El cromosoma 3, la monosomía 3p es un trastorno cromosómico poco común en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 3 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden ser variables. Sin embargo, las características asociadas a menudo incluyen retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal); retraso mental severo a profundo; malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cejas que crecen juntas (synophrys); y/o crecimiento excesivo de vello (hipertricosis). También pueden estar presentes anomalías físicas adicionales. En muchos casos, el cromosoma 3, monosomía 3p parece ocurrir espontáneamente (de novo) por razones desconocidas.

Como se señaló anteriormente, los síntomas y hallazgos físicos asociados con el cromosoma 3, monosomía 3p pueden variar en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, según informes de la literatura médica, muchos individuos afectados tienen bajo peso al nacer; marcados retrasos en el crecimiento después del nacimiento (retraso en el crecimiento posnatal); retraso mental severo a profundo; retrasos severos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades mentales y motoras (retraso psicomotor); crecimiento excesivo de vello (hipertricosis); y/o malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial).

Muchos bebés afectados tienen una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) que puede parecer inusualmente corta y ancha (braquicefalia); una región posterior plana de la cabeza (occipital); y/o una frente anormalmente alta, estrecha y prominente. Las anomalías craneofaciales adicionales pueden incluir una cara triangular; cejas arqueadas que crecen juntas (synophrys); una nariz ancha y chata; un surco vertical inusualmente largo en el medio del labio superior (philtrum); labios finos; y/o una mandíbula inferior anormalmente pequeña (mandíbula). Las personas afectadas también pueden tener la boca hacia abajo; ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular); pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos); pliegues palpebrales inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales); caída de los párpados superiores (ptosis); y/o orejas de implantación baja y malformadas.

El cromosoma 3, la monosomía 3p también se asocia comúnmente con más de la cantidad normal de dedos de manos y/o pies (polidactilia). En muchos casos, puede haber dedos adicionales, particularmente la duplicación de los "meñiques" o quintos dedos (polidactilia postaxial). Además, en algunos casos, los bebés afectados pueden tener duplicación de ciertos dedos de los pies, particularmente el quinto dedo.

Los informes indican que algunas personas afectadas también pueden tener pérdida auditiva y/o discapacidad visual. Además, el trastorno puede estar asociado con características físicas adicionales, como una colocación anormal hacia adelante (anterior) del ano; testículos no descendidos (criptorquidia) en varones afectados; defectos renales (renales): malformaciones estructurales del corazón (defectos cardíacos congénitos); y/u otras anomalías.

El cromosoma 3, la monosomía 3p es un trastorno cromosómico raro en el que hay una deleción (monosomía) de la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 3. Los investigadores indican que los síntomas y hallazgos característicos del síndrome resultan de la deleción de material cromosómico que se extiende desde la banda 25 en el brazo corto del cromosoma 3 (punto de ruptura) hasta el final o “terminal” de 3p (3p25–>pter). Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo identificado por la letra "q". Los cromosomas se subdividen en bandas numeradas. Por lo tanto, 3p25 se refiere a la banda 25 en el brazo corto del cromosoma 3.

En la mayoría de los casos informados, el cromosoma 3, la monosomía 3p parece ser el resultado de errores espontáneos (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario. En tales casos, los padres del niño afectado suelen tener cromosomas normales y un riesgo relativamente bajo de tener otro hijo con la anomalía cromosómica.

Todos los casos de Monosomía 3p excepto uno han sido cambios cromosómicos nuevos (de novo). En un caso, la deleción se heredó de la madre que tenía la misma deleción 3p. Potencialmente, la monosomía 3p podría resultar de una translocación o inversión parental.

Las translocaciones ocurren cuando regiones de ciertos cromosomas se desprenden y se intercambian, lo que resulta en el cambio de material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Si tales reordenamientos cromosómicos están "equilibrados", todo el material cromosómico está presente en dos copias pero en diferentes lugares. Las translocaciones equilibradas suelen ser inofensivas para el portador. Sin embargo, dichos reordenamientos cromosómicos pueden estar asociados con un mayor riesgo de desarrollo cromosómico anormal en la descendencia del portador si se hereda en un estado “desequilibrado”. Una translocación desequilibrada ocurre cuando solo uno de los dos cromosomas involucrados en la translocación se hereda de un padre portador. El resultado es demasiado (duplicación o trisomía) o muy poco (deleción o monosomía) material cromosómico. Una inversión ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares dentro de un solo cromosoma y el segmento entre las rupturas vuelve a unirse al cromosoma en el orden inverso. El análisis cromosómico y el asesoramiento genético generalmente se recomiendan para los padres de un niño afectado para ayudar a confirmar o excluir un reordenamiento cromosómico en uno de los padres.

El tratamiento del Cromosoma 3, Monosomía 3p está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras; cirujanos; neurólogos; médicos que diagnostican y tratan anomalías cardíacas (cardiólogos); especialistas en audición; y/u otros profesionales de la salud. En algunos casos, los médicos pueden recomendar la reparación quirúrgica de ciertas malformaciones asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán de la gravedad y ubicación de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

La intervención temprana puede ser importante para asegurar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El asesoramiento genético también beneficiará a las familias de los niños afectados. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.