Sobre síndrome de isaacs-merten

¿Qué es el síndrome de isaacs-merten?

La neuromiotonía adquirida es un trastorno inflamatorio caracterizado por impulsos nerviosos anormales de los nervios periféricos que dan como resultado una actividad continua de las fibras musculares. Las personas afectadas a menudo experimentan rigidez y calambres musculares progresivos, especialmente en las manos y los pies, aumento de la sudoración y retraso en la relajación muscular. Los síntomas pueden persistir incluso durante el sueño o bajo anestesia general.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Isaacs-Merten?

La neuromiotonía adquirida se caracteriza por una actividad involuntaria continua de las fibras musculares (fasciculaciones, descargas dobles y triples en la electromiografía) que causan rigidez y retraso en la relajación de los músculos afectados. Espasmos musculares con una apariencia ondulante (mioquimia) pueden ocurrir junto con estos síntomas. Las personas afectadas pueden, a veces, ser incapaces de coordinar el movimiento de los músculos voluntarios y encontrar dificultad para caminar (ataxia). Otros síntomas pueden incluir tambaleo y tambaleo (titubeo), rigidez y falta de equilibrio en respuesta a un sobresalto. Puede haber disminución de la actividad motora gruesa espontánea.

El trastorno se caracteriza por rigidez progresiva, calambres y debilidad. La actividad muscular es constante, y los pacientes describen la sensación de contorsiones u ondulaciones continuas de los músculos debajo de la piel. Estos movimientos continúan durante el sueño. Los reflejos disminuidos también son frecuentemente un signo de este trastorno. En algunos casos, la relajación muscular que sigue al movimiento muscular voluntario se retrasa (miotonía de prensión) en los músculos afectados. Por ejemplo, es posible que las personas afectadas no puedan abrir los puños o los ojos inmediatamente después de cerrarlos con fuerza durante unos segundos.

Las personas afectadas suelen tener sudoración excesiva (hiperhidrosis), latidos cardíacos rápidos (taquicardia) y pérdida de peso. Los síntomas de dolor son comunes.

En poco menos del 20% de los pacientes se encuentra un conjunto de síntomas, que incluyen arritmias, salivación excesiva, pérdida de memoria, confusión, alucinaciones, estreñimiento, cambios de personalidad y trastornos del sueño. En tales casos, el trastorno puede denominarse síndrome de Morvan.

Aproximadamente el 20% de las personas afectadas tienen un tumor en la glándula del timo (timoma). Las glándulas del timo son la fuente de una serie de células especializadas asociadas con funciones autoinmunes. El trastorno también se asocia con neuropatías periféricas y enfermedades autoinmunes, incluida la miastenia grave en algunos individuos. También se ha informado después de infecciones y radioterapia.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Isaacs-Merten?

La neuromiotonía adquirida es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario funciona mal y daña partes del propio cuerpo. Aproximadamente el 40% de las personas afectadas tienen anticuerpos contra los canales de potasio dependientes de voltaje (VGKC) que afectan los puntos en los que las señales de la fibra nerviosa se encuentran con la célula muscular (unión neuromuscular).

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de isaacs-merten?

La neuromiotonía adquirida se puede tratar con medicamentos anticonvulsivos como la fenitoína o la carbamazepina, que pueden detener los impulsos anormales y evitar que los síntomas vuelvan a ocurrir.

Se deben realizar pruebas de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina si se sospecha timoma. La glándula del timo debe extirparse quirúrgicamente si hay timoma.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Isaacs-Merten?

La neuromiotonía adquirida es un trastorno raro que afecta a hombres y mujeres, pero es un poco más común entre los hombres. El inicio de la enfermedad suele ser entre las edades de 15 y 60 años, pero también se ha informado en la infancia.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de isaacs-merten?

El intercambio de plasma (plasmaféresis) y la inmunoglobulina intravenosa han sido eficaces en unos pocos casos, pero no se han llevado a cabo estudios clínicos controlados a largo plazo.

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