El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interior de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suele seguir una herencia autosómica recesiva, pero también puede seguir una herencia autosómica dominante.

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno muy raro que se caracteriza por dedos permanentemente doblados (camptodactilia), baja estatura, pies en mecedora o zambos, articulaciones que están dobladas en una posición fija (contracturas), unión o unión de la piel entre los dedos (sindactilia ), y/o cincha del cuello, pliegue interno de los codos, parte posterior de las rodillas y axilas. La membrana de la piel y las contracturas de las articulaciones que se encuentran en este trastorno pueden restringir el movimiento.

Los rasgos faciales característicos pueden incluir una mandíbula pequeña (micrognatia), un surco vertical largo en el medio del labio superior (philtrum), ojos inclinados hacia abajo, un pliegue vertical de piel sobre la esquina interna del ojo (pliegues epicánticos), caída párpados, orejas de implantación baja, paladar hendido y comisuras de la boca hacia abajo.

La curvatura hacia atrás y lateral de la columna vertebral (cifoescoliosis) y las anomalías de la fusión espinal ocurren a menudo en el síndrome de pterigión múltiple. Otras anomalías esqueléticas incluyen fusiones de costillas, dislocación de cadera, huesos del oído anormales y rótulas ausentes o malformadas.

Los machos pueden tener testículos no descendidos y un pene anormalmente pequeño. Las mujeres pueden tener labios mayores subdesarrollados o faltantes.

El síndrome de pterigión múltiple suele seguir una herencia autosómica recesiva, pero también puede seguir una herencia autosómica dominante.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La terapia es de apoyo y depende de la gravedad de las anomalías intervertebrales y de la columna vertebral. Se debe consultar a los especialistas ortopédicos una vez que se realiza el diagnóstico porque la escoliosis se desarrolla antes de los cinco años en la mayoría de los pacientes. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar neumonía debido a una caja torácica pequeña, por lo que las infecciones respiratorias deben tratarse de inmediato. Los pacientes con síndrome de pterigión múltiple pueden beneficiarse de la cirugía plástica en las áreas interconectadas. Esto debe hacerse con extrema precaución ya que puede haber nervios y vasos sanguíneos importantes en el área que son demasiado cortos para permitir la extensión completa de las extremidades. También se puede realizar una cirugía plástica para mejorar los dedos fusionados y corregir el paladar hendido cuando está presente. La fisioterapia puede ser beneficiosa para ayudar a prevenir que las articulaciones se arreglen.

Los párpados caídos pueden interferir con la visión por lo que se debe consultar a un especialista en oftalmología. Se deben realizar pruebas de audición debido a un mayor riesgo de pérdida auditiva conductiva.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias.