La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas incluyen tensión muscular extrema (rigidez o hipertonía) que impide el movimiento voluntario y puede hacer que la persona afectada caiga rígida, como un tronco, sin pérdida de conciencia. También puede ocurrir una exageración de los reflejos (hiperreflexia) y una manera inestable de caminar (marcha). La hiperekplexia generalmente se hereda como un rasgo autosómico dominante, pero también se ha informado herencia autosómica recesiva o, rara vez, ligada al cromosoma X.

La hiperekplexia con frecuencia se diagnostica erróneamente como una forma de epilepsia, por lo que el proceso para obtener un diagnóstico preciso puede prolongarse. El tratamiento es relativamente sencillo e implica el uso de medicamentos contra la ansiedad y antiespásticos. La terapia física y cognitiva son opciones de tratamiento complementarias.

Hay formas mayores y menores de hiperekplexia. En su forma principal, la hiperekplexia se caracteriza por una reacción de sobresalto inusualmente extrema ante un ruido, movimiento o tacto repentinos e inesperados. El arqueo de la cabeza (reflejo de retracción de la cabeza exagerado o HRR), los movimientos espasmódicos espásticos (sacudidas mioclónicas) o la caída rígida al suelo (sin perder el conocimiento) tienden a ocurrir cuando el individuo se sobresalta. La frecuencia y la gravedad de la respuesta de sobresalto pueden aumentar por la tensión emocional, el estrés o la fatiga.

Los movimientos bruscos también pueden ocurrir cuando el paciente está tratando de conciliar el sueño. La tensión o rigidez muscular extrema (hipertonía) es común en los bebés con hiperexplejía, especialmente al nacer. Es posible que los bebés afectados no se muevan mucho y, cuando lo hacen, tienden a moverse lentamente (hipocinesia).

Otros síntomas que presentan tanto los bebés como los adultos pueden incluir la exageración de los reflejos (hiperreflexia), la respiración interrumpida (apnea intermitente) y/o la marcha inestable (marcha), generalmente con una postura leve de base amplia. Algunos pacientes tienen una dislocación de la cadera que está presente al nacer. Las hernias no son infrecuentes en la parte inferior del abdomen (hernias inguinales).

En la forma menor, las personas con hiperekplexia generalmente experimentan solo una reacción de sobresalto exagerada e inconstante con pocos o ninguno de los otros síntomas. En los bebés con la forma menor, la reacción puede ser provocada por fiebre. En niños y adultos, la intensidad de la respuesta de sobresalto puede verse afectada por el estrés o la ansiedad.

El inicio de las formas mayores y menores de hiperekplexia generalmente es desde el nacimiento, pero en algunos pacientes no ocurre hasta la adolescencia o la edad adulta. También se puede observar una discapacidad intelectual leve.

En la mayoría de los casos, la hiperekplexia se hereda como un rasgo autosómico dominante, pero también puede seguir una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Las mutaciones en los siguientes genes están asociadas con la afección: GLRA1, SLC6A5, GLRB, GPHN y ARHGEF9 (ligado al cromosoma X). La mayoría de las personas afectadas tienen una mutación en el gen GLRA1, SLC6A5 y tienen un padre afectado.

Los genes que causan la hiperekplexia están involucrados en la producción de la proteína glicina. La glicina disminuye la acción de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Se le conoce como un “transmisor inhibidor”. Si los receptores de glicina se interfieren de alguna manera o se dañan, las células nerviosas carecen de sus inhibiciones y, por lo tanto, reaccionan a los estímulos con demasiada facilidad y en exceso.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en los hombres. Las mujeres que tienen un gen defectuoso presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen defectuoso. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen defectuoso, desarrollará la enfermedad.

Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen defectuoso a todas sus hijas que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

Tanto en bebés como en adultos, la hiperekplexia se trata de forma más eficaz con el fármaco ansiolítico y antiespástico clonazepam.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento, como la terapia física y/o cognitiva para reducir la ansiedad, puede ser de apoyo.

La hiperekplexia es un trastorno genético raro que se presenta con mayor frecuencia al nacer y afecta tanto a hombres como a mujeres. En algunas personas, el inicio del trastorno puede retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta. La hiperekplexia afecta aproximadamente a una de cada 40 000 personas en los Estados Unidos.

Los medicamentos que se pueden usar incluyen carbamazepina, fenobarbital, fenitoína, diazepam, 5-hidroxitriptófano, piracetam y valproato de sodio.