Sobre enfermedad de morvan -- neuropatía hereditaria ...

¿Qué es la enfermedad de morvan - neuropatía hereditaria...?

La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensaciones de entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies. Eventualmente, las personas afectadas pierden sensibilidad en las manos y los pies. Esta pérdida sensorial se debe al funcionamiento anormal de los nervios sensoriales que controlan las respuestas al dolor y la temperatura y también puede afectar el sistema nervioso autónomo que controla otros procesos corporales involuntarios o automáticos. La infección crónica de las áreas afectadas es común y empeora a medida que se forman úlceras en los dedos o en las plantas de las manos y los pies. La pérdida de sensibilidad en las manos y los pies a menudo conduce al descuido de las heridas. Esto puede volverse grave e incluso conducir a la amputación en casos extremos si no se trata. El trastorno afecta muchos de los sistemas del cuerpo, se caracteriza por un inicio temprano (infancia o niñez) y se transmite genéticamente como un rasgo autosómico recesivo. HSAN2 ocurre debido a mutaciones en genes específicos. Hay algunos subtipos designados de la A a la C, cada uno asociado con un gen diferente.

Las neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias (HSAN), también conocidas como neuropatías sensoriales hereditarias, incluyen al menos seis trastornos degenerativos hereditarios similares pero distintos del sistema nervioso (neurodegenerativos) que con frecuencia progresan hasta la pérdida de sensibilidad, especialmente en las manos y los pies. Algunos de estos trastornos tienen varios subtipos basados en los genes asociados específicos. Algunos tipos de HSAN están relacionados o son idénticos a algunas formas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y otros están relacionados o son idénticos a la disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day). La clasificación de las HSAN es complicada, y los expertos no siempre están de acuerdo. Además, las HSAN se clasifican de forma tan amplia como neuropatías o trastornos periféricos o del sistema nervioso periférico, que abarca todos los nervios fuera del sistema nervioso central (es decir, el cerebro y la médula espinal).

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de morvan - neuropatía hereditaria...?

Chronic infection symptom was found in the enfermedad de morvan -- neuropatía hereditaria ... condition

Los síntomas de la neuropatía hereditaria dependen del grupo de nervios afectados. Pueden afectar los nervios motores, sensoriales y autonómicos. A veces, afectan a más de un grupo de nervios. Por ejemplo, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno de los tipos más comunes de neuropatías hereditarias, afecta los nervios motores y sensoriales.

Las neuropatías hereditarias pueden tener síntomas similares. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

  • Síntomas sensoriales: dolor, hormigueo o entumecimiento, a menudo en las manos y los pies.
  • Síntomas motores: debilidad muscular y pérdida de masa (atrofia muscular), a menudo en los pies y la parte inferior de las piernas.
  • Síntomas autonómicos: alteración de la sudoración o presión arterial baja después de levantarse después de estar sentado o acostado.
  • Deformidades físicas: arcos altos en los pies, dedos en forma de martillo o columna curva (escoliosis).

Los síntomas de la neuropatía hereditaria pueden variar en intensidad de leves a graves. En algunos casos, los síntomas son tan leves que el trastorno no se diagnostica ni se trata durante mucho tiempo.

Los síntomas no siempre aparecen al nacer o durante la niñez. Pueden aparecer durante la mediana edad o incluso más tarde en la vida.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de morvan - neuropatía hereditaria...?

La neuropatía periférica es el daño a los nervios causado por una serie de condiciones diferentes. Las condiciones de salud que pueden causar neuropatía periférica incluyen:

  • Enfermedades autoinmunes. Estos incluyen el síndrome de Sjogren, el lupus, la artritis reumatoide, el síndrome de Guillain-Barré, la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica y la vasculitis.
  • Diabetes. Esta es la causa más común. Entre las personas con diabetes, más de la mitad desarrollará algún tipo de neuropatía.
  • Infecciones. Estos incluyen ciertas infecciones virales o bacterianas, como la enfermedad de Lyme, el herpes zóster, el virus de Epstein-Barr, la hepatitis B y C, la lepra, la difteria y el VIH.
  • Trastornos hereditarios. Los trastornos como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son tipos hereditarios de neuropatía.
  • Tumores. Los crecimientos, cancerosos (malignos) y no cancerosos (benignos), pueden desarrollarse en los nervios o presionarlos. Además, la polineuropatía puede surgir como resultado de algunos tipos de cáncer relacionados con la respuesta inmunitaria del cuerpo. Estos son una forma de un trastorno degenerativo llamado síndrome paraneoplásico.
  • Trastornos de la médula ósea. Estos incluyen una proteína anormal en la sangre (gammopatías monoclonales), una forma de cáncer de hueso (mieloma), linfoma y la rara enfermedad amiloidosis.
  • Otras enfermedades. Estos incluyen enfermedad renal, enfermedad hepática, trastornos del tejido conectivo y tiroides hipoactiva (hipotiroidismo).

Otras causas de neuropatías incluyen:

  • Alcoholismo. Las malas elecciones dietéticas hechas por personas con alcoholismo pueden conducir a deficiencias vitamínicas.
  • Exposición a venenos. Las sustancias tóxicas incluyen productos químicos industriales y metales pesados como el plomo y el mercurio.
  • medicamentos Ciertos medicamentos, especialmente los que se usan para tratar el cáncer (quimioterapia), pueden causar neuropatía periférica.
  • Lesión o presión sobre el nervio. Las lesiones, como las de accidentes automovilísticos, caídas o lesiones deportivas, pueden cortar o dañar los nervios periféricos. La presión en los nervios puede ser el resultado de tener un yeso o usar muletas o repetir un movimiento como escribir muchas veces.
  • Deficiencias de vitaminas. Las vitaminas B, incluidas B-1, B-6 y B-12, la vitamina E y la niacina son cruciales para la salud de los nervios.

En varios casos, no se puede identificar la causa (idiopática).

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de morvan - neuropatía hereditaria...?

No hay cura para la neuropatía hereditaria. En cambio, necesitará un tratamiento continuo para controlar sus síntomas. Los tratamientos comunes incluyen:

  • analgésico
  • terapia física
  • cirugía correctiva
  • zapatos terapéuticos, aparatos ortopédicos y soportes

También se recomienda llevar una dieta equilibrada y hacer ejercicio regularmente.

Si tiene pérdida de sensibilidad, su médico podría sugerir ciertas medidas de seguridad para ayudarlo a evitar lastimarse.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la enfermedad de morvan - neuropatía hereditaria...?

Tener un familiar, y especialmente uno de los padres, a quien se le haya diagnosticado una neuropatía hereditaria es el factor de riesgo más importante.

Algunos estudios sugieren que las condiciones de salud, como la diabetes tipo 2 y la obesidad, pueden aumentar el riesgo de ciertas neuropatías hereditarias. Se necesita más investigación para comprender el vínculo entre las condiciones de salud y las neuropatías hereditarias.

¿Existe una cura/medicamentos para la enfermedad de morvan, neuropatía hereditaria...?

El pronóstico a largo plazo para las personas a las que se les ha diagnosticado neuropatía hereditaria depende de los genes afectados, así como del tipo de neuropatía. Ciertos tipos de neuropatía hereditaria progresan más rápidamente que otros.

Además, los síntomas de la neuropatía hereditaria pueden ser lo suficientemente leves como para no ser diagnosticados durante mucho tiempo. Los síntomas también pueden ser graves e incapacitantes.

Si tiene neuropatía hereditaria, hable con su médico sobre qué esperar a largo plazo.

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