La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inferior inusualmente pequeña (micrognatia) y un desplazamiento hacia abajo de la lengua (glosoptosis). Algunos bebés también tienen una abertura anormal en el techo de la boca (paladar hendido); tanto el paladar blando como el duro pueden verse afectados.

PRS implica cambios físicos durante el desarrollo que conducen a la alteración de la anatomía de la cavidad oral. Dado que tanto el aire como la comida pasan por la boca y bajan por la garganta, los problemas respiratorios y de alimentación son comunes.

En PRS, la mandíbula inferior (mandíbula) característicamente tiene una forma y posición alteradas. Por lo general, tiene una longitud reducida y se localiza hacia atrás (microrretrognatia). A su vez, estos cambios en la mandíbula pueden influir en la posición de la lengua hacia la parte posterior de la boca (una lengua 'retruida'). Las anomalías anatómicas del PRS también incluyen con frecuencia un paladar hendido en forma de U, que afecta la dinámica de la respiración y el desarrollo del habla.

Concretamente, el desplazamiento de la lengua hacia la parte posterior (posterior) de la boca la predispone a caer hacia la garganta. Esto puede obstruir las vías respiratorias y causar dificultad para respirar. Esto puede variar en gravedad, desde un trastorno leve hasta una dificultad respiratoria potencialmente mortal. La obstrucción de las vías respiratorias también puede ocurrir durante la noche, en el caso de una condición relacionada llamada "apnea obstructiva del sueño". Este es un trastorno del sueño caracterizado por la respiración que se detiene temporalmente y se reinicia debido al bloqueo periódico de las vías respiratorias.

Dado que los alimentos que viajan hacia el tracto gastrointestinal también pasan por la boca y la garganta, también pueden surgir dificultades de alimentación debido a la anatomía anormal de la cavidad oral. Dependiendo de la gravedad, esto puede provocar problemas como asfixia (aspiración) o un aumento de peso menor al esperado (lo que los médicos denominan "falta de crecimiento"). También hay una mayor prevalencia de reflujo ácido (gastroesofágico) en niños con PRS.

Otras posibles manifestaciones de PRS incluyen afecciones cardiovasculares y pulmonares, como soplos cardíacos, presión arterial alta en las arterias de los pulmones (hipertensión pulmonar) y estrechamiento de la abertura entre la arteria pulmonar y el ventrículo derecho del corazón (estenosis pulmonar) . También son comunes las anomalías del sistema musculoesquelético, incluidas las de los brazos, las piernas, los pies y la columna vertebral. La inflamación del oído medio (otitis media) generalmente acompañada de infecciones repetidas del oído ocurre en alrededor del 80% de los pacientes, y se observan defectos oculares en alrededor del 10% al 30% de los pacientes. Los dientes presentes al nacer (dientes natales) son otro hallazgo frecuente.

En la actualidad, se desconoce la causa exacta del PRS. La opinión más extendida es que múltiples factores contribuyentes conducen a una secuencia de cambios físicos dentro de la cavidad bucal. Se cree que estos cambios ocurren en una serie de pasos, en lugar de eventos aislados. Específicamente, se cree que el hecho de que la mandíbula inferior no se desarrolle por completo al principio de la gestación hace que la lengua se coloque hacia atrás y hacia arriba en la cavidad bucal, lo que, a su vez, impide el cierre del paladar.

El PRS como condición puede ocurrir por sí mismo ("PRS aislado") o como una característica en trastornos de anomalías múltiples ("PRS sindrómico"). Cuando la PRS ocurre por sí sola, el ADN cerca de un gen llamado SOX9 es la región más comúnmente afectada. El gen SOX9 permite la producción de la proteína SOX9, que desempeña un papel fundamental en el desarrollo del esqueleto. En los individuos afectados, a menudo hay mutaciones en regiones de ADN que modulan positivamente la actividad de SOX9 (potenciadores). Cuando estas áreas están dañadas, la actividad del gen SOX9 se reduce, lo que lleva a que se produzca menos proteína SOX9 normal. Se cree que esto juega un papel en las anormalidades craneofaciales asociadas característicamente con PRS.

En la actualidad, se cree que la mayoría de los casos de PRS aislado surgen esporádicamente oa través de nuevos cambios genéticos (de novo), en lugar de ser heredados de una generación a la siguiente. En los casos familiares más raros de PRS aislado, la investigación ha favorecido un modo de herencia autosómico dominante. El PRS sindrómico se hereda siguiendo el mismo patrón genético que la afección a la que está asociado, lo que significa que esto puede variar según el síndrome.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El tratamiento del PRS es multifacético e individualizado, realizándose la cirugía únicamente para solucionar los problemas funcionales que pueda tener un paciente. Los tratamientos quirúrgicos pueden estar indicados para pacientes con PRS con condiciones clínicas más graves, a menudo asociadas con deterioro de las vías respiratorias.

Los bebés con PRS deben ser observados de cerca para detectar dificultades respiratorias. Colocar al niño boca abajo (posición boca abajo), en lugar de boca arriba, puede ayudar a evitar que la lengua caiga hacia la garganta. Si esto no resuelve el problema de la obstrucción de las vías respiratorias, se pueden insertar en la nariz pequeños instrumentos en forma de tubo, como una "vía respiratoria nasofaríngea", para mantener abiertas las vías respiratorias. Si la obstrucción de las vías respiratorias es aún más grave, se puede insertar un tubo en la garganta del bebé en el hospital (intubación) o, en raras ocasiones, se puede hacer una abertura quirúrgica en la tráquea a través del cuello (traqueotomía) para ayudar al bebé a respirar.

Para cerrar el paladar hendido, la cirugía generalmente se realiza entre los 12 y los 18 meses de edad. Sin embargo, los médicos pueden posponer la cirugía correctiva para permitir que la abertura en el paladar se cierre por sí sola a medida que ocurre el crecimiento natural.

La cirugía para mejorar la apariencia de la mandíbula rara vez es necesaria porque la pequeña mandíbula inferior que se ve al nacer generalmente crece a un tamaño más normal a los 18 meses de edad. Para abordar las dificultades relacionadas con la alimentación, se puede utilizar una variedad de biberones y tetinas especialmente adaptados. Si los problemas de alimentación no se resuelven y son graves, es posible que se necesite una sonda de alimentación temporalmente para ayudar con el aumento de peso adecuado.

Se puede proporcionar un tratamiento sintomático y de apoyo utilizando un enfoque de equipo multidisciplinario, para satisfacer mejor las necesidades de la persona afectada. Si el habla tiene problemas, el niño debe participar en terapia del habla o ser supervisado por un patólogo del habla. Los médicos de oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogos) y los audiólogos pueden brindar un seguimiento de los problemas relacionados con el oído y la audición. Se pueden recomendar tubos de drenaje colocados quirúrgicamente si las infecciones del oído son recurrentes. Una combinación de ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales y dentistas pueden trabajar juntos para controlar la cavidad oral, por ejemplo, tratando de evitar el apiñamiento de los dientes y garantizar la alineación adecuada de los dientes. Se puede consultar al oftalmólogo para controlar las anomalías oculares. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias.