen vómitos, negativa a comer, letargo progresivo y coma.

¿Cuáles son las causas de la hiperamonemia debido a la deficiencia de ornitina transcarbamilasa?

Las mutaciones en el gen OTC causan deficiencia de ornitina transcarbamilasa. El gen OTC proporciona instrucciones para producir la enzima ornitina transcarbamilasa.

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa pertenece a una clase de enfermedades genéticas denominadas trastornos del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones que ocurre en las células del hígado. Procesa el exceso de nitrógeno, generado cuando el cuerpo usa proteínas, para producir un compuesto llamado urea que se excreta por los riñones. La enzima ornitina transcarbamilasa inicia una reacción específica dentro del ciclo de la urea.

En la deficiencia de ornitina transcarbamilasa, como su nombre indica, la enzima ornitina transcarbamilasa está dañada o falta. El ciclo de la urea no puede proceder normalmente y el nitrógeno se acumula en el torrente sanguíneo en forma de amoníaco.

El amoníaco es especialmente dañino para el sistema nervioso, por lo que la deficiencia de ornitina transcarbamilasa causa problemas neurológicos y daños eventuales al hígado.

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