El síndrome de Bjornstad es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la presencia de cabellos retorcidos y aplanados de manera anormal (pili torti) y, en la mayoría de los casos, sordera (pérdida auditiva neurosensorial). La pérdida de audición suele afectar a ambos oídos (bilateral). Las personas con este trastorno suelen tener el cuero cabelludo seco, frágil, sin brillo y/o áspero, así como áreas de pérdida de cabello irregular (alopecia). Tanto la herencia autosómica dominante como la recesiva han sido reportadas en la literatura médica.

El síndrome de Bjornstad se caracteriza por la presencia de cabellos anormalmente planos y retorcidos definidos como pili torti. Los pacientes con BS generalmente presentan cabello seco, frágil, sin brillo y/o áspero en el cuero cabelludo. Cuando se estudian bajo un microscopio electrónico, los tallos del cabello del cuero cabelludo aparecen aplanados y/o retorcidos (torti) a intervalos regulares. El vello corporal puede exhibir la misma torsión característica (pili torti) que el cabello del cuero cabelludo. En algunos pacientes, pueden presentarse áreas parcheadas de pérdida de cabello (alopecia) en el cuero cabelludo, así como en otras áreas del cuerpo. Sin embargo, las cejas y las pestañas normalmente no se ven afectadas. Los ojos y el cabello de color claro pueden estar asociados con BS y algunas personas también pueden experimentar falta de sudoración (anhidrosis). La mayoría de los pacientes con BS tienen sordera debido a una capacidad disminuida de los nervios auditivos para transmitir información sensorial al cerebro (pérdida auditiva neurosensorial).

La pérdida de cabello generalmente comienza durante los primeros dos años de vida y, aunque la gravedad de los síntomas y la edad de inicio son variables, la anomalía del cabello puede volverse más leve con la edad. La pérdida auditiva generalmente se desarrolla a los 3 o 4 años de edad y la discapacidad auditiva puede provocar dificultades en el habla. La discapacidad intelectual no es una característica típica del síndrome, pero se ha informado ocasionalmente.

El hipogonadismo, caracterizado por un subdesarrollo de los ovarios en las mujeres y de los testículos en los hombres, se ha descrito en algunos pacientes con SB, pero esto no es típico.

El síndrome de Bjornstad es causado por cambios (mutaciones) en el gen BCS1L. Este gen codifica una proteína chaperona que es miembro de la familia AAA de ATPasas. Una ATPasa es una enzima que utiliza ATP (trifosfato de adenosina), la principal fuente de energía de las células, para impulsar reacciones químicas. Esta ATPasa particular está involucrada en el ensamblaje del complejo III en la cadena de transporte de electrones mitocondrial. La cadena de transporte de electrones es la encargada de generar la energía que requieren las células. El complejo III también produce especies reactivas de oxígeno. Cuando están presentes en grandes cantidades, estos compuestos reactivos causarán daño al tejido. Aunque esta proteína anormal conduce a una disminución de la actividad del complejo III, el complejo producirá especies de oxígeno más reactivas.

Los folículos pilosos y las células del oído interno son particularmente sensibles a estas especies reactivas de oxígeno. Se cree que esta es la razón por la cual los cambios en el cabello y la pérdida de audición son parte de este síndrome.

El síndrome de Bjornstad se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% por cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

No existe una terapia específica para los pacientes con BS. El tratamiento es sintomático y de apoyo y está dirigido a los síntomas específicos presentes en cada niño. La atención puede requerir las habilidades de un equipo de especialistas. Los pediatras, los especialistas que evalúan y tratan la pérdida auditiva (audiólogos) y los médicos especialistas en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la piel (dermatólogos) pueden coordinar sus esfuerzos para garantizar el tratamiento integral y sistemático de los niños afectados.

El tratamiento de la pérdida de cabello en parches (alopecia) puede incluir el uso de pelucas y/u otras terapias de reemplazo de cabello. La detección temprana y el tratamiento de la sordera neurosensorial son esenciales para ayudar a evitar posibles problemas del habla y se pueden recetar dispositivos de audición asistida para tratar la pérdida auditiva.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

El síndrome de Bjornstad es un trastorno extremadamente raro. En teoría, afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, en los casos observados, se han identificado más mujeres que hombres. Se reportan menos de 50 casos en la literatura médica.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con BS alcancen todo su potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir educación especial de recuperación, servicios especiales para niños con sordera neurosensorial congénita y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.