La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y/o problemas de coordinación. A medida que avanza la enfermedad, puede haber un deterioro rápidamente progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia), lo que resulta en confusión y desorientación, deterioro del control de la memoria, desintegración de la personalidad, agitación, inquietud y otros síntomas y hallazgos. Las personas afectadas también desarrollan anomalías neuromusculares, como debilidad muscular y pérdida de masa muscular (desgaste); espasmos musculares irregulares, rápidos, parecidos a un shock (mioclono); y/o movimientos de contorsión continuos, involuntarios y relativamente lentos (atetosis), particularmente de los brazos y las piernas. Las etapas posteriores de la enfermedad pueden incluir una mayor pérdida de las funciones físicas e intelectuales, un estado de inconsciencia (coma) y una mayor susceptibilidad a infecciones repetidas de las vías respiratorias (p. ej., neumonía). En muchos individuos afectados, pueden desarrollarse complicaciones potencialmente mortales menos de un año después de que el trastorno se manifiesta.

En aproximadamente el 90 por ciento de los casos, la CJD parece ocurrir al azar sin razón aparente (esporádicamente). Alrededor del 10 por ciento de las personas afectadas pueden tener una predisposición hereditaria al trastorno. Los informes en la literatura médica sugieren que los casos familiares de CJD son consistentes con un modo de herencia autosómico dominante. Además, en algunos casos extremadamente raros, la ECJ puede adoptar una forma infecciosa. Se cree que el trastorno se debe a cambios (mutaciones) en el gen que regula la producción de la proteína priónica humana oa la contaminación directa (transmisión) con proteína priónica anormal en el tejido cerebral infectado.

En el Reino Unido se ha informado una forma variante de CJD (V-CJD) que afecta a personas más jóvenes (mediana de edad de inicio: 28 años) que la CJD clásica. En 1996, los expertos sugirieron la posibilidad de que esta variante podría estar asociada con el consumo de carne de res de vacas con un trastorno cerebral infeccioso relacionado conocido como encefalopatía espongiforme bovina (BSE) o "enfermedad de las vacas locas". La EEB se identificó por primera vez en el Reino Unido en 1986 y el número de casos informados creció rápidamente, alcanzando su punto máximo en el invierno de 1992-1993, cuando se informaron casi 1000 casos nuevos cada semana. Más tarde, la EEB también comenzó a aparecer en algunos otros países europeos. La investigación científica y el debate continúan sobre el posible vínculo entre la EEB y la V-ECJ. Además, se están realizando esfuerzos nacionales e internacionales coordinados en relación con la prevención, el estudio y la vigilancia de la EEB y la ECJ. A principios de diciembre de 2000, los ministros de agricultura de la Unión Europea acordaron nuevas medidas para combatir la propagación de la enfermedad de las vacas locas, incluida la incineración de cualquier vaca de más de 30 meses de edad que no hubiera dado negativo en la prueba de EEB. (Se cree que la EEB se vuelve detectable e infecciosa cuando el ganado tiene aproximadamente 30 meses de edad).

A medida que avanza la enfermedad, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente caen en coma. La insuficiencia cardíaca, la insuficiencia pulmonar (respiratoria), la neumonía u otras infecciones suelen ser la causa de la muerte, que suele ocurrir en el plazo de un año.

En las personas con la vCJD más rara, los síntomas psiquiátricos pueden ser más evidentes al principio. En muchos casos, la demencia, la pérdida de la capacidad de pensar, razonar y recordar, se desarrolla más adelante en la enfermedad. vCJD también afecta a las personas a una edad más temprana y parece durar de 12 a 14 meses.

Cómo se pliegan los priones

Los priones son proteínas que se encuentran naturalmente en el cerebro de los animales y las personas. Normalmente, las proteínas son inofensivas, pero cuando se deforman, pueden causar enfermedades devastadoras como la EEB en el ganado y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en los seres humanos.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El nombre deriva de los agujeros esponjosos, visibles al microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.

La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras EET parece ser una versión anormal de un tipo de proteína llamada prión. Normalmente estas proteínas se producen en nuestro cuerpo y son inofensivas. Pero cuando están deformados, se vuelven infecciosos y pueden dañar los procesos biológicos normales.

Cómo se transmite la ECJ

El riesgo de ECJ es bajo. La enfermedad no se puede propagar al toser o estornudar, tocar o tener contacto sexual. La CJD puede desarrollarse de tres maneras:

• Esporádicamente. La mayoría de las personas con ECJ clásica desarrollan la enfermedad sin razón aparente. Este tipo, llamado CJD espontáneo o CJD esporádico, representa la mayoría de los casos.
• Por herencia. Menos del 15 % de las personas con ECJ tienen antecedentes familiares de la enfermedad o dan positivo en una mutación genética asociada con la ECJ. Este tipo se conoce como ECJ familiar.

• Por contaminación. Un pequeño número de personas ha desarrollado ECJ después de haber estado expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o piel. Además, debido a que los métodos de limpieza estándar no destruyen los priones anormales, algunas personas han desarrollado CJD después de someterse a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Un pequeño número de personas también han desarrollado la enfermedad por comer carne de res contaminada.

  Los casos de ECJ relacionados con procedimientos médicos se conocen como ECJ iatrogénica. La variante de CJD está relacionada principalmente con el consumo de carne de res infectada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina o EEB).

No existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o cualquiera de sus variantes. Muchos medicamentos han sido probados y no han mostrado beneficios. Por esa razón, los médicos se enfocan en aliviar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.

Patrón de herencia autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen alterado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado (gen dominante) y un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes típicos (genes recesivos). ).

La mayoría de los casos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocurren por razones desconocidas y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, algunos factores parecen estar asociados con diferentes tipos de ECJ:

• Años. La CJD esporádica tiende a desarrollarse más tarde en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El inicio de la CJD familiar ocurre un poco antes, y la vCJD ha afectado a personas a una edad mucho más temprana, generalmente alrededor de los 20 años.
• Genética. Las personas con CJD familiar tienen una mutación genética que causa la enfermedad. Para desarrollar CJD familiar, un niño debe tener una copia del gen mutado, que se hereda de cualquiera de los padres. Si tiene la mutación, la posibilidad de transmitirla a sus hijos es del 50 %.

• Exposición a tejido contaminado. Las personas que han recibido hormona de crecimiento humana fabricada infectada, o que han tenido trasplantes de los tejidos infectados que cubren el cerebro (duramadre), pueden estar en riesgo de ECJ iatrogénica.

  El riesgo de contraer vCJD por comer carne de res contaminada es muy bajo. En general, si los países están implementando medidas de salud pública de manera efectiva, el riesgo es prácticamente inexistente. La caquexia crónica (CWD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad priónica que afecta a ciervos, alces, renos y alces. Se ha encontrado en algunas áreas de América del Norte. Hasta la fecha, ningún caso documentado de caquexia crónica ha causado enfermedad en humanos.