La insensibilidad a los andrógenos se refiere a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) producidas durante el embarazo. Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen involucrado en la producción de la proteína dentro de las células que recibe la hormona andrógena y le indica a la célula cómo usarla.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (pais) es parte de un espectro de síndromes que también incluye el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (mais). En cada caso, el desarrollo de los órganos reproductivos y genitales del feto se ve afectado, como resultado de la mutación del gen.

Durante las primeras 10 semanas de embarazo, la anatomía externa de los embriones masculinos y femeninos parece ser idéntica. La presencia o ausencia de la hormona sexual masculina testosterona determina si se desarrollan genitales masculinos o femeninos. En el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, el desarrollo de los genitales externos será intermedio entre el masculino y el femenino (genitales ambiguos).

Cada una de estas formas de AIS es también una forma hereditaria de pseudohermafroditismo masculino, en el que el bebé nace con testículos y posee características tanto masculinas como femeninas. El trastorno se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.