La demencia frontotemporal (DFT), o enfermedad de Pick, es un síndrome que se caracteriza por el encogimiento de los lóbulos frontal y temporal anterior del cerebro.

• Los síntomas de la demencia frontotemporal se dividen en dos patrones clínicos que involucran: (1) cambios en el comportamiento o (2) problemas con el lenguaje.
• La demencia frontotemporal a menudo se hereda y se presenta en familias.
• No existe un tratamiento para la demencia frontotemporal y el tratamiento está dirigido a minimizar los síntomas.
• La demencia frontotemporal progresa de manera constante y, a menudo, rápidamente y es fatal. La duración de la enfermedad varía desde menos de 2 años en algunos individuos hasta más de 10 años en otros.

¿Qué es la demencia frontotemporal (enfermedad de Pick)?

La demencia frontotemporal (FTD) describe un síndrome clínico asociado con el encogimiento de los lóbulos frontal y temporal anterior del cerebro. Originalmente conocida como enfermedad de Pick, el nombre y la clasificación de la demencia frontotemporal ha sido un tema de discusión durante más de un siglo. La denominación actual del síndrome agrupa la enfermedad de Pick, la afasia progresiva primaria y la demencia semántica como demencia frontotemporal. Algunos médicos proponen agregar la degeneración corticobasal y la parálisis supranuclear progresiva a la demencia frontotemporal y llamar al grupo Complejo Pick. Estas designaciones seguirán siendo objeto de debate.

Los tres tipos principales de Niemann-Pick son los tipos A, B y C. Los signos y síntomas que experimenta dependen del tipo y la gravedad de su afección. Algunos bebés con el tipo A mostrarán signos y síntomas durante los primeros meses de vida. Es posible que las personas con el tipo B no muestren signos durante años y tengan más posibilidades de sobrevivir hasta la edad adulta. Las personas con tipo C pueden no experimentar ningún síntoma hasta la edad adulta.

Niemann-Pick es causado por mutaciones en genes específicos relacionados con la forma en que el cuerpo metaboliza las grasas (colesterol y lípidos). Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado.

Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura. Puede ocurrir a cualquier edad.

Tipos de Niemann-Pick

Tipos A y B

Los tipos A y B son causados por una enzima que falta o funciona mal llamada esfingomielinasa. Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la grasa (colesterol y lípidos), lo que resulta en una acumulación de grasa en las células. Esto provoca disfunción celular y, con el tiempo, muerte celular. El tipo A ocurre principalmente en bebés, que muestran una enfermedad cerebral grave y progresiva. No hay cura, por lo que la mayoría de los niños no viven más allá de sus primeros años. El tipo B generalmente ocurre más tarde en la infancia y no está asociado con una enfermedad cerebral primaria. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven hasta la edad adulta.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C es una enfermedad hereditaria rara. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que el colesterol y otras grasas se acumulen en el hígado, el bazo o los pulmones. El cerebro eventualmente también se ve afectado.

No se ha demostrado que ningún tratamiento frene la progresión de la demencia frontotemporal. La modificación del comportamiento puede ayudar a controlar comportamientos inaceptables o peligrosos. Los comportamientos agresivos, agitados o peligrosos pueden requerir medicación. Se ha demostrado que los antidepresivos mejoran algunos síntomas.

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Algunos niños con la forma tipo A de Niemann-Pick viven hasta los 4 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con este tipo mueren en la infancia.

Tipo B

Las personas con Niemann-Pick tipo B pueden sobrevivir hasta el final de la infancia o la edad adulta temprana, pero a menudo tienen problemas de salud como insuficiencia respiratoria o complicaciones relacionadas con el agrandamiento del hígado o el bazo.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C siempre es fatal. Sin embargo, la esperanza de vida depende de cuándo comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen en la infancia, es probable que su hijo no viva más allá de los 5 años. Si los síntomas aparecen después de los 5 años, es probable que su hijo viva hasta los 20 años. Cada persona puede tener una perspectiva ligeramente diferente según sus síntomas y la gravedad de la enfermedad.

Cualquiera que sea el tipo de enfermedad de Niemann-Pick que usted o su hijo puedan tener, cuanto antes se reconozca y diagnostique, mejor. La investigación sobre la enfermedad continúa y los científicos están trabajando para lograr un manejo y tratamiento más efectivos de la enfermedad.