La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Las NCL se caracterizan por la acumulación anormal de ciertas sustancias grasas granulares (es decir, lípidos pigmentados [lipopigmentos] ceroide y lipofuscina) dentro de las células nerviosas (neuronas) del cerebro, así como en otros tejidos del cuerpo que pueden resultar en un deterioro progresivo (atrofia). ) de ciertas áreas del cerebro, deterioro neurológico y otros síntomas característicos y hallazgos físicos.

Los síntomas de la enfermedad de Batten generalmente se manifiestan entre los 5 y los 15 años de edad cuando se desarrollan pérdida progresiva de la visión, convulsiones y degeneración neurológica progresiva. En algunos casos, los síntomas iniciales pueden ser más vagos e incluyen torpeza, problemas de equilibrio y cambios de conducta o de personalidad. La enfermedad de Batten se hereda como un rasgo autosómico recesivo y ocurre más en familias de ascendencia del norte de Europa o escandinava y se encuentra en todo el mundo.

Durante años, el término enfermedad de Batten se utilizó para describir la forma juvenil crónica de NCL (JNCL). Recientemente, algunos investigadores han comenzado a utilizar el término enfermedad de Batten para englobar todos los tipos de lipofuscinosis ceroides neuronales.

Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso. Hay cuatro tipos principales de esta condición. Estos son sus síntomas comunes:

• convulsiones
• Cambios en la personalidad y el comportamiento.
• Demencia
• Problemas del habla y de habilidades motoras que empeoran con el tiempo

Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten. El tipo determinará la edad en que ocurren los síntomas y qué tan rápido se desarrollan. No existe una cura para estos trastornos, pero la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó un tratamiento para una de las formas (enfermedad CLN2) en 2017.

La enfermedad CLN3 es causada por mutaciones en el gen CLN3, que proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en los tejidos de todo el cuerpo. La proteína CLN3 forma parte de muchos compartimentos dentro de las células, incluidos los lisosomas, que son compartimentos celulares que digieren y reciclan diferentes tipos de moléculas. Sin embargo, la función exacta de la proteína CLN3 no está clara. La investigación ha demostrado que esta proteína está involucrada en muchos procesos celulares, pero no está claro cuál de ellos es el papel principal de la proteína, o si estos procesos representan efectos posteriores.

No está claro cómo las mutaciones en el gen CLN3 conducen a los rasgos característicos de la enfermedad CLN3. Una mutación del gen CLN3, que se encuentra en la gran mayoría de los casos, conduce a la producción de una proteína anormalmente corta. Como resultado, la proteína CLN3 anormal se descompone o puede interferir con los procesos celulares normales. Otras mutaciones reducen la cantidad de proteína normal o alteran su función. No se sabe cómo la pérdida de esta proteína provoca los signos y síntomas de la enfermedad CLN3.

La enfermedad CLN3, al igual que otras NCL, se caracteriza por la acumulación de proteínas y otras sustancias en los lisosomas. Estas acumulaciones ocurren en las células de todo el cuerpo; sin embargo, las células nerviosas parecen ser particularmente vulnerables a sus efectos. Las acumulaciones pueden causar daño celular que conduce a la muerte celular. La muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro y otros tejidos conduce a los signos y síntomas neurológicos de la enfermedad CLN3. Sin embargo, no está claro cómo las mutaciones en el gen CLN3 están involucradas en la acumulación de sustancias en los lisosomas.

Actualmente no existe una cura conocida para ninguna forma de la enfermedad de Batten, pero la FDA aprobó una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad CLN2 (deficiencia de TTP1) llamada cerliponasa alfa (Brineura) para una de las formas (enfermedad CLN2) en 2017. Los síntomas como las convulsiones pueden ser mejorado con ciertos medicamentos. También se pueden tratar otros síntomas y problemas. Algunas personas con la enfermedad de Batten reciben terapia física u ocupacional para ayudarlas a funcionar. Los científicos continúan investigando posibles tratamientos y terapias.