Sobre mucopolisacaridosis iv

¿Qué es la mucopolisacaridosis iv?

El síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV; MPS IV) es una enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos que existe en dos formas (síndromes de Morquio A y B) y ocurre debido a una deficiencia de las enzimas N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente. Una deficiencia de cualquiera de las enzimas conduce a la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, desarrollo esquelético anormal y síntomas adicionales. En la mayoría de los casos, las personas con síndrome de Morquio tienen una inteligencia normal. Las características clínicas de la MPS IV-B suelen ser menos y más leves que las asociadas con la MPS IV-A. Los síntomas pueden incluir retraso del crecimiento, parte inferior de la cara prominente, cuello anormalmente corto, rodillas anormalmente juntas (rodillas huecas o genu valgum), pies planos, curvatura anormal de los lados y de adelante hacia atrás o de lado a lado. columna vertebral (cifoescoliosis), desarrollo anormal de los extremos en crecimiento de los huesos largos (epífisis) y/o un esternón prominente (pectus carinatum). También pueden ocurrir pérdida de la audición, debilidad de las piernas y/o anomalías adicionales.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos hereditarios de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas funcionan como las unidades digestivas primarias dentro de las células. Las enzimas dentro de los lisosomas descomponen o digieren nutrientes particulares, como ciertos carbohidratos y grasas. En personas con trastornos MPS, la deficiencia o el mal funcionamiento de enzimas lisosomales específicas conduce a una acumulación anormal de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos) en las arterias, el esqueleto, los ojos, las articulaciones, los oídos, la piel y/o los dientes. Estas acumulaciones también se pueden encontrar en el sistema respiratorio, el hígado, el bazo, el sistema nervioso central, la sangre y la médula ósea. Esta acumulación eventualmente causa daño progresivo a las células, tejidos y varios sistemas de órganos del cuerpo. Hay varios tipos y subtipos diferentes de mucopolisacaridosis. Estos trastornos, con una excepción, se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

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