Sobre síndrome de kinsbourne

¿Qué es el síndrome de Kinsbourne?

El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kinsbourne?

Las características componentes de OMS incluyen movimientos oculares repetidos, aleatorios y rápidos en ambas direcciones horizontal, vertical y diagonal (opsoclonus); marcha inestable o pérdida de la capacidad para pararse y caminar (ataxia); espasmos breves, repetidos, similares a descargas, de varios músculos dentro de los brazos, piernas (mioclono), o temblor que interfiere con el uso de la mano. Son comunes los trastornos del comportamiento y del sueño, que incluyen irritabilidad extrema, llanto inconsolable, sueño reducido y fragmentado (insomnio) y ataques de ira. Puede ocurrir dificultad para articular el habla (disartria), a veces con pérdida completa del habla y el lenguaje. Son comunes síntomas adicionales como disminución del tono muscular (hipotonía) y vómitos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Kinsbourne?

La causa más común de OMS en niños pequeños es la paraneoplásica. Un tumor pequeño, a menudo oculto, presumiblemente provoca que el sistema inmunitario ataque al sistema nervioso, lo que también puede controlar el tumor o incluso provocar su regresión. Los tumores NO están en el cerebro, sino en otras áreas del cuerpo, generalmente en el tórax o el abdomen. En el 50-80 por ciento de los niños pequeños afectados, un tumor de las células nerviosas embrionarias (neuroblastoma o ganglioneuroblastoma) es responsable de los síntomas asociados con la OMS. En otros individuos afectados, el trastorno se ha denominado 'idiopático' o se ha atribuido a varias infecciones, en su mayoría virales. Sin embargo, la alta tasa de regresión espontánea del tumor significa que el tumor puede desaparecer antes de que se busque. En niños mayores o adolescentes, las infecciones virales son la causa aparente más frecuente de OMS. En adultos, la etiología paraneoplásica es más común, la mayoría debido a cánceres de pulmón o de mama. A diferencia del OMS paraneoplásico en lactantes y niños pequeños, cuyos tumores son biológicamente inactivos ya menudo benignos, los tumores en adultos suelen ser malignos, a menudo diseminados.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Kinsbourne?

El objetivo del tratamiento de la OMS es la inmunoterapia temprana y agresiva con el objetivo de obtener una remisión neurológica completa y duradera. Si hay un tumor presente, la resección quirúrgica es estándar. Los tumores en los niños pequeños suelen ser neuroblastomas o ganglioneuroblastomas en etapa baja (etapa I o II) y, por lo general, no están indicadas la quimioterapia o la radioterapia para tumores. Sin embargo, la resección del tumor no suele proporcionar un beneficio clínico suficiente para la OMS.

El tratamiento de OMS, que generalmente se continúa durante al menos 1-2 años, debe incluir inmunoterapias combinadas tan pronto como sea posible después del diagnóstico. Un protocolo de tres agentes que implica el uso inicial de dosis altas de ACTH (corticotropina), IgIV y rituximab tiene los resultados mejor documentados para casos moderadamente graves y graves. Rituximab es un anticuerpo monoclonal contra las células B (anti-CD20). Casi todos los pacientes (80-90%) muestran mejoría con este tratamiento, pero mantener una mejoría sostenida puede requerir un tratamiento adicional y un destete muy gradual. Con el tiempo, el tratamiento con ACTH puede tener efectos adversos sustanciales relacionados con el cortisol que deben controlarse cuidadosamente, en particular el aumento de peso, la hipertensión y la reducción de la densidad ósea. La dosis de pulso mensual de dexametasona en lugar de ACTH es una opción en casos leves y más moderados. No se recomienda el uso de esteroides orales tipo prednisona, porque son los menos efectivos de los esteroides para la OMS pediátrica. Para la recaída de OMS, se administran dosis bajas de ciclofosfamida IV (3 a 6 ciclos) o cursos repetidos de rituximab (1 a 2 ciclos). El metotrexato oral semanal puede ser un ahorrador de esteroides útil en la recaída crónica.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Kinsbourne?

OMS es un trastorno raro: 1 por millón de personas en todo el mundo. Suele afectar a lactantes y niños pequeños, aunque también se sabe que afecta a adultos. La edad máxima en los niños es alrededor de los 18 meses, con muy pocos diagnosticados antes de 1 año, y una cola larga hasta los 5 o 6 años. La aparición de opsoclono en lactantes menores de 6 meses es bastante infrecuente, y el opsoclono en ese grupo de edad, cuando se aísla, suele deberse a otra causa. La OMS ocurre en solo un poco más de niñas que de niños. Ocurre en alrededor del 3% de todos los niños con neuroblastomas.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de Kinsbourne?

Casi todos los niños con neuroblastoma y OMS sobreviven al tumor, que por lo general no se comporta de manera agresiva, aunque algunos tumores pueden ser grandes y presentar dificultades para la resección. Por el contrario, los tumores que se asocian con OMS en adultos suelen ser agresivos y, en ocasiones, mortales. La tasa de recaída de OMS en niños tratados solo con agentes convencionales es del 50-75%. El aumento de la inmunosupresión ha mejorado los resultados del desarrollo neurológico en la OMS. Con terapias iniciales más agresivas en niños, la tasa de recaída parece ser mucho menor. El inicio de la OMS en los primeros dos años de vida es particularmente perjudicial para el desarrollo del lenguaje y el habla expresiva, y puede resultar en una mayor incidencia de deterioro cognitivo residual. Los que mejor respondieron parecen ser aquellos que recibieron una terapia combinada temprana y solo fueron de gravedad leve a moderada. El fracaso para lograr la remisión neurológica completa y las recaídas múltiples pueden resultar en OMS crónico-progresivo, con déficits permanentes, como el trastorno por déficit de atención (ADD), el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el trastorno cognitivo irreversible. deterioro (coeficiente intelectual bajo). Los niños en el papel de enfermo crónico pueden volverse opositores, deprimidos y agresivos, y la atención a estos problemas a menudo ayuda a mejorar la calidad de vida. Los padres con un bebé o un niño gravemente enfermo pueden desarrollar el “síndrome del niño frágil” y tener dificultades para ver a su hijo como un individuo normal y próspero, con problemas de comportamiento “normales” de la infancia. Estos padres pueden beneficiarse de la consejería para ajustar gradualmente su manejo de los problemas continuos de comportamiento y desarrollo de su hijo.

Vídeo relacionado con síndrome de kinsbourne