La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se limitará a la piel (enfermedad de Degos cutánea benigna); otras personas también desarrollarán síntomas que afectan a otros sistemas de órganos (enfermedad sistémica de Degos). La enfermedad de Degos sistémica se caracteriza con mayor frecuencia por lesiones en el intestino delgado, pero también se ven afectados otros órganos. Los principales síntomas pueden incluir dolor abdominal, diarrea y/o pérdida de peso. La forma sistémica de la enfermedad de Degos puede causar complicaciones potencialmente mortales, como intestinos perforados que provocan inflamación de la cavidad abdominal (peritonitis). Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Degos.

Muchos investigadores advierten que las estadísticas sobre la enfermedad de Degos son inexactas porque muchas personas no son diagnosticadas y la mayoría de los informes médicos discuten de manera desproporcionada la forma sistémica más grave. Es importante tener en cuenta que algunas personas solo desarrollan lesiones en la piel (que no están asociadas con complicaciones potencialmente mortales) y no desarrollan la enfermedad de Degos sistémica. Las personas afectadas deben hablar con sus médicos y equipo médico sobre su caso específico y los síntomas asociados.

En la mayoría de los casos, los síntomas iniciales de la enfermedad de Degos son lesiones cutáneas distintas o una erupción. Las personas afectadas desarrollan pequeñas protuberancias o manchas elevadas (pápulas) de forma variable, generalmente en el tronco y la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas. Inicialmente, solo unas pocas lesiones pueden ser evidentes. Eventualmente, pueden desarrollarse lentamente de 10 a 40 lesiones y, en algunos casos, pueden desarrollarse cientos. Las palmas de las manos, las plantas de los pies y la cara suelen estar respetadas. Las lesiones a veces pueden picar (prurito). Las lesiones comienzan como protuberancias rojizas o rosadas y, finalmente, el centro se degenera (atrofia), de modo que las lesiones más antiguas tienen un borde rojizo con centros atróficos de color blanco porcelana.

En ciertas personas, los vasos sanguíneos en áreas distintas de la piel eventualmente se involucran, lo que puede provocar complicaciones graves. Los sistemas de órganos específicos afectados y la gravedad de los síntomas asociados pueden variar mucho. Las personas que desarrollan la enfermedad de Degos sistémica no desarrollarán todos los síntomas que se describen a continuación.

El área más común afectada por la enfermedad de Degos fuera de la piel es el tracto gastrointestinal. La afectación gastrointestinal puede ocurrir desde unas pocas semanas hasta algunos años después de que se desarrollan las lesiones cutáneas. En casos extremadamente raros, la afectación gastrointestinal puede preceder al desarrollo de lesiones cutáneas.

Cuando se forman lesiones en el intestino delgado, pueden causar dolor abdominal, calambres, náuseas, vómitos, diarrea, hinchazón, estreñimiento y expulsión de sangre con las deposiciones o vómitos con sangre. Algunas personas afectadas pueden experimentar debilidad, fatiga y pérdida de peso debido a la malabsorción. Las lesiones intestinales pueden desgarrarse o romperse (perforarse) causando que el contenido de los intestinos se filtre hacia la cavidad abdominal. Esto da como resultado la inflamación de las membranas que recubren la cavidad abdominal (peritonitis), una complicación potencialmente mortal.

Algunas personas con enfermedad de Degos sistémica experimentan compromiso del sistema nervioso central (SNC). Los síntomas de afectación del SNC varían según las áreas específicas afectadas, pero pueden incluir dolores de cabeza, mareos, convulsiones, parálisis (parálisis) de los nervios craneales, debilidad de un lado del cuerpo (hemiparesia), accidentes cerebrovasculares y daño a pequeñas áreas de células en el cerebro debido a arterias bloqueadas (infartos cerebrales). También pueden ocurrir síntomas neurológicos inespecíficos como pérdida de memoria o sensaciones alteradas.

Los sistemas de órganos adicionales que pueden verse afectados incluyen los ojos, el corazón, los pulmones y los riñones. Cuando los ojos se ven afectados, las personas pueden desarrollar visión doble (diplopía), párpados caídos (ptosis), opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), atrofia del nervio óptico, hinchazón del nervio óptico (papiledema) y pérdida de parte del campo de visión (defectos del campo visual).

Cuando el corazón se ve afectado, las personas pueden desarrollar debilidad, dificultad para respirar al hacer ejercicio y dolor en el pecho. En algunos casos, puede ocurrir inflamación de la membrana en forma de saco que rodea el corazón (pericardio). Esto puede convertirse en un engrosamiento permanente, con la consiguiente cicatrización y contractura del pericardio (pericarditis constrictiva).

También se ha informado inflamación de las membranas que recubren los pulmones (pleuritis) y acumulación de líquido alrededor de los pulmones (derrame pleural).

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Degos. El proceso de la enfermedad hace que las células que recubren las arterias se multipliquen, lo que contribuye al estrechamiento o bloqueo de las arterias (oclusión arterial). Pueden aparecer áreas de tejido gravemente dañado (necrosis) cuando las arterias estrechadas o bloqueadas restringen el flujo sanguíneo (arteriopatía oclusiva). Los efectos de la enfermedad de Degos dependen de la ubicación de las arterias bloqueadas y las lesiones necróticas.

Se han propuesto muchas teorías sobre cuál es la causa subyacente de la enfermedad de Degos. Tres teorías principales incluyen (1) infección viral, (2) defectos en la capacidad de coagulación de la sangre del cuerpo (trastorno primario de la coagulación) y (3) autoinmunidad, mediante la cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano.

Algunos casos de la enfermedad de Degos se han dado en familias, lo que sugiere que en estos casos puede existir una predisposición genética al trastorno. Se desconoce el modo de herencia de esta variante familiar de la enfermedad de Degos. Curiosamente, esta forma de enfermedad de Degos generalmente se limita a la piel (enfermedad de Degos cutánea benigna).

No se ha identificado una terapia específica para la enfermedad de Degos. El tratamiento se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo.

En los casos diagnosticados de enfermedad de Degos, el examen regular del tracto gastrointestinal puede detectar la perforación intestinal antes de que aparezcan los síntomas de complicaciones agudas (es decir, peritonitis). Algunas complicaciones asociadas como sangrado gastrointestinal o perforación intestinal pueden requerir intervención quirúrgica.

Se han informado aproximadamente 200 casos de enfermedad de Degos en la literatura médica. Se desconoce la incidencia exacta del trastorno. Muchos investigadores creen que la enfermedad de Degos está infradiagnosticada, lo que dificulta determinar su verdadera frecuencia en la población general. La enfermedad de Degos puede afectar a personas de cualquier edad, pero es más común en adultos jóvenes. En los casos informados, los hombres se han visto afectados con más frecuencia que las mujeres. Sin embargo, un estudio encontró que las mujeres desarrollaron la forma cutánea benigna de la enfermedad de Degos con más frecuencia que los hombres. .

El trastorno se describió por primera vez en la literatura médica en 1941 y el Dr. Degos lo reconoció como una entidad clínica distinta en 1942.