El síndrome de Alport es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por el deterioro progresivo de partes del riñón conocidas como membranas basales. Este deterioro puede conducir a una enfermedad renal crónica (renal). Eventualmente, se puede desarrollar insuficiencia renal grave (enfermedad renal en etapa terminal o ESRD). Algunos tipos de síndrome de Alport también pueden afectar la visión y la audición. La mayoría de los casos de síndrome de Alport tienen un patrón de herencia ligado al cromosoma X.

El tratamiento del síndrome de Alport se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, nefrólogos, audiólogos, oftalmólogos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.

Debido a la rareza del síndrome de Alport, hasta hace poco faltaban ensayos de tratamiento que se hayan probado en un gran grupo de pacientes. Se han publicado recomendaciones de práctica clínica basadas en hallazgos empíricos y se analiza el tratamiento del síndrome de Alport, incluida información sobre la identificación y el tratamiento de niños con alto riesgo de desarrollar insuficiencia renal de aparición temprana.

Los síntomas específicos asociados con el síndrome de Alport se tratan mediante pautas aceptadas de rutina. Por ejemplo, los audífonos se utilizan para tratar la pérdida auditiva cuando corresponde. Los audífonos suelen ser efectivos en personas con síndrome de Alport porque no pierden la capacidad de distinguir los diversos sonidos del habla entre sí, siempre que los sonidos se amplifiquen. La cirugía para extirpar las cataratas se realiza cuando es necesario.

Se estima que el síndrome de Alport afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 a 10 000 personas de la población general en los Estados Unidos, lo que significa que aproximadamente 30 000 a 60 000 personas en los Estados Unidos tienen el trastorno. Se estima que el síndrome de Alport representa el 3 % de los niños con enfermedad renal crónica y el 0,2 % de los adultos con enfermedad renal terminal en los Estados Unidos. En XLAS, los hombres se ven más afectados que las mujeres. En las formas autosómicas del síndrome de Alport, los hombres y las mujeres se ven afectados con la misma gravedad.

Los medicamentos conocidos como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) se han utilizado para tratar a personas con síndrome de Alport. Los datos históricos (retrospectivos) sugieren fuertemente que el tratamiento temprano con inhibidores de la ECA puede retrasar la progresión a la enfermedad renal terminal en hombres y mujeres con síndrome de Alport. Este uso no indicado en la etiqueta puede no ser apropiado para todas las personas afectadas y se deben considerar varios factores antes de comenzar la terapia, como la función renal inicial, los antecedentes familiares y los síntomas específicos presentes. Se debe considerar la terapia con inhibidores de la ECA en todos los pacientes con síndrome de Alport que tienen niveles elevados de proteína en la orina (proteinuria manifiesta). Estos medicamentos son medicamentos para la presión arterial que impiden (inhiben) que una enzima del cuerpo produzca angiotensina II. La angiotensina II es una sustancia química que actúa para estrechar los vasos sanguíneos y puede aumentar la presión arterial. Se ha demostrado que los inhibidores de la ECA en personas con síndrome de Alport reducen la proteinuria y retrasan la progresión de la enfermedad renal, lo que retrasa la aparición de la insuficiencia renal.

Algunas personas no responden o no pueden tolerar los inhibidores de la ECA. Estos individuos pueden ser tratados con medicamentos conocidos como bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA). Los ARB evitan que la angiotensina II se una a los receptores correspondientes en los vasos sanguíneos.

En la literatura médica, se recomienda la terapia con inhibidores de la ACE o la terapia con ARB en personas con síndrome de Alport que muestran proteinuria manifiesta. Estas terapias también se pueden considerar en personas afectadas que tienen pequeñas cantidades de albúmina en la orina (microalbuminuria), pero que aún no han desarrollado proteinuria manifiesta. La albúmina es un marcador de enfermedad renal porque el riñón puede perder pequeñas cantidades de albúmina cuando se daña.

Aunque el tratamiento puede retrasar la progresión de la enfermedad renal en el síndrome de Alport, no existe una cura para el trastorno y hasta ahora no se ha demostrado que ningún tratamiento detenga por completo el deterioro renal. La tasa de progresión del deterioro renal en individuos con síndrome de Alport es muy variable. En muchas personas afectadas, la función renal finalmente se deteriora hasta el punto en que se requiere diálisis o un trasplante de riñón.

La diálisis es un procedimiento en el que se usa una máquina para realizar algunas de las funciones del riñón: filtrar los productos de desecho del torrente sanguíneo, ayudar a controlar la presión arterial y ayudar a mantener niveles adecuados de sustancias químicas esenciales como el potasio. La enfermedad renal en etapa terminal no es reversible, por lo que las personas requerirán un tratamiento de diálisis de por vida o un trasplante de riñón.

Se prefiere un trasplante de riñón para las personas con síndrome de Alport sobre la diálisis y, en general, se ha asociado con excelentes resultados en el tratamiento de las personas afectadas. Algunas personas con síndrome de Alport necesitarán un trasplante de riñón en la adolescencia o la adolescencia, mientras que otras pueden no necesitar un trasplante hasta que tengan entre 40 y 50 años. La mayoría de las mujeres con XLAS y algunas personas con síndrome ADAS nunca requerirán un trasplante. Si se indica un trasplante de riñón, se debe tener mucho cuidado al seleccionar donantes de riñón emparentados vivos para garantizar que no se elijan personas afectadas. El síndrome de Alport no recurre en los trasplantes de riñón. Sin embargo, alrededor del 3 % o menos de los pacientes trasplantados con Alport producen anticuerpos contra las proteínas de colágeno IV normales en el riñón trasplantado, lo que provoca una inflamación grave del trasplante (nefritis anti-GBM).