La retinitis pigmentosa es la más común de un grupo de degeneraciones o distrofias hereditarias progresivas de la retina. Existe una considerable variación y superposición entre las diversas formas de retinosis pigmentaria. Todos ellos tienen en común la degeneración progresiva de la retina, concretamente de los receptores de luz, conocidos como conos y bastones. Los bastones de la retina se involucran antes en el curso de la enfermedad y el deterioro del cono ocurre más tarde. En esta degeneración progresiva de la retina, la visión periférica se contrae lentamente y la visión central suele conservarse hasta el final de la enfermedad.

La retinosis pigmentaria suele comenzar en la infancia. Pero exactamente cuándo comienza y qué tan rápido empeora varía de persona a persona. La mayoría de las personas con RP pierden gran parte de la vista al principio de la edad adulta. Luego, a los 40 años, a menudo son legalmente ciegos.

Debido a que los bastones generalmente se ven afectados primero, el primer síntoma que puede notar es que lleva más tiempo adaptarse a la oscuridad (lo que se denomina "ceguera nocturna"). Por ejemplo, puede notarlo cuando camina de un sol brillante a un teatro con poca luz. Puede tropezarse con objetos en la oscuridad o no poder conducir de noche.

Puede perder su visión periférica al mismo tiempo o poco después de que disminuya su visión nocturna. Es posible que tenga "visión de túnel", lo que significa que no puede ver las cosas a un lado sin girar la cabeza.

En etapas posteriores, sus conos pueden verse afectados. Eso hará que le resulte más difícil hacer un trabajo detallado y es posible que tenga problemas para ver los colores. Es raro, pero a veces los conos mueren primero.

Es posible que encuentre incómodas las luces brillantes, un síntoma que su médico puede llamar fotofobia. También puede comenzar a ver destellos de luz que brillan o parpadean. Esto se llama fotopsia.

Más de 60 genes diferentes pueden causar los diferentes tipos de retinosis pigmentaria. Los padres pueden transmitir los genes problemáticos a sus hijos de tres maneras diferentes:

RP autosómico recesivo: cada padre tiene una copia problemática y una copia normal del gen responsable, pero no presentan ningún síntoma. Un niño que hereda dos copias problemáticas del gen (una de cada padre) desarrollará este tipo de retinosis pigmentaria. Dado que se necesitan dos copias del gen problemático, cada niño de la familia tiene un 25% de posibilidades de verse afectado.

RP autosómica dominante: este tipo de retinitis pigmentosa requiere solo una copia del gen problemático para desarrollarse. Un padre con ese gen tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada hijo.

RP ligado al cromosoma X: una madre que porta el gen problemático puede transmitirlo a sus hijos. Cada uno de ellos tiene un 50% de posibilidades de conseguirlo. La mayoría de las mujeres portadoras del gen no presentarán ningún síntoma. Pero aproximadamente 1 de cada 5 tendrá síntomas leves. La mayoría de los hombres que lo contraen tendrán casos más graves.

Hasta el momento no existe una cura específica para la retinosis pigmentaria. Durante años, se ha recomendado la terapia con vitamina A para muchos pacientes con RP, según investigaciones que datan de principios de la década de 1990. Un ensayo aleatorizado y controlado de vitaminas A y E encontró que 15 000 UI al día de palmitato de vitamina A podrían retrasar el curso de la afección entre adultos con formas típicas de RP. Sin embargo, la vitamina E, en una dosis de 400 UI por día, pareció tener un efecto adverso en el curso de la RP en el mismo estudio.

Otro estudio entre pacientes adultos con RP ha demostrado que una dieta rica en omega-3 que contiene ácido docosahexaenoico puede retrasar aún más la progresión de la enfermedad. Dicha dieta incluye de una a dos porciones de 3 onzas por semana de pescado azul como salmón, atún, arenque, caballa o sardinas. Los investigadores estimaron que la combinación de vitamina A más esta dieta podría proporcionar casi 20 años adicionales de visión útil para adultos que comienzan el régimen a los 30 años.

Se están realizando investigaciones serias y se están logrando algunos avances en experimentos con ratas. (Un equipo de investigación internacional dirigido por el Centro Médico de la Universidad de Columbia utilizó con éxito células madre embrionarias de ratón para reemplazar las células retinales enfermas y restaurar la vista en un modelo de ratón con retinosis pigmentaria).

Es importante hacer un diagnóstico para que el paciente y la familia puedan recibir asesoramiento sobre el estado de la enfermedad, lo que el paciente puede hacer y qué tratamientos para la baja visión (en una enfermedad más avanzada) podrían estar disponibles para permitir la maximización de la potencial visual del paciente.

Los servicios de baja visión serán muy útiles para sobrellevar la enfermedad. Esta terapia de baja visión se puede proporcionar en los consultorios de los especialistas de la vista o mediante la remisión a un centro de baja visión.

A medida que el campo visual se contrae, se están explorando esfuerzos para el uso de anteojos que expanden el campo visual.

Si se producen cataratas, pueden eliminarse como en otros pacientes con cataratas, generalmente con el uso de una lente intraocular.