Sobre enfermedad de schilder

¿Qué es la enfermedad de Schilder?

La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X causado por una anomalía en el gen ABCD1 en el cromosoma X. Esta condición afecta la sustancia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Algunas personas afectadas tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa que se producen cantidades reducidas de ciertas hormonas como la adrenalina y el cortisol, lo que provoca anomalías en la presión arterial, la frecuencia cardíaca, el desarrollo sexual y la reproducción. Algunos de los afectados experimentan problemas neurológicos graves que pueden afectar la función mental y provocar discapacidad y una reducción de la esperanza de vida. Esta afección se ha clasificado en seis tipos según los síntomas y la edad de inicio: ALD cerebral infantil, ALD cerebral adolescente, adrenomieloneuropatía, ALD cerebral adulta, insuficiencia suprarrenal únicamente y ALD que se presenta en mujeres.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Schilder?

La enfermedad de Schilder a menudo ocurre justo después de una enfermedad infecciosa. Puede comenzar con una sensación general de malestar y fiebre.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Schilder?

Los médicos no están seguros de qué causa la enfermedad de Schilder. Debido a que generalmente comienza cuando los niños son muy pequeños, los investigadores creen que puede haber un vínculo genético.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Schilder?

El objetivo es aliviar los síntomas y mantener su cuerpo funcionando de la mejor manera posible.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de Schilder?

Esta condición se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la condición.

¿Existe una cura/medicamentos para la enfermedad de Schilder?

Su médico puede recetarle:

corticosteroides
interferón beta
Medicamentos inmunosupresores
Fisioterapia
Terapia ocupacional
También se podría sugerir apoyo nutricional a través de un dietista.

No hay cura para la enfermedad de Schilder, pero las personas responden de manera diferente al tratamiento. Algunas personas mejoran mucho y la enfermedad puede entrar en remisión.

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